Trisomi 22 Typer og lenken til abort
Innholdsfortegnelse:
- Hva Trisomy 22 betyr
- Diagnose
- Effekter av komplett trisomi 22
- Effekter av Mosaic Trisomy 22
- Hvis babyen har trisomi 22
Chromosomal Abnormalities: Trisomy 21,18 & 13 – Embryology | Lecturio (September 2024)
Kromosomproblemer, som trisomi 22, er uten tvil den vanligste årsaken til første trimestermiscarriages. Avhengig av hvilket kromosom som påvirkes, kan ekstra eller manglende kromosomer (eller deler av kromosomer) forårsake alt fra mindre helseproblemer til forhold som er uforenlige med livet. Trisomi 22 er en av de strengere kromosomforstyrrelsene.
Hva Trisomy 22 betyr
Trisomi 22 betyr at en person har tre eksemplarer av det 22. kromosom i stedet for de forventede to eksemplarer. Tilstanden kan være komplett (som betyr at alle celler i kroppen er påvirket) eller mosaikk (noe som betyr at noen celler påvirkes, men ikke andre). Det er også mulig å ha delvis trisomi 22, som betyr to komplette kopier av kromosom 22 og en ekstra ufullstendig kopi av kun en del av kromosomet.
Diagnose
Trisomi 22 kan diagnostiseres via genetisk testing etter abort eller dødfødsel. Prenatalt kan det oppdages ved CVS eller amniocentese, selv om prenatale testresultater som viser trisomi 22, ikke alltid betyr at babyen vil bli signifikant påvirket (se nedenfor).
Effekter av komplett trisomi 22
Komplett trisomi 22 forårsaker nesten alltid første trimester abort; tilstanden er uforenlig med livet og det er ingen sjanse for at en baby med fullstendig trisomi 22 overlever på lang sikt. Forskere mener at trisomi 22 står for 3 til 5 prosent av alle tidlige misfornærmelser.
Effekter av Mosaic Trisomy 22
Effektene av mosaikk trisomi 22 kan være mild hos enkelte individer og alvorlig hos andre. Likevel prenatal testing som finner mosaikk trisomi 22 kan ikke forutsi utfallet. Mange babyer som synes å ha mosaikk trisomi 22 i amniocentese eller CVS-resultater, har ikke merkbare helseproblemer ved fødselen; babyer bekreftet å ha mosaikk trisomi 22 ved fødselen er mer sannsynlig å oppleve helseproblemer.
Hvis babyen har trisomi 22
Hvis du har blitt fortalt at en baby du feilet hadde trisomi 22, var trygg på at abort ikke var din feil, og det var ingenting du kunne ha gjort for å forhindre det. Å ha en graviditet påvirket av trisomi 22 betyr ikke at du har en høyere risiko for trisomi 22 i en fremtidig graviditet. I de fleste tilfeller resulterer trisomi 22 av tilfeldige problemer i celledeling, og det oppstår ikke igjen.
Hvis du for tiden er gravid og har hatt en CVS som viser trisomi 22, er det en god ide å snakke med en genetisk rådgiver eller en lege som spesialiserer seg på genetikk. Sjansene er lave at babyen din har fullstendig trisomi 22, og det er mer sannsynlig at babyen din enten har mosaikk trisomi 22 eller en type trisomi 22 som bare er tilstede i moderkaken.
Legen din kan anbefale en amniocentese å kaste lys over situasjonen. Når amniocentes ikke bekrefter trisomi, er sjansene høye at trisomi bare er tilstede i moderkroppen, og babyen er kromosomalt normal. Likevel kan det være en økt risiko for intrauterin vekstrestriksjon og graviditetskomplikasjoner på grunn av den unormale morkaken, og du må kanskje ha ekstra overvåkning for resten av svangerskapet.
Hvis amniocentese bekrefter mosaikk i babyen, kan din genetiske rådgiver eller en annen genetikkspesialist gi deg den mest oppdaterte informasjonen om hva du kan forvente.
Trisomi 16 i abort og graviditet
Lær om trisomi 16 rolle i miscarriages, og hva det betyr hvis Mosaic trisomy 16 er funnet på chorionic villus prøvetaking eller amniocentesis.
Mobbing og seksuell trakassering: lenken hver foreldre bør vite
Mobbing og seksuell trakassering er nært knyttet og har røtter i tidligskole. Her er hva foreldrene trenger å vite for å beskytte barna.
Enteroviruses og den mulige lenken til CFS
Lær hvilke enterovirus som er, og hvilken koblingsforskning som viser at de kan trenge for kronisk utmattelsessyndrom.