Dandy-Walker Syndrome: Symptomer, årsaker og behandling
Innholdsfortegnelse:
Verdens BESTE mobile sagbruk for pengene - En oversikt over Frontier OS31 (September 2024)
Dandy-Walker syndrom, også kjent som Dandy-Walker misdannelse, er en sjelden, medfødt hydrocephalus (en opphopning av væske i hjernen) som påvirker hjernens hjerneparti. Tilstanden, som oppstår i en av hver 25.000 til 35.000 levendefødte hvert år, forårsaker at ulike deler av cerebellum utvikles unormalt.
Noen misdannelser forbundet med Dandy-Walker syndrom inkluderer:
- Fraværet eller begrenset utvikling av vermis, den sentrale delen av cerebellum
- Begrenset utvikling av venstre og høyre side av cerebellum
- En forstørrelse av fjerde ventrikel, en liten plass som tillater væske å strømme mellom øvre og nedre deler av hjernen og ryggmargen
- Utviklingen av en stor, cystlignende formasjon ved bunnen av skallen, hvor hjernestammen og hjernen er lokalisert
Fordi cerebellum er en viktig del av kroppens bevegelse, balanse og koordinasjon, har mange mennesker med Dandy-Walker syndrom problemer med frivillige muskelbevegelser og koordinering. De kan også oppleve vanskeligheter med motoriske ferdigheter, humør og oppførsel, og kan ha begrenset intellektuell utvikling. Omtrent halvparten av dem med Dandy-Walker syndrom har en under gjennomsnittlig IQ.
Graden av denne tilstanden og dens effekter varierer fra person til person, men kan kreve livslang ledelse. Les videre for å lære mer om Dandy-Walker syndrom, samt tegn og symptomer og behandlingsmuligheter.
Fører til
Utviklingen av Dandy-Walker syndrom skjer veldig tidlig i utero når cerebellum og dets omkringliggende strukturer ikke klarer å utvikle seg fullt ut.
Selv om mange med Dandy-Walker-syndrom har kromosomale abnormiteter knyttet til tilstanden, tror forskerne at de fleste tilfeller er forårsaket av svært komplekse genetiske komponenter eller isolerte miljøfaktorer, som eksponering for stoffer som forårsaker fosterskader.
Umiddelbare familiemedlemmer, som barn eller søsken, har en økt risiko for å utvikle Dandy-Walker-syndrom, men det har ikke et tydelig arvsmønster. For søsken, faller tilbakevendingsgraden rundt 5 prosent.
Noen undersøkelser tyder på at helsen til moren også kan bidra til utviklingen av Dandy-Walker syndrom-kvinner med diabetes, er mer sannsynlig å føde et barn med tilstanden.
Hvordan oppstår genetiske abnormiteter hos barnsymptomer
For de fleste er tegn og symptomer på Dandy-Walker syndrom tydelig ved fødselen eller innen sitt første år, men 10-20 prosent av individer kan ikke utvikle symptomer til sent barndom eller tidlig voksenliv.
Symptomer på Dandy-Walker syndrom varierer fra person til person, men utviklingsproblemer i barndom og økt hodeomkrets på grunn av hydrocephalus kan være de første eller eneste tegnene.
Noen andre vanlige symptomer på Dandy-Walker syndrom inkluderer:
- Langsom motorutvikling: Barn med Dandy-Walker-syndrom opplever ofte forsinkelser i motoriske ferdigheter som kryptering, gåing, balanse og andre motoriske ferdigheter som krever koordinering av kroppsdeler.
- Progressiv utvidelse av skallen og bulging på grunnlag: Opphopning av væsker i skallen kan øke størrelsen og omkretsen av skallen over tid, eller forårsake at en stor bulge utvikler seg ved sin base.
- Symptomer på intrakranielt trykk: Oppbygging av væsker kan også bidra til økt intrakranielt trykk. Selv om disse symptomene er svære å oppdage hos babyer, kan irritasjon, dårlig humør, dobbeltsyn og oppkast være indikatorer hos eldre barn.
- Jerky, uncoordinated bevegelser, muskelstivhet og spasmer: Manglende evne til å kontrollere bevegelser, balansere eller utføre koordinerte oppgaver kan foreslå problemer med utviklingen av cerebellum.
- beslag: Omtrent 15 til 30 prosent av personer med Dandy-Walker syndrom opplever anfall.
Hvis barnet ditt begynner å utvikle noen av disse symptomene, kontakt straks din barneleger. Pass på å registrere barnets symptomer, når de startet, alvorlighetsgraden av symptomer, og merkbar progresjon, og ta notatene dine til avtale.
Dandy-Walker syndrom har en overlevelse på 75 til 100 prosent, men noen tilfeller krever livslang behandling og behandling. Det er viktig å ta ansvaret for tilstanden tidlig, slik at du kan unngå mer alvorlige komplikasjoner nedover veien.
Diagnose
Dandy-Walker syndrom diagnostiseres med diagnostisk bildebehandling. Etter en fysisk eksamen og spørreskjema vil barnets lege bestille en ultralyd, databehandling (CT) eller magnetisk resonans imaging (MRI) for å lete etter tegn på Dandy-Walker syndrom, inkludert misdannelser i hjernen og opphopning av væsker.
Behandling
Selv om Dandy-Walker syndrom kan forstyrre hverdagen, krever mildere tilfeller ikke alltid behandling - det avhenger av alvorlighetsgraden av utviklings- og koordinasjonsproblemene personen opplever.
Noen vanlige behandlinger for Dandy-Walker syndrom inkluderer:
- Den kirurgiske implanteringen av en shunt i skallen: Hvis barnet opplever økt intrakranielt trykk, kan leger anbefale å sette inn en shunt (et lite rør) i skallen for å lette presset. Denne røret vil avta væske fra skallen og bære den til andre områder av kroppen, hvor den kan absorberes trygt.
- Ulike behandlinger: Spesialopplæring, ergoterapi, talebehandling og fysioterapi kan hjelpe barnet ditt med å håndtere problemene knyttet til Dandy-Walker-syndromet. Snakk med barnelege om terapier som vil være mest effektive for barnet ditt.
Som tidligere nevnt har Dandy-Walker syndrom en høy overlevelsesrate; De fleste av dødsfallene knyttet til uorden, men uvanlig, skyldes vanligvis komplikasjoner fra hydrocephalus eller behandling.
Administrere forhøyet intrakranielt trykkEt ord fra DipHealth
Som enhver tilstand som påvirker hjernen, kan en Dandy-Walker syndrom diagnose være skummelt. Det er viktig å huske at overlevelsesgraden er høy, og de fleste med Dandy-Walker syndrom kan lede lykkelige og sunne liv ved hjelp av pedagogisk, yrkesmessig og fysisk terapi.
Cerebral parese: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling og behandling
Cerebral parese er vanligvis forårsaket av hjerneskade under graviditet eller fødsel og resulterer i vanskeligheter med balanse, stilling, gang og bevegelse.
Charles Bonnet Syndrome: Symptomer, årsaker, diagnose og behandling
Lær om Charles Bonnet syndrom, en tilstand som forårsaker levende, visuelle hallusinasjoner hos mennesker med totalt eller delvis synstap.
Phelan-McDermid Syndrome: Symptomer, årsaker, behandling
Phelan-McDermid Syndrome (PMS) er en sjelden genetisk tilstand som opptrer i de første seks månedene av livet og påvirker både menn og kvinner likestilt.