Hva er tannsyke?
Innholdsfortegnelse:
agder gatebil.mp4 (September 2024)
Tanger sykdom, også kjent som familiær alfa lipoprotein mangel, er en ekstremt sjelden, arvelig tilstand som ble først beskrevet i et barn på Tangier Island, en øy som ligger utenfor kysten av Virginia. Folk som har denne tilstanden har svært lave HDL-kolesterolnivåer på grunn av en mutasjon i et gen som heter ABCA1. Dette genet bidrar til å lage et protein som bidrar til å kvitte seg med overskytende kolesterol fra innsiden av cellen.
Når dette proteinet fungerer som det skal, skylles kolesterol utenfor cellen og binder til apolipoprotein A. Dette danner HDL, eller "godt" kolesterol, som kommer til leveren, slik at kolesterol kan resirkuleres. Uten dette proteinet vil kolesterol forbli innsiden av cellene og begynner å samle seg innenfor dem.
symptomer
Tanger sykdom er vanligvis notert i barndommen. Symptomene på Tanger sykdom kan variere fra svært alvorlig til veldig mild og avhenger av om du har en eller to kopier av det muterte genet.
Personer som er homozygote for denne tilstanden har mutasjoner i begge kopiene av ABCA1-genet som koder for proteinet og har nesten ingen HDL-kolesterol sirkulerende i blodet. Disse menneskene vil også ha andre symptomer som følge av kolesterol akkumulering innenfor ulike celler i kroppen, inkludert:
- Neurologiske abnormiteter, som inkluderer perifer neuropati, redusert styrke, tap av smerte eller varmefølelse, muskel smerte
- Clouding av hornhinnen
- Forstørrede lymfeknuter
- Gastrointestinale symptomer, som diaré og magesmerter
- Utseende eller gule flekker på tarmslimhinnen, inkludert endetarm
- Forstørrede, gul-oransje mandler
- Forstørret lever
- Forstørret milt
- For tidlig kardiovaskulær sykdom
Folk som er klassifisert som å ha heterozygot Tanger sykdom, derimot, har bare en kopi av det muterte genet. De har også omtrent halvparten av den normale mengden HDL som sirkulerer i blodet. Selv om personer som er heterozygotiske for denne tilstanden vanligvis opplever svært milde eller ingen symptomer, er de også utsatt for tidlig kardiovaskulær sykdom på grunn av økt risiko for å utvikle aterosklerose. I tillegg kan enhver som er diagnostisert med denne sykdommen, overføre denne medisinske tilstanden til sine barn.
Diagnose
Et lipidpanel vil bli utført av helsepersonell for å undersøke nivåene av kolesterol som sirkulerer i blodet. Hvis du har Tanger sykdom, vil denne testen avsløre følgende funn:
- HDL-kolesterolnivåer mindre enn 5 mg / dL hos homozygote individer
- HDL-kolesterol mellom 5 og 30 mg / dL i heterozygote individer
- Lavt totale kolesterolnivå (mellom 38 og 112 mg / dl)
- Normale eller forhøyede triglyserider (mellom 116 og 332 mg / dL)
- Nivåer av apolipoprotein A kan også være lave til ikke-eksisterende.
For at Tanger sykdom skal diagnostiseres, vil din helsepersonell undersøke resultatene av ditt lipidpanel og vil også vurdere tegn og symptomer du opplever. Hvis du har en slektshistorie av Tanger sykdom, vil din helsepersonell også ta hensyn til dette.
Behandling
På grunn av sjeldenheten av denne sykdommen er det for tiden ingen behandlinger tilgjengelig for denne tilstanden. Medisiner som øker HDL-kolesterolet - både godkjent og eksperimentelt - ser ikke ut til å øke HDL-nivået hos mennesker med Tanger sykdom. Etter et sunt kosthold som er lavt i mettet fett anbefales. Det kan være nødvendig med operasjoner basert på symptomene som personen opplever.
- Dele
- flip
- e-post
- Tekst
- Malloy MJ, Kane JP. Kapittel 19. Forstyrrelser av lipoproteinmetabolisme. I: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan er grunnleggende og klinisk endokrinologi, 9e. New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
- Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Alvorlig HDL-mangel på grunn av nye feil i ABCA1-transportøren. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
- Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier sykdom: epidemiologi, patofysiologi og ledelse. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
- Schaefer EJ, Santos RD. Kapittel 135. Xanthomatoser og lipoproteinforstyrrelser. I: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, 8e. New York, NY: McGraw-Hill; 2012
Pallfargeendringer: Hva er normalt og hva som ikke er
Det er vanlig å være bekymret når du ser endringer i fargen på avføring. Før du blir bekymret, lær hva som er typisk med IBS.
Hva er en surrogat? Hva er forskjellige typer?
Lær forskjellen mellom en tradisjonell eller gestational surrogat, samt vert surrogat, delvis surrogacy og kommersiell surrogacy.
HSG-smerte: Hva du kan forvente og hva resultatene betyr
Skader en HSG? Lær hva du kan forvente, hvordan du reduserer smerten, og når du skal ringe legen etter testen.