Hvordan er trisomi 13 diagnostisert?
Innholdsfortegnelse:
- Diagnostisk trisomi 13
- Typer av Patau syndrom
- Risiko for gjentakelse
- Bestemme hva du skal gjøre hvis babyen din har Patau syndrom
Trisomi - "Medisin og genetikk ved trisomi 13 og trisomi 18" Overlege Kai Rabben, Frambu (September 2024)
Kromosomale abnormiteter er en av de vanligste årsakene til abort og dødfødsel. I en tilstand som kalles trisomi, har et berørt individ tre eksemplarer av et bestemt kromosom i stedet for to (menneskene skal ha 46 kromosomer, 23 par). Det finnes flere forskjellige typer trisomier, inkludert Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (Trisomy 18) og Patau syndrom (Trisomy 13). Patau syndrom er den mest alvorlige av trisomier.
Babies med Patau syndrom vil sannsynligvis ha karakteristiske fysiske unormaliteter, intellektuelle funksjonshemminger og problemer med deres indre organer. De fleste berørte babyer dør i den første måneden etter fødselen eller innen det første året på grunn av helsekomplikasjoner forbundet med tilstanden.
Omtrent 1 av 16 000 babyer er født med Patau syndrom. Forskere mener at rundt 95 prosent av babyer med Patau syndrom er misbrukte eller dødfødte. Ingen vet hvorfor noen overlever til begrepet mens andre ikke gjør det. Mange babyer som overlever lever ikke forbi sin første uke. Bare fem til 10 prosent gjør det til sin første bursdag.
Diagnostisk trisomi 13
Prenatal screeningstester som alfa-tetoproteintest og ultralyd graviditet kan avsløre markører av mulige kromosomale tilstander, men kan ikke gi en diagnose. Kun genetiske tester som amniocentesis og chorionic villus sampling (CVS) kan gi en endelig diagnose. Det er også mulig at Patau syndrom kan avsløres som årsak til et graviditetstap hvis paret søker genetisk karyotyping etter et abort eller dødfødt.
Typer av Patau syndrom
Som med andre trisomyforstyrrelser, er det tre typer Patau syndrom:
- Full trisomi 13: Den vanligste typen. Folk med denne typen har tre fulle kopier av kromosom 13.
- Delvis trisomi 13: Folk har to fulle kopier av kromosom 13 og en ekstra del av kromosom 13.
- Mosaisk trisomi 13: Noen av kroppens celler hadde tre kopier av kromosom 13 mens andre har to normale kopier.
Risiko for gjentakelse
For det meste er årsaken til trisomi 13 en tilfeldig feil i celledeling under dannelsen av egget eller sperma, noe som betyr at problemet er tilstede ved befruktningstidspunktet. I dette tilfellet er uorden ikke sannsynlig å reoccur. I sjeldne tilfeller kan foreldrene ha en balansert translokasjon som involverer kromosom 13. Personer med balansert translokasjon har økt risiko for å få barn med delvis trisomi 13 igjen.
Bestemme hva du skal gjøre hvis babyen din har Patau syndrom
Et av de første spørsmålene du kan bli spurt om babyen din mottar en diagnose av Patau syndrom, er om du vil fortsette graviditeten (eller utøve intensiv intervensjon hvis barnet er født med helseproblemer). Under graviditeten velger noen foreldre å si opp babyer som er diagnostisert med Patau syndrom på grunn av den generelt dårlige prognosen og ønsket om ikke å forlate sorgens tap. Andre fortsetter graviditeten på grunn av tro mot abort eller fordi de føler at de helst vil ha litt tid med babyen, selv om det viser seg å være kort. Det samme gjelder babyer som er diagnostisert etter fødselen - noen foreldre velger kun trussel, mens andre velger intensiv medisinsk inngrep selv om sjansene ser ut slanke at barnet overlever barndom.
Hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med Patau syndrom, kan du oppleve et hvilket som helst antall følelser fra sorg til sinne til nummenhet, for å bare føle seg overveldet. Det er greit å ta deg tid og behandle situasjonen før du går videre og tar beslutninger eller planer. Det er ingen "riktig" måte å føle på, og ingen enkelt "riktig" tiltak for å ta med disse diagnosene. Du må gjøre hva du føler at du vil være mest i stand til å leve med, og svaret er annerledes for alle.
Uansett hva du bestemmer, er det greit å sørge for tapet av babyen du forventet å ha. Det kan være nyttig å bli med støttegrupper for foreldre til babyer med Patau syndrom eller andre alvorlige kromosomale lidelser.
Hvordan Strep Throat er diagnostisert
Strep hals er diagnostisert av kliniske symptomer, fysisk undersøkelse, og enten halskulturer eller en rask antigen deteksjonstest (eller begge deler).
Hvordan en levedyktig eller ujevn graviditet er diagnostisert
Lær hva en levedyktig graviditet er i motsetning til en misunnelsesverdig graviditet, og hvordan leger bruker strenge ultralydskriterier for å sikre en korrekt diagnose.
Hvordan bedbugs er diagnostisert
Bedbugs er diagnostisert av bite merker på kroppen din og finne disse skadedyrene og sporene i ditt sovende miljø. Lær hvordan de vises.