Hva du bør vite om Ebstein Anomaly

Ebstein anomali er en type medfødt hjertesykdom preget av unormal utvikling av tricuspid ventil og høyre ventrikel. Avhengig av alvorlighetsgraden av disse abnormiteter, kan symptomene som oppleves av de som er født med Ebstein-anomali, variere enormt.

Noen spedbarn med denne tilstanden er kritisk syk ved fødselen. Andre med Ebstein anomali lever i voksen alder uten noen symptomer i det hele tatt. Imidlertid vil nesten alle som er født med denne tilstanden utvikle hjerteproblemer før eller senere.

Hva er Ebstein Anomaly?

Primært er Ebstein-anomali forårsaket av en svikt i tricuspidventilen for å utvikle seg normalt i fosteret. Blikkene i tricuspidventilen beveger seg ikke i sin normale stilling ved krysset til høyre atrium og høyre ventrikel under utvikling. I stedet forflyttes brosjyrene nedover, i høyre ventrikel. Videre lamineres ofte brosjyrene ("fast") til veggen til høyre ventrikel, og dermed ikke åpne og lukke på riktig måte.

Fordi tricuspid-ventilen i Ebstein-anomali er forskjøvet nedover, er delen av høyre ventrikel som ligger over den unormale tricuspidventilen "atrialisert". Det vil si at hjertets atriumkammer ikke bare inneholder det normale atriale vevet, men også del av det høyre ventrikulære vevet.

Hjerteproblemer

På grunn av unormal posisjonering og forvrengning av tricuspid-ventilen som oppstår i Ebstein-anomali, er ventilen vanligvis "lekkasje." Som et resultat er tricuspid regurgitasjon vanligvis den viktigste manifestasjonen av denne tilstanden.

I tillegg forårsaker atrialiseringen av delen av høyre ventrikel som ligger over den fordrevne tricuspideventilen også problemer. Den atrialiserte delen av høyre ventrikel slår når resten av høyre ventrikel slår, og ikke når høyre atrium slår. Denne uoverensstemmende muskelvirkningen i atrikkammeret overdriver tricuspidusregurgitasjonen og skaper også en tendens til at blodet i høyre atrium stagnerer - en tilstand som kan forårsake blodpropper.

Alvorlighetsgraden av Ebstein-anomali er relatert til graden av forskyvning og misdannelse av tricuspideventilen, og mengden av høyre ventrikulært vev som senere blir atrialisert. Personer født med Ebstein-anomali som har relativt få (eller ingen) symptomer, har vanligvis svært liten valvulær forskyvning.

Folk født med Ebstein anomali har også en høy forekomst av å ha andre medfødte hjerteproblemer. Disse inkluderer patent foramen oval, atrial septal defekt, lunge utstrømning obstruksjon, patent ductus arteriosus, ventrikulær septal defekt, og ekstra elektriske veier i hjertet som kan produsere hjertearytmier. Hvis en eller flere av disse andre medfødte problemene er tilstede, blir symptomene og utfallene av personer med Ebstein-anomali ofte betydelig forverret.

Fører til

Ebstein anomali forekommer hos ca 1 av 20 000 levendefødte.Selv om visse genetiske mutasjoner har vært assosiert med Ebstein-anomali, antas ingen spesiell mutasjon å være en viktig årsak til denne tilstanden. En sammenheng mellom Ebstein anomali og den gravide mors bruk av litium eller benzodiazepiner er rapportert, men ingen årsakssammenheng har blitt påvist. For det meste synes Ebstein-anomali å forekomme tilfeldig.

symptomer

Symptomene som oppleves av personer med Ebstein-anomali varierer enormt, avhengig av både graden av tricuspid-ventilens abnormitet og på nærvær eller fravær av andre medfødte hjerteproblemer.

Barn født med alvorlig tricuspid ventil dysfunksjon forårsaket av Ebstein anomali har ofte også andre medfødte hjerteproblemer, og kan være kritisk syk fra fødselen. Disse babyene har ofte alvorlig cyanose (lavt oksygenivå i blodet), dyspné, svakhet og ødem (hevelse).

Barn født med Ebstein-anomali som har signifikant tricuspid oppstyr, men ingen andre alvorlige medfødte hjerteproblemer, kan være sunne babyer, men vil ofte utvikle høyresidig hjertesvikt enten under barndommen eller i voksen alder.

På den annen side, hvis tricuspid ventil dysfunksjon er bare mild, kan en person med Ebstein anomali forbli uten symptomer hele livet.

Det er en sterk tilknytning mellom Ebstein anomali og uregelmessige elektriske veier i hjertet. Disse såkalte "tilbehørsbanene" skaper en unormal elektrisk forbindelse mellom en av atriene og en av ventriklene; I Ebstein-anomali, knytter de nesten alltid det høyre atriumet med høyre ventrikel.

Disse tilbehørsbanene forårsaker ofte en type supraventrikulær takykardi kalt atrioventrikulær reentrant takykardi (AVRT). Noen ganger kan disse samme tilbehørsveiene føre til Wolff Parkinson White syndrom, som kan føre ikke bare til AVRT, men også til langt mer farlige arytmier, inkludert ventrikulær fibrillasjon. Som et resultat kan disse tilbehørsbanene skape en økt risiko for plutselig død.

Fordi Ebstein-anomali ofte produserer svak blodgass i det høyre atrium, har blodproppene en tendens til å danne seg der. Hvis disse blodproppene emboliserer (det vil si avbrutt), kan de reise gjennom sirkulasjonen og forårsake vevskader. Så Ebstein anomali er assosiert med økt forekomst av lungeembolus, og (fordi blodpropper fra høyre atrium kan bevege seg gjennom et patent foramen ovale i venstre atrium), kan de også forårsake et slag.

De viktigste årsakene til død fra Ebstein-anomali er hjertesvikt og plutselig død.

Diagnose

Nøkkeltesten ved diagnostisering av Ebstein-anomali er ekkokardiogrammet. Vanligvis gir en transesophageal ekkotest de mest nøyaktige resultatene. Med et ekkokardiogram kan tilstedeværelsen og graden av tricuspidventilabnormitet bli nøyaktig vurdert, og de fleste andre medfødte hjertefeil som kan være tilstede, kan også påvises.

Hos voksne og eldre barn som mottar sin første evaluering av Ebstein-anomali, gjøres øvelsesprøving vanligvis for å vurdere sin treningsevne, blodsyresuksjon under treningen, og responsen på hjertefrekvensen og blodtrykket for å trene. Disse målingene er nyttige for å bedømme den generelle alvorlighetsgraden av deres kardiale tilstand, og nødvendigheten og hastigheten til kirurgisk behandling.

Det er også viktig å evaluere personer som har Ebstein anomali for tilstedeværelse av hjertearytmier. I tillegg til årlige elektrokardiogrammer (EKG) og ambulatorisk EKG-overvåking, bør de fleste av disse personene evalueres av en elektrofysiolog i hjerte når de er diagnostisert, for å vurdere sin sannsynlighet for å utvikle potensielt farlige arytmier.

Behandling

Generelt, hvis Ebstein anomali produserer betydelige symptomer, er behandlingen kirurgisk reparasjon.

Kirurgi hos nyfødte med alvorlig Ebstein-anomali er vanligvis forsinket så lenge som mulig, på grunn av høy risiko for å reparere dette problemet hos spedbarn. Disse babyene administreres vanligvis med aggressiv medisinsk støtte i en intensivavdeling, i forsøket på å forsinke operasjonen til de har en sjanse til å vokse. Når det er mulig, er operasjonen forsinket i minst flere måneder.

Hos eldre barn og voksne som nylig er diagnostisert med Ebstein-anomali, anbefales kirurgisk reparasjon så snart symptomene utvikles. Men hvis de har en betydelig grad av hjertesvikt, blir det forsøkt å stabilisere dem med medisinsk behandling før de opereres.

De kirurgiske prosedyrene som brukes til Ebstein-anomali kan være ganske kompliserte, og de spesifikke kirurgiske inngrepene som utføres varierer fra person til person, avhengig av tilstanden til tricuspideventilen, på nærvær eller fravær av andre medfødte hjertefeil, om det er eller ikke alvorlig hjertesvikt er tilstede, og på pasientens alder.

Generelt er målet med kirurgi å normalisere (så mye som mulig) stillingen og funksjonen til tricuspideventilen, og å redusere atrialiseringen av høyre ventrikel. I mildere tilfeller kan dette målet nås ved hjelp av teknikker for kirurgisk reparasjon og omplassering av tricuspidventilen. I mer alvorlige tilfeller er tricuspid ventilutskifting med en kunstig ventil nødvendig. Kirurgi for Ebstein-anomali inkorporerer også reparasjon av atrielle og / eller ventrikulære septalfeil hvis tilstede, og noen av de andre medfødte hjerteproblemer som er diagnostisert.

Barn og voksne som er diagnostisert med bare mild Ebstein anomali, og som ikke har noen symptomer, trenger ofte ikke kirurgisk reparasjon i det hele tatt. Imidlertid trenger de fortsatt nøye overvåking for resten av livet for enhver endring i deres kardiale tilstand.Dessuten kan de, til tross for deres "milde" Ebstein-anomali, fortsatt ha ekstra elektriske baner og dermed en risiko for hjertearytmier, inkludert økt risiko for plutselig død. Så en nøye evaluering bør gjøres for å sjekke for denne risikoen.

Hvis en potensielt farlig tilbehørsvei er identifisert, bør ablationsterapi sterkt anses å bli kvitt den unormale elektriske forbindelsen.

Langtidsresultat

Prognosen for Ebstein-anomali avhenger av alvorlighetsgraden av tricuspid-ventilproblemet, og på nærvær eller fravær av andre medfødte hjerteproblemer. Hos babyer med denne tilstanden som er født kritisk syke, er dødelighetsrisiko over 30 prosent dør før de kan slippes ut fra sykehuset.

Risikoen for tidlig død når Ebstein-anomali diagnostiseres i senere barndom eller voksenliv, avhenger også av alvorlighetsgraden av tilstanden. Imidlertid har aggressiv kirurgisk styring og profylaktisk behandling av potensielle hjertearytmier i de siste tiårene forbedret prognosen hos mennesker med Ebstein-anomali.

Et ord fra Veldig bra

Ebstein anomali er en medfødt misdannelse og misposisjonering av tricuspid ventilen. Betydningen av denne tilstanden varierer fra person til person, og varierer fra ekstremt alvorlig til relativt mild. Det er viktig for alle som har Ebstein-anomali, selv de med svært milde former, å få en full hjerteevaluering og livslang overvåking. Med moderne kirurgiske teknikker og forsiktig styring, har prognosen hos mennesker med Ebstein-anomali forbedret seg vesentlig de siste tiårene.

• Dele
• flip
• e-post
• Tekst

Var denne siden til hjelp? Takk for din tilbakemelding! Hva er dine bekymringer? Artikkel kilder

• Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K et al. 2008 Fokusert oppdatering inkorporert i Acc / Aha 2006 Retningslinjer for behandling av pasienter med ventrikulær hjertesykdom: En rapport fra American College of Cardiology / American Heart Association Task Force om praksis retningslinjer (Skrivekomité for å revidere 1998 Retningslinjer for Forvaltning av Pasienter med ventrikulær hjertesykdom): godkjent av Society of Cardiovascular Anesthesiologists, Society for Kardiovaskulær Angiography and Interventions, og Society of Thoracic Surgeons. Sirkulasjon 2008; 118: e523.
• Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Ebstein Anomaly Review: Hva er nå, hva er neste? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.