Sturge-Weber syndrom Symptomer og behandling
Innholdsfortegnelse:
MALADIE RARE Syndrome d'Ehlers Danlos aider la recherche avec L'Ased (September 2024)
Sturge-Weber syndrom er en lidelse i huden og nervesystemet.Dens mest merkbare symptom er et lys rosa til dyp lilla fostermerke på ansiktet kalt en portvin flekk. Imidlertid har ikke alle mennesker som har en portvinflekk, Sturge-Weber syndrom. Sturge-Weber syndrom er tilstede ved fødselen, men det er ikke kjent hva som forårsaker det eller nøyaktig hvor ofte det oppstår. Det påvirker både menn og kvinner med all etnisk bakgrunn.
Det er tre typer Sturge-Weber syndrom:
- Type I - vanligste typen, inkluderer portvinflekk og hjerneangiomer
- Type II - portvin flekk, men ingen hjerneangioma
- Type III - hjerneangioma men ingen portvin flekk
symptomer
Symptomer på Sturge-Weber syndrom inkluderer:
- Portvinflekk - Dette fargemerket på ansiktet kan variere i størrelse, men det dekker vanligvis minst ett øvre øyelokk og pannen. Det kan variere fra lys rosa til dyp lilla og skyldes overdreven vekst av små blodkar (kapillærer) like under overflaten av huden. Portvinflekken kan være vanskeligere å se i mørkhudede individer.
- Kramper - Ca. 75 til 90 prosent av individer med Sturge-Weber syndrom utvikler anfall, som ofte starter med ett år. Angrepene skyldes overdreven vekst av blodkar (angioma) på hjernens overflate, vanligvis på baksiden av hjernen på samme side som portvinflekken.
- Svakhet - Om lag 25 til 56 prosent av individer utvikler svakhet eller tap av bruk av den ene siden av kroppen (hemiparesis), ofte på siden motsatt portvinflaten.
- Utviklingsforsinkelse og mental retardasjon påvirker omtrent 50 til 60 prosent av individer.
- hodepine
- Økt trykk i øyet (glaukom) - Omtrent 70 prosent av individer utvikler glaukom i øyet nær portvinflaten.
Diagnose
En diagnose av Sturge-Weber syndrom kan foreslås av tilstedeværelsen av en portvinflekk over et øye og pannen. CT-skanning eller magnetisk resonansbilder (CT) kan undersøke hjernen for tilstedeværelse av en eller flere angiomer, noe som vil bekrefte diagnosen. Barnet med Sturge-Weber syndrom vil ha en nevrologisk undersøkelse for å sjekke for komplikasjoner av hjernen angiom, som anfall eller svakhet.
Behandling
Behandling av Sturge-Weber syndrom fokuserer på symptomene. Hvis det oppstår anfall, er antiseptiske legemidler som karbamazepin (Tegretol), fenytoin (Dilantin) eller valproinsyre (Depakote, Depakene) gitt. Medisiner brukes til å redusere og kontrollere glaukom og hodepine. Laserbehandling kan lette eller fjerne portvinflaten på ansiktet. Flere behandlinger kan være nødvendig.
Sotos syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Sotos syndrom er en sjelden, men ikke-livstruende genetisk tilstand som forårsaker overdreven fysisk vekst i løpet av de to første tiårene av livet.
CHARGE syndrom Symptomer, diagnose og behandling
Hva er CHARGE syndrom og hvilke fysiske problemer er vanlige? Les om symptomene, hvordan en diagnose er gjort, og hvordan den behandles.
Churg Strauss syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Churg Strauss syndrom, også kjent som eosinofil granulomatose med polyangiitt (EGPA), er en sjelden autoimmun tilstand som påvirker blodårene.