Hva er MRKH syndrom?
Innholdsfortegnelse:
Marfan Syndrom, Hemiparese Links, Linsenluxation, Skoliose.......Gebt niemals auf (September 2024)
MRKH syndrom er det vanlige navnet på Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndromet. MRKH syndrom er en tilstand hvor unge kvinner er født enten uten skjede og livmor eller med en underutviklet vagina og livmor. Det er den vanligste typen vaginal agenesis. Agenesis er latin for "ikke utviklet." Derfor betyr vaginal agenesis at vagina ikke er utviklet.
MRKH påvirker mellom en av 4000 og en av 10.000 kvinnelige fødsler. MRKH syndrom ble først beskrevet i 1829. Imidlertid er historiske bevis på tilstanden tilbake til 460 B.C.
Hva er MRKH syndrom?
Kvinner med MRKH syndrom har normale eksterne kjønnsorganer. De kan også ha en liten vaginal åpning, 1-3 cm dyp. Dette kan bli referert til som "vaginal dimple".
På grunn av deres normale utseende, kan kvinner bare oppdage at de har MRKH syndrom når de ikke klarer å få sin menstruasjon. En annen måte at kvinner oppdager at de har MRKH syndrom, er når de prøver, og ikke har vaginalt samleie. De fleste kvinner med MRKH syndrom har bare kjønnsmisdannelser. Imidlertid er det sjeldne tilfeller der nyrene, urinveiene, skjelettet og hjertet også ikke kan formes korrekt.
Andre navn for MRKH syndrom inkluderer:
- Vaginal agenesis
- Müllerian agenesis
- Medfødt fravær av livmor og skjede (CAUV)
- Müllerian aplasia (MA)
- Küsters syndrom
MRKH syndrom har vist seg å løpe i familier. Det har blitt antatt å være en genetisk lidelse. Imidlertid har ingen enkeltgener ennå blitt identifisert som forårsaker MRKH syndrom. Dette kan skyldes at det er forårsaket av samspillet mellom flere gener. Det kan også være andre, ikke-genetiske årsaker som ennå ikke er identifisert.
Typer og symptomer
Det er to store variasjoner på MRKH syndrom. Den mest kjente typen er Type I. Type I er også kjent som isolert MRKH eller Rokitansky-sekvens. Personer med type I MRKH har vanligvis blokkert eller manglende livmor og skjede med normale eggleder. De har ingen andre symptomer på syndromet.
Det finnes også type II MRKH, som også er kjent som MURCS-forening. MURCS står for Müllerian duct aplasia, nyre dysplasi og cervical somite anomalier. I tillegg til vaginale og livmorproblemer, kan personer med type II MRKH også ha skade på deres nyrer og muskel-skjelettsystemet. Litt over halvparten av kvinner med MRKH syndrom har type II.
MRKH syndrom kan klassifiseres ved hjelp av flere systemer:
- ESHRE / ESGE - Europeisk samfunn for human reproduksjon og embryologi og europeisk samfunn for gynekologisk endoskopi klassifisering
- VCUAM - Vagina, livmoderhals, livmor, Adnex og tilhørende malformasjonsklassifisering
- AFS / AFSRM - American Fertility Society og American Society of Reproductive Medicine Classification
- Embryologisk-klinisk klassifisering
Effekten av MRKH syndrom på en persons daglige liv avhenger av hvor sterkt kroppen har blitt påvirket av tilstanden.
Behandlingen avhenger også av klassifiseringen av sykdommen.Interessant, kvinner med MRKH syndrom har også økt risiko for hørselsproblemer.
Diagnose
MRKH syndrom blir oftest diagnostisert når en ung kvinne ikke klarer å få sin menstruasjon. Hvis en eksamen utføres på den tiden, vil legen sannsynligvis oppdage mangel på skjede og livmor.
Ytterligere diagnose kan da inkludere MR, ultralyd eller laparoskopisk kirurgi. Disse grundigere tester kan bidra til å diagnostisere andre organsystemer som påvirkes av MRKH. De kan også avgjøre om kvinner med MRKH har fungerende eggstokkvev. Vanligvis vil en eller flere av testene bli brukt til å karakterisere MRKH syndrom etter at det har blitt identifisert under en fysisk eksamen.
Behandling
MRKH syndrom kan behandles enten kirurgisk eller ikke-kirurgisk. Ikke-kirurgisk behandling bruker dilatatorer til sakte å lage en neo-vagina. I utgangspunktet bruker kvinnen en avrundet silikonstang for å sette press mot vaginal dimple. Over tid får dette skjeden til å utdype og utvide seg.
Det er også en dilatasjonsteknikk hvor dilatatoren plasseres på en avføring. Deretter kan kvinnen bruke kroppsvekten til å hjelpe med utvidelse. Dilering er en livslang forpliktelse. Men for noen kvinner kan regelmessig samleie redusere behovet for å utvide etter at nok dybde er oppnådd.
Det finnes flere kirurgiske muligheter for å øke vaginal dybde eller skape en vagina hos kvinner med MRKH syndrom. Vecchietti-prosedyren legger en perle til vaginal dimple. Deretter er en tråd festet og løper opp i bekkenet og ut i magen. Traction kan brukes på denne tråden for å utdype skjeden. Når skjeden er minst 7-8 cm dyp, fjernes enheten. Da kan kvinner utvide deres vagina for å opprettholde sin dybde og funksjon. Denne prosedyren er raskere enn ikke-kirurgisk utvidelse og kan kreve mindre motivasjon.
Kvinner kan også gjennomgå en kirurgisk vaginoplastikk. Under en vaginoplastikk, er et hulrom opprettet og deretter foret med vev for å lage en neovagina. Det finnes flere typer vev som kan brukes til å justere neovagina. Disse inkluderer vev fra bukhinnen, tykktarmen, og kinnets foring. Neovagina kan også være foret med et hudtransplantat. I de fleste tilfeller trenger kvinner å utvide neovagina for å opprettholde den etter operasjonen.
Psykologisk støtte er også viktig når man behandler MRKH syndrom. Å være født uten livmor og det meste av en vagina kan forårsake alvorlige problemer for selvtillit. Det kan også få kvinner til å føle seg dårligere eller tvil om deres femininitet. Det finnes online støttegrupper tilgjengelig. Kvinner kan også dra nytte av personlig støtte og terapi.
Barn med MRKH
Noen kvinner med MRKH syndrom er i stand til å ha biologiske avkom hvis de ønsker det. Når en kvinne med MRKH har funksjonelle eggstokker, kan in vitro befruktningsteknikker brukes til å høste egg. Deretter kan befruktede egg implanteres i en surrogat.
Dessverre kan ikke IVF-surrogat være økonomisk eller juridisk gjennomførbart for mange kvinner. Prosedyrene kan være ganske dyre og kan ikke dekkes av forsikring. I tillegg varierer lover om surrogat fra land til land.
Det har også vært isolerte rapporter om vellykkede uterintransplantasjoner. En uterintransplantasjon har potensial til å tillate en kvinne med MRKH syndrom å bære en graviditet. Imidlertid er uterintransplantasjoner usannsynlig å være allment tilgjengelig for en stund, om noensinne. Derfor bør kvinner med MRKH syndrom ikke regne med dem som et alternativ på dette tidspunktet.
Var denne siden til hjelp? Takk for din tilbakemelding! Hva er dine bekymringer? Artikkel kilder- Oppel PG, Lermann J, Strick R, Dittrich R, Strissel P, Rettig I, Schulze C, Renner SP, Beckmann MW, Brucker S, Rall K, Mueller A. Misdannelser i en kohorte på 284 kvinner med Mayer-Rokitansky-Küster- Hauser syndrom (MRKH). Reprod Biol Endocrinol. 2012 aug 20; 10: 57. doi: 10.1186 / 1477-7827-10-57.
- Patnaik SS, Brazile B, Dandolu V, Ryan PL, Liao J. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom: et historisk perspektiv. Gene. 2015 Jan 15; 555 (1): 33-40. doi: 10,1016 / j.gene.2014.09.045.
- Bombard DS 2., Mousa SA. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom: komplikasjoner, diagnose og mulige behandlingsmuligheter: en gjennomgang. Gynecol Endocrinol. 2014 Sep; 30 (9): 618-23. doi: 10.3109 / 09513590.2014.927855.
- Preibsch H, Rall K, Wietek BM, Brucker SY, Staebler A, Claussen CD, Siegmann-Luz KC. Klinisk verdi av magnetisk resonansavbildning hos pasienter med Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrom: diagnose av tilknyttede misdannelser, uterine rudiments og intrauterin endometrium. Eur Radiol. 2014 jul; 24 (7): 1621-7. doi: 10.1007 / s00330-014-3156-3.
- Raziel A, Friedler S, Gidoni Y, Ben Ami I, Strassburger D, Ron-El R. Surrogat in vitro befruktningsresultat i typiske og atypiske former for Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom. Hum Reprod. 2012 jan; 27 (1): 126-30. doi: 10,1093 / humrep / der356.
Hva er Cornelia de Lange syndrom?
Barn med Cornelia de Lange syndrom har en tendens til å ha veldig særegne ansiktsegenskaper. Lær mer om symptomene på CDLS.
Hva er postural ortostatisk takykardi syndrom (POTS)?
Postural ortostatisk takykardi syndrom, POTS, er en lidelse som forårsaker hjertebank, svimmelhet og andre symptomer mens du står oppreist.
Hva er Eosinofili-Myalgi Syndrom?
Eosinofili-myalgi syndrom er en sjelden lidelse som forårsaker betennelse i ulike deler av kroppen. Lær mer om symptomene på EMS.