Lennox-Gastaut syndrom: Symptomer, årsaker, behandling og mer
Innholdsfortegnelse:
Verdens BESTE mobile sagbruk for pengene - En oversikt over Frontier OS31 (September 2024)
Lennox-Gastaut syndrom (LGS) er et epilepsisyndrom som begynner i barndommen og preges av hyppige, ofte daglig, anfall som er vanskelig å kontrollere med medisinering.
LGS fortsetter i voksen alder, selv om det er noen endringer i symptomene etter hvert som folk blir eldre. Barn har ofte mange forskjellige typer anfall, mens voksne har en tendens til å ha færre typer og mindre hyppige anfall.
Ofte har folk med LGS kognitiv svekkelse, og noen ganger er fysiske evner også kompromittert, noe som kan forstyrre uavhengighet.
Mens du kan leve godt inn i alderdom og eldre alder med LGS, er det en moderat høyere risiko for å dø på grunn av problemer som skade, anfall, medisiner, bivirkninger eller helseproblemer, for eksempel infeksjoner.
symptomer
Symptomene på LGS begynner tidlig i barndommen, typisk før fire år. Beslag er det mest fremtredende symptomet, og de fleste barn som har LGS, har også en forsinkelse i utviklingsmiljøene.
beslag
Et av hovedtrekkene til LGS er at barn har flere typer anfall. Med LGS forekommer anfallene ofte, daglig eller enda mer, noe som er mye hyppigere enn med de fleste andre typer epilepsi.
Beslag kan foregå av en aura, som er en sensorisk forandring eller en følelse av at et anfall kan skje. Det kan være vanskelig for noen som har en kognitiv svekkelse å legge merke til en aura.
Foreldre og søsken kan imidlertid lære å gjenkjenne tegn på at et anfall sannsynligvis vil oppstå. Ofte kan en person som har hatt et anfall føle seg groggy etterpå, eller kan være uvitende om at et anfall oppstod.
Typer av anfall som oppstår med LGS inkluderer:
- Toniske anfall: Toniske anfall kan eller ikke medføre noen svekkelse i bevissthetsnivå. Disse typer anfall karakteriseres av plutselig stivhet av musklene, ofte med gjentakende avslapping og stivhet som ofte varer mindre enn 20 sekunder..
- Atonisk anfall: Disse anfallene er karakterisert ved tap av muskelton, og kan føre til fallende og tap av bevissthet.
- Myokloniske anfall: Myokloniske anfall er svært korte spasmer, som kan påvirke armer og / eller ben, vanligvis ikke assosiert med nedsatt eller bevissthetstab. Ikke laster mer enn et sekund eller to.
- Absence anfall: Også ofte referert til som petit mal-anfall, er disse anfallene ikke forbundet med fysiske bevegelser, men heller av ubevissthet om omgivelsene. Folk ser ut til å være avstand ut under et fraværsbeslag, og i motsetning til atoniske anfall, mister de vanligvis ikke muskelton eller fall, og forblir vanligvis stille i en sitte eller liggende stilling. Du kan kanskje ikke vite hvor ofte barnet ditt med LGS opplever fraværsbeslag, fordi de ofte er korte og unnoticeable.
- Tonic-kloniske anfall: Selv om det ikke er den vanligste anfallstypen i LGS, kan en person med LGS oppleve tonic-kloniske anfall, også ofte referert til som grand mal-anfall. Disse anfallene er preget av ufrivillige jerkende bevegelser i kroppen, som vanligvis varer i et minutt eller lengre, ofte med tap av bevissthet etterpå eller tretthet og nedsatt hukommelse av anfallet.
- Status epilepticus: En person med LGS er mer sannsynlig å oppleve statusepileptika enn folk som har andre typer epilepsi. Status epilepticus er et anfall som ikke stopper alene og krever medisinsk inngrep, vanligvis med en intravenøs (IV) eller injisert anti-anfallsmedisin. Barn og voksne med LGS kan oppleve status epilepticus med generaliserte tonisk-kloniske anfall, fraværsbeslag eller toniske anfall.
- Infantile spasmer: En type anfall som ofte går foran diagnosen LGS, infantile spasmer er plutselige jerks som oppstår hos svært små babyer. De kan være forbundet med nedsatt bevissthet, men det er vanskelig for foreldrene å gjenkjenne at de er anfall fordi babyer kan fortsette å gråte når de har disse bevegelsene.
Utviklingsforskinkelse
Barn som har LGS opplever også en utviklingsforsinkelse. Dette kan omfatte en rekkevidde av alvorlighetsgraden av kognitiv forsinkelse og fysisk forsinkelse, generelt med langvarig svekkelse av kognitive ferdigheter, fysiske evner eller begge deler.
Fører til
Det er flere kjente årsaker, inkludert forstyrrelser i hjernens utvikling, nevrologiske forhold og hjerneskade under fosterutvikling eller kort etter fødselen av et barn. Imidlertid kan noen ganger ingen grunn identifiseres.
Vestsyndrom
Det er anslått at 20 prosent til 30 prosent av barn med LGS har vestsyndrom, en tilstand preget av en triad av infantile spasmer, utviklingsregresjon, og et mønster av uregelmessig hjerneaktivitet på elektroencefalogram (EEG) som er beskrevet som hypsarytmi. Det er mange årsaker til Vestsyndrom, og barn som har både LGS og Vestsyndrom kan trenge behandlinger for begge forhold. Barn med vestsyndrom behandles ofte med adrenokortikotrofisk hormon (ACTH) eller steroidbehandling.
Tuberøs sklerose
En lidelse der tumorer vokser i flere områder av kroppen, tuberøs sklerose kan forårsake LGS og fysiske og / eller kognitive underskudd.
hypoksi
Barn som opplever oksygenmangel før eller kort tid etter fødselen, opplever ofte konsekvenser som påvirker hjernens utvikling og funksjon. Dette kan manifestere seg med en rekke problemer, inkludert LGS med eller uten vestsyndrom og cerebral parese.
encefalitt
En infeksjon eller inflammatorisk sykdom i hjernen er sannsynlig å forårsake vedvarende problemer, og LGS kan være en av disse problemene.
Cortikal dysplasi
En type unormal hjerneutvikling som oppstår før en baby blir født, er cortical dysplasi karakterisert ved hjernens misdannelser, og kan forårsake LGS. Kortikal dysplasi kan skyldes genetiske eller arvelige problemer, mangel på oksygen eller blodstrøm til barnet, eller det kan være en identifiserbar årsak.
Diagnose
Det er følelsesmessig vanskelig å finne ut at barnet ditt har LGS. De fleste foreldre har allerede en ide om at noe seriøst skjer på grunn av gjentatte anfall og utviklingsproblemer. Likevel ønsker de fleste foreldre også å høre at det er en liten årsak bak symptomene som lett kan botes med medisiner eller kirurgi. Hvis barnet ditt har symptomer på LGS, være trygg på at barnets leger vil teste for alle muligheter, inkludert alvorlige og mindre sykdommer, og vil ikke overse viktige diagnostiske tester eller enkle behandlinger for barnets tilstand.
De mest konsistente funksjonene til LGS er mønsteret sett på et elektroencefalogram (EEG) og de kliniske egenskapene. Diagnosen kan ta uker eller måneder. Noen ganger er LGS en utestengelsesdiagnose, noe som betyr at andre sykdommer må utelukkes før et barn diagnostiseres med LGS.
De fleste barn som har anfall, vil ha en medisinsk og nevrologisk evaluering, som inkluderer en forsiktig historie med anfallene, en historie med andre medisinske problemer, hjernedimensjonering og et EEG, samt blodprøver og muligens en lumbar punktering.
Klinisk historie
Hvis barnet ditt har flere typer anfall og har hyppige anfall, spesielt hvis det er en kognitiv eller fysisk forsinkelse, vil legen vurdere en diagnostisk opparbeidelse for et syndrom som LGS eller West syndrom.
Brain Imaging
De fleste barn som har anfall vil ha hjernedimensjonering, som kan inkludere hjernens CT-skanning, hjernen MR, eller en hjerne-ultralyd. En hjernen MR blir betraktet som den mest detaljerte av disse testene, men det krever et barn å ligge stille i MR-maskinen i omtrent en halv time. Dette er ikke mulig for mange små barn eller for babyer. Små barn kan ha CT-skanning i stedet, og unge babyer kan ha en ultralyd i hjernen, noe som er en raskere test som kan identifisere problemer med hjernens utvikling i ung alder.
EEG
EEG-mønsteret i LGS er preget av interictal (når et anfall ikke skjer) sakte spike bølge og mønstre. Dette kan være svært nyttig i diagnosen LGS, selv om en person kan ha LGS selv uten dette mønsteret. Når noen med LGS har et anfall, er EEG-mønsteret generelt i samsvar med beslagstypen.
Blodprøver
Ofte er blodprøver for å evaluere for en infeksjon eller en metabolsk lidelse, en del av den første evalueringen av anfall. Og hvis barnet ditt med LGS plutselig forverrer anfall, vil hans eller hennes lege sjekke for å se om det er infeksjon, noe som kan gi flere anfall hos personer med epilepsi.
Lumbal Puncture
Som en del av den opprinnelige evalueringen kan barnet ha en lumbal punktering, som er en test som undersøker cerebrospinalvæsken, væsken som omgir hjernen og ryggmargen. Dette er en test som krever oppsamling av væsken med en nål plassert i nedre rygg.
Prosedyren er litt ubehagelig og kan være stressende eller skremmende for barn, spesielt barn som er kognitivt forsinket og som ikke forstår diagnostiseringsprosessen. Hvis barnets lege har sterk mistanke om en infeksjon i hjernen eller en betennelsessykdom, kan barnet ditt muligens få denne testen under anestesi.
Behandling
Kramper av LGS er vanskelige å kontrollere, og selv med medisiner, fortsetter de fleste barn og voksne med tilstanden å ha noen anfall. Imidlertid er behandling nødvendig, da det kan redusere anfallsfrekvens og alvorlighetsgrad. Det finnes flere antikonvulsive medisiner som er mer nyttige for behandling av LGS enn andre. Andre strategier for behandling inkluderer kosttilskudd med ketogen diett og epilepsi kirurgi.
medisiner
Det er spesifikke medisiner som brukes til å kontrollere anfall av LGS, da mange av de vanlige antikonvulsivene ikke er effektive. Noen av legemidlene som brukes til kontroll av LGS-anfall kan ha alvorlige bivirkninger, og de er reservert for personer som har vanskelige å kontrollere epilepsi. Legemidler som brukes til beslagskontroll i LGS inkluderer Topamax (topiramat), Lamictal (lamotrigin), Klonopin (clonazepam) og Felbatol (felbamat).
Til tross for disse antikonvulsive alternativene, fortsetter folk med LGS ofte å lide av vedvarende anfall.
Cannabis har også fått stor oppmerksomhet som behandling for epilepsi i barndommen, med nylig godkjent FDA-godkjenning (juni 2018) av Epidiolex (cannabidiol eller CBD) for behandling av anfall hos pasienter med LGS.
Ketogen diett
Ketogen dietten er et høyt fett, ikke karbohydrat diett som kan bidra til å kontrollere anfall hos personer som har vanskelig å behandle epilepsi. Det kan redusere anfallsfrekvens og alvorlighetsgrad blant mennesker med LGS, og det kan gjøre det mulig å redusere dosen av anti-anfallsmedisin.
Dietten i seg selv er ikke lett å følge på grunn av karbohydratrestriksjonen, og det kan være mer praktisk for barn og voksne som er avhengig av andre for deres behov, for eksempel mat.
Epilepsi operasjon
Ildfast epilepsi er epilepsi som ikke forbedrer med medisiner. Epilepsi kirurgi er et alternativ for noen mennesker med ildfast epilepsi forårsaket av LGS. Prosedyrer inkluderer operasjoner der den anfallsfremmende regionen i hjernen fjernes for å stoppe anfall. En annen prosedyre, en corpus callosotomi, involverer en lesjon i corpus callosum (området som forbinder høyre og venstre side av hjernen) for å forhindre spredning av anfall.
Plassering av enheter som en vagal nerve elektrisk stimulator (VNS) kan også vurderes for å forhindre anfall. Barnet ditt kan ha nytte av en av disse typer hjernekirurgi, og det er nødvendig med pre-kirurgisk testing for å avgjøre om det er sjanse for forbedring.
mestring
Hvis barnet ditt har LGS, er det en stor sjanse for at du må håndtere mange medisinske, sosiale og atferdsrelaterte problemer etter hvert som barnet ditt blir eldre. Dette er ikke en lett situasjon for foreldre eller barn. Søsken eller andre slektninger kan komme inn for å ta vare på en person som også har LGS.
Når du går ut på denne utfordringen, er det flere strategier du kan bruke for å optimalisere barnets helse og livskvalitet og for å lette byrden på deg.
Forstå sykdommen
LGS er en kompleks, livslang tilstand som ikke er herdbar. Selv om ikke alle har nøyaktig samme resultat og prognose, er det visse ting du kan forvente. Det bidrar til å gjøre deg kjent med sykdommen og sannsynlig sykdomskurs, slik at du kan forutse medisinske, atferdsmessige og følelsesmessige utfordringer når barnet blir eldre.
Bli kjent med ditt medisinske team
Du må se mange leger og helsepersonell gjennom årene for å håndtere barnets tilstand. Det vil hjelpe barnet ditt hvis du forstår rollen til hvert lagmedlem, hvem skal kontaktes i hvilken type situasjon, og hvem skal opprettholde omsorg for barnet ditt for kort og lang tid
Noen barn med LGS fortsetter å se sine pediatriske nevrologer når de går i voksen alder, og noen beveger seg til omsorgen for en voksen nevrolog. Dette avhenger av tilgjengeligheten av nevrologer i ditt område og deres spesialisering med epilepsi, så vel som din preferanse.
Kommuniser med barnas skole
Barnets utdanning og sosial tilpasning kan være en utfordring. Foreldre til barn med LGS kan se etter en skole som har ressurser til læring og atferds funksjonshemming og epilepsi. Opprettholde nær kommunikasjon med de administrative medarbeiderne som overvåker de tjenestene dine barn trenger, og opprettholde kontakt med lærere og barnets hjelpemidler. Lytt til tilbakemelding og forstå at du må kanskje gjøre endringer i hvor barnet ditt går i skole hvis ressursene er begrensede eller ikke egnede.
Få hjelp hjemme
Å ta vare på en voksen med funksjonshemming er utmattende. Hvis du kan få hjelp fra familiemedlemmer, venner, frivillige eller en profesjonell omsorgsperson, kan dette gi deg lettelse og gi barnet ditt eller voksen med LGS litt variasjon og et friskt perspektiv.
Dagpleie
Du kan vurdere å lete etter en dagleir eller en barnehage hvor barnet ditt kan samhandle med andre og ta vare på omsorg mens du arbeider eller tar vare på andre ansvarsområder.
Boforhold
Hvis fysisk omsorg for barnet ditt med LGS blir umulig, må du kanskje søke alternative levearrangementer. Mange foreldre velger dette på grunn av foreldresykdom, foreldrenes omsorgsansvar, foreldrenes arbeidsansvar eller oppførsel som er umulig å klare seg hjemme eller uten faglig tilsyn. Du kan søke og undersøke for et hjulpesenter ved å snakke med helsepersonellene, snakke med pasienter som bor der, og intervjue medarbeidere og lederskap. Når barnet ditt flyttes til et levende anlegg, kan du besøke og opprettholde et nært forhold til sønnen eller datteren din.
Støttegrupper
LGS er en sjelden sykdom, og møte andre som har gjennomgått det, kan gi deg og barnet ditt råd, ressurser og vennskap når du navigerer sykdommen gjennom de kommende årene.
Et ord fra Veldig bra
LGS er en sjelden nevrologisk lidelse som har stor innvirkning på menneskets liv og livet til hele familien. Hvis du har barn eller søsken med LGS, vet du allerede at dette er en livslang sykdom som kommer med mange vanskeligheter.
Det er ressurser tilgjengelig for å hjelpe deg og familien din til å få best mulig behandling når du styrer deg gjennom endringene og tilbakeslagene som er en del av denne tilstanden.
Pass på å ta vare på deg selv ved ikke å forvente fullkommenhet fra deg selv og ved å ta tak i andre sammen, slik at du kan få pauser.
- Dele
- flip
- e-post
- Asadi-Pooya AA. Lennox-Gastaut syndrom: en omfattende gjennomgang. Neurol Sci: 2018 Mar; 39 (3): 403-414. doi: 10.1007 / s10072-017-3188-y. Epub 2017 9. november.
- Ostrovsky DA, Ehrlich A. Tilsetning av cannabidiol til nåværende antiepileptisk terapi reduserer falsepesjoner hos barn og voksne med behandlingsresistent Lennox-Gastaut syndrom. Utforsk (NY). 2018 mai 1. pii: S1550-8307 (18) 30177-0. doi: 10,1016 / j.explore.2018.04.005. Epub foran utskrift
- Vignoli A, Oggioni G, De Maria G, et al. Lennox-Gastaut syndrom i voksen alder: Langvarig klinisk oppfølging av 38 pasienter og analyse av registrerte anfall. Epilepsi Behav. 2017 desember; 77: 73-78. doi: 10.1016 / j.yebeh.2017.09.006. Epub 2017 Nov 7.
Sotos syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Sotos syndrom er en sjelden, men ikke-livstruende genetisk tilstand som forårsaker overdreven fysisk vekst i løpet av de to første tiårene av livet.
Churg Strauss syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Churg Strauss syndrom, også kjent som eosinofil granulomatose med polyangiitt (EGPA), er en sjelden autoimmun tilstand som påvirker blodårene.
Hodepsoriasis: Symptomer, årsaker, behandling og mer
Lær om de ulike hodepsoriasisbehandlingene, og hvordan du føler deg bedre når du har psoriasis.