Progeri hos barn og voksne
Innholdsfortegnelse:
Samling for personer med Progeria og deres familier på Frambu (September 2024)
Det er ikke uvanlig å se noen år yngre eller eldre enn du egentlig er. Men tenk å se årtier eldre enn din alder. For personer med progeri, en genetisk tilstand som forårsaker rask aldring, er det ikke uvanlig å se 30 eller flere år eldre enn de faktisk er.
Mens progeri vanligvis er assosiert med Hutchinson-Gilford-progeri, kan termen også referere til Werner syndrom, også kjent som voksen progeri.
Hutchinson-Gilford Progeria
Hutchinson-Gilford-progerien er utrolig sjelden, og påvirker rundt 1 av 4 til 8 millioner barn. Barn med progeri har et normalt utseende når de blir født. Symptomene på tilstanden begynner å vise når som helst før to år når babyen ikke klarer å gå opp i vekt og hudendringer oppstår. Over tid. barnet begynner å ligne en eldre person. Dette kan omfatte:
- Hårtap og skallethet
- Fremtredende årer
- Fremspringende øyne
- En liten kjeve
- Forsinket tanndannelse
- En heklet nese
- Tynne lemmer med fremtredende ledd
- Kortvokst
- Tap av kroppsfett
- Lav bentetthet (osteoporose)
- Felles stivhet
- Hip dislokasjoner
- Hjertesykdom og aterosklerose
Omtrent 97 prosent av barna med progeri er kaukasiske. De berørte barna ser imidlertid utrolige til tross for deres forskjellige etniske bakgrunn. De fleste barn med progeri lever for å være 14 år og dør av hjertesykdom.
Werner syndrom
Werner syndrom forekommer hos omtrent 1 av 20 millioner individer. Tegn på Werner syndrom - som kort statur eller underutviklet seksuell karakteristikk - kan forekomme i barndommen eller ungdomsårene. Imidlertid blir symptomer vanligvis mer merkbare når en person treffer sine midten av 30-årene. Symptomene kan omfatte:
- Rynker og sagging av ansiktet
- Redusert muskelmasse
- Tynn hud og tap av fett under huden
- Graying hår og håravfall
- En høy stemme
- Dentalavvik
- Sakte reflekser
Werner syndrom forekommer oftere hos mennesker av japansk og sardinsk arv. Personer med Werner syndrom overlever til en gjennomsnittlig alder av 46 år, med de fleste bukser for hjertesykdom eller kreft.
Fremtidig forskning
Werner syndrom skyldes mutasjoner i WRN-genet på kromosom 8. Progeri forårsaket av en mutasjon i LMNA-genet på kromosom 1. LMNA-genet produserer Lamin A-protein, som holder kjernen til våre celler sammen. Forskere mener at disse ustabile cellene er ansvarlige for den raske aldringen forbundet med progeri.Forskere håper ved å studere disse genene at de kan skape behandlinger for både tilstandene og sykdommen som blir dødelig for mennesker med begge former for progeri - som atherosklerose og andre sykdommer forbundet med aldring.
Akne hos babyer, barn, tenåringer og voksne
Lær hvorfor akne utvikler seg på ulike stadier av livet, fra fødsel gjennom voksen alder, og finn ut hvordan du behandler din akne nå.
Ventrikulær septaldefekt hos barn og voksne
Ventrikulære septalfeil løser ofte av seg selv, men kan vedvare og forårsake alvorlige hjerteproblemer senere i livet uten kirurgisk behandling.
Normale respiratoriske priser hos voksne og barn
Hva er en normal respiratorisk hastighet, og når anses det å øke eller redusere? Lær hvorfor dette vitale tegn er så viktig for leger.