Graviditet og genetiske lidelser
Innholdsfortegnelse:
- Risikofaktorer
- Kromosomale lidelser
- Arvelige lidelser
- Miljøabnormaliteter
- Påvisning av abnormiteter
- Genetisk rådgivning
- Hva å gjøre
Robin överraskar mig med en PARTYBUSS !!! (September 2024)
En medfødt abnormitet eller genetisk lidelse er en helsetilstand som en baby er født med. Det kan være et resultat av et kromosomalt, arvelig eller miljøspørsmål. Medfødte problemer kan være genetiske eller miljømessige, men noen ganger er årsaken til en lidelse ikke kjent. Ifølge U.S. Centers for Disease Control and Prevention, er ca 3 prosent av babyer født med medfødte abnormiteter.
Her finner du informasjon om noen av de genetiske lidelsene som bekymrer seg om gravide mødre, sammen med årsakene, risikofaktorene og prenatale tester som viser for og diagnostiserer genetiske problemer.
Risikofaktorer
Babyer med medfødte problemer blir ofte født hos mødre som ikke har noen risikofaktorer i det hele tatt. Men sjansen for å få et barn med et problem går opp med:
- Graviditet over 35 år
- En familiehistorie av en genetisk lidelse
- Å ha en tidligere graviditet som innebar en medfødt unormalitet
- Eksponering for noe som er kjent for å forårsake problemer som narkotika eller visse infeksjoner
- Bruken av IVF og andre prosedyrer som manipulerer egg og sæd
- Å være gravid med mer enn en baby
- Pre-graviditet helsemessige forhold som diabetes
Kromosomale lidelser
Kromosomale lidelser er forårsaket av et ekstra eller manglende kromosom. Mesteparten av tiden mangler eller ekstra kromosom ikke kan støtte livet, slik at de svangerskapene slutter i abort. Men det er noen få kromosomale forhold som en baby kan ha ved fødselen.
- Downs syndrom (trisomi 21): Downs syndrom er den vanligste kromosomale abnormiteten som en baby kan overleve. Det forekommer hos omtrent 1 av hver 600 fødsler. Sjansene går opp med alderen, så i en alder av 45 år har en mor en 45 sjanse for å ha en baby med Downs syndrom. Det er mange tjenester tilgjengelig for barn født med Downs syndrom for å forbedre livskvaliteten. Det kan være utfordringer, men med støtte kan mennesker med Downs syndrom leve lykkelige og oppfylle liv.
- Patau syndrom (trisomi 18) og Edward's syndrom (Trisomy 13): Trisomi 18 og Trisomy 13 er mindre hyppige enn Downs syndrom, som forekommer hos omtrent 1 av 4000 fødsler, men de er også mer alvorlige forhold. Babyer født med disse kromosomale lidelsene har flere helseproblemer, inkludert hjertefeil. De overlever ikke ofte sitt første år.
- Turners syndrom: Turners syndrom er en sjelden lidelse som bare ses hos kvinner og påvirker 1 av 4000 babyer. I stedet for å få to sexkromosomer, får en baby med Turners syndrom bare ett X-kromosom (45 X). Turners syndrom påvirker ikke intelligens, men det påvirker høyde og fruktbarhet. Det kan hende noen helseproblemer, men med overvåkning og behandling kan kvinner med Turners syndrom føre et langt, sunt liv.
- Klinefelter Syndrome: En annen kromosomforstyrrelse, denne som påvirker menn. Det er et ekstra X-kromosom (46 XXY) og opptrer hos omtrent 1 av 500 til 1000 baby gutter. Gutter med Klinefelter syndrom produserer mindre testosteron. De er ofte høye og kan ha læringskompetanse. Mange gutter og menn med Klinefelter syndrom har bare milde problemer og fortsetter å leve lenge, sunt liv.
Arvelige lidelser
Arvelige lidelser blir sendt ned fra foreldrene til barna sine. Mesteparten av tiden er arvelige forhold resessive, noe som innebærer at to gener (en fra hver forelder) er nødvendig for at forstyrrelsen skal dukke opp i babyen. Hvis det bare er ett gen, er personen en transportør og har ikke sykdommen. Men hvis begge foreldrene er bærere, er sjansene for å overføre lidelsen på mye høyere.
Ulike etniske grupper over hele verden er mer sannsynlig å bære gener for bestemte genetiske lidelser. Når foreldrene kommer fra samme forfedrebakgrunn, øker sjansene for å få barn med visse genetiske forhold.Men selv om disse forstyrrelsene er mer vanlige blant bestemte grupper, er de fortsatt sjeldne.
- Cystisk fibrose (CF) er en sjelden genetisk lidelse som er vanligere blant personer i europeisk forfedre. Cystisk fibrose påvirker lungene og andre organsystemer i kroppen. Det er sett på rundt 1 av 3.500 hvite nyfødte og mindre ofte i andre etniske grupper.
- Sickle Cell Anemia er den vanligste arvelige sykdommen hos personer med afrikansk nedstigning. Sykle-sykdom påvirker røde blodlegemer og forekommer hos omtrent 1 av 70 000 amerikanere. Imidlertid er frekvensen 1 av 500 blant afroamerikanere.
- Tay-Sachs sykdom er en arvelig sykdom som påvirker de av jødisk avstamning. Tay-Sachs forårsaker skade på nerver i hjernen og ryggmargen. I den generelle befolkningen er ca 1 av 320 000 babyer født med Tay-Sachs.
- Beta Thalassemia er en genetisk lidelse som er vanligere hos mennesker fra Middelhavsregionen. Beta-thalassemi er en blodforstyrrelse som fører til anemi fordi det påvirker hvordan kroppen gjør røde blodlegemer. Det forekommer hos omtrent 1 av 10 000 fødsler i EU, men det er mye sjeldnere i befolkningen, og viser seg med 1 av 100 000 fødsler.
Miljøabnormaliteter
En teratogen er noe som påvirker veksten og utviklingen av en baby under graviditeten. Eksponering for teratogen under graviditet kan føre til en medfødt unormalitet. Stoffer og infeksjoner som alkohol, narkotika, visse medisiner, kyllingpoks, rubella, syfilis eller toxoplasmose kan påvirke babyens utvikling avhengig av:
- Graviditeten du er i (første trimester er vanligvis den mest sårbare)
- Hvor mye av giftet du er utsatt for
- Hvor lenge eksponeringen varer
Eksponering for giftstoffer fra omgivelsene kan påvirke hvert system i babyens kropp, inkludert hodet, ansiktsfunksjonene, hjernens funksjon, nervesystemet, hjertet, synet, hørselen og beinene. Det kan til og med føre til døden.
Påvisning av abnormiteter
Under graviditeten, ser mange tester på medfødte abnormiteter. Hvis du er over 35 eller har andre risikofaktorer, vil legen din snakke med deg om ytterligere testing. Noen av undersøkelsene du har under graviditeten inkluderer:
- Nukal Translucency (NT Scan)
- Første trimesterblodtest: Maternal serumfritt hCG og graviditetsassosiert plasmaprotein A (PAPP-A)
- Chorionic Villus Sampling (CVS)
- Second Trimester Quad Screen Blood Test: Maternal serum alpha-fetoprotein (MSAFP), hCG, ukonjugert estriol (uE3) og dimerisk inhibin-A
- Nivå II Ultralyd
- Fostervannsprøve
Genetisk rådgivning
En genetisk rådgiver er en lege eller utdannet medisinsk profesjonell som gir deg informasjon om risikoen for å få barn med en medfødt lidelse. De kan gi deg presonception rådgivning eller råd deg under graviditeten.
Genetiske rådgivere tar informasjon om din familiehistorie, helse og medisinske historie. Mens du er gravid, samler de informasjon fra screeningtester og følger babyens vekst. De kan bidra til å oppdage et genetisk problem og gi informasjon om hver sykdom, det er kurs og ledelse.
Du trenger ikke en grunn til å søke genetisk rådgivning før du blir gravid, men genetisk rådgivning anbefales hvis:
- Du har avansert fødselsalder
- Du har en familiehistorie av kromosomale abnormiteter
- Du har en familiehistorie av en bestemt genetisk lidelse
- Du er en kjent bærer av en kromosomal eller genetisk lidelse
- Du har hatt gjentatte miskramper
- Du hadde en dødfødt eller en nyfødt som gikk forbi
- Du har blitt utsatt for en sykdom, infeksjon eller miljøgift som kan påvirke barnet ditt
- Du og din partner er relaterte og fra samme familie linje
- Resultatet av en prenatal screening test eller en ultralyd viser behovet for rådgivning
Hva å gjøre
Å lære at barnet du bærer har en medfødt unormalitet kan være ødeleggende. Avhengig av type forstyrrelse kan det bare bety mindre problemer for et barn, eller det kan være noe som vil ha en livslang effekt på deg, ditt barn og din familie. Det vil være vanskelige beslutninger å gjøre, og det kan sikkert være skummelt.
Imidlertid er det mange hensiktsmessige skritt for å ta og huske etter at barnet ditt er i fare for eller har en genetisk lidelse:
- Snakk med legen din og en genetisk rådgiver. Still spørsmål og få all informasjon du kan om diagnosen og hvordan det vil påvirke babyen din. Gå over alternativene dine og ta deg tid til å tenke på og behandle all informasjonen.
- Sorg og sinne er vanlige, enten du må si farvel til barnet ditt eller du sørger for tap av det "perfekte barnet." Ta deg tid til å jobbe gjennom dine følelser og snakke om dine følelser med din partner, familie, venner, eller en profesjonell. Hvis du vil oppleve tapet av barnet ditt, vil det hjelpe deg med å komme igjennom det. Hvis du har barnet ditt, vil det hjelpe deg med å forberede deg til å akseptere og binde med dine spesielle behov barn etter levering.
- Snakk med partneren din om hvordan du føler deg og la partneren din uttrykke sine følelser for deg. Lene på og støtte hverandre.
- Lær alt du kan om barnets tilstand. Jo mer du vet, jo mer du kan gjøre for å forberede seg til et barn med spesielle behov, ordne tjenester og hjelpe barnet ditt med å få den beste starten i livet.
- Bli med en støttegruppe og oppsøk venner og familie som kan gi deg den støtten du trenger når du kommer til forhold med barnets tilstand og arbeid for å få barnet ditt alle de tjenestene og støtten de trenger.
- Finn ut alt du kan om tjenestene som er tilgjengelige for deg og barnet ditt før barnet ditt er født. Når du har din baby, snakk med sosialarbeider og saksbehandler på sykehuset for ytterligere henvisninger. Tidlig intervensjon kan hjelpe barnets livskvalitet.
Et ord fra DipHealth
Når du er gravid, er det normalt å bekymre deg for babyens helse, spesielt når du er en eldre mamma eller du har et familiemedlem som har en helsetilstand. Det er også stressende og bekymringsfullt som du går gjennom rutinemessige prenatale screenings og må vente på resultater. Men husk at 97 prosent av babyene er sunne, og hvis babyen din er i 3 prosent født med medfødt problem, er det behandlingsmuligheter og tjenester tilgjengelig. Sammen med babyens leger kan du ta de riktige avgjørelsene for familien din, håndtere babyens helseproblemer og planlegge for det beste mulig livet for barnet ditt og din familie.
Den genetiske teorien om aldring, konsepter og bevis
Den genetiske teorien om aldring innebærer flere konsepter. Hva er dagens bevis for og mot denne teorien, og er det noe du kan gjøre?
Hvordan genetiske lidelser er arvet
Lær om de forskjellige måtene som genetiske lidelser er arvet på, og hvordan det oversettes til dine muligheter for å utvikle tilstanden eller bli en transportør.
Nyfødt screening for genetiske og metabolske lidelser
Informasjon om screening av nyfødte spedbarn for genetiske og metabolske sykdommer, inkludert hvordan det er gjort og hvilke lidelser som blir vist.