Aneuploidy kromosom abnormitet og abort
Innholdsfortegnelse:
Nondisjunction (Trisomy 21) - An Animated Tutorial (September 2024)
Aneuploidy er en tilstand hvor en celle har et feil antall kromosomer.Aneuploidier er en vanlig årsak til abort, spesielt i tidlig graviditet.
Forståelse av kromosomer
For å forstå hva en aneuploidy er, må du først lære om kromosomer. Kromosomer er strukturer som inneholder vårt DNA. De er lokalisert i kjernene til alle våre celler.
Normale humane celler har 46 kromosomer bestående av 23 kromosompar. Halvparten av våre kromosomer kommer fra våre mødre og den andre halvparten fra våre fedre.
De første 22 kromosomparene, kalt autosomer, er de samme hos menn hos kvinner. Det 23. paret består av sexkromosomene. Hos kvinner er dette paret to X-kromosomer. Hos menn er dette paret et X- og Y-kromosom.
Hva er en Aneuploidy?
I aneuploidi har en celle tre kopier av et bestemt kromosom (som resulterer i 47 totale kromosomer) eller en kopi av et spesielt kromosom (som resulterer i 45 kromosomer). En ekstra kopi av et kromosom kalles trisomi; en manglende kopi kalles en monosomi.
Enhver endring i antall kromosomer i sæd eller eggcelle kan påvirke utfallet av en graviditet. Noen aneuploidier kan resultere i en levende fødsel, men andre er dødelige i første trimester og kan aldri føre til en levedyktig baby.
Det er anslått at mer enn 20 prosent av svangerskapene kan ha en aneuploidi. Mange av disse svangerskapene er ikke levedyktige og vil derfor ikke føre til en baby.
Før tiende uke med graviditet er aneuploidier den vanligste årsaken til miskramper.
Fører til
Miljøpåvirkninger kan forårsake kromosomale abnormiteter, men forskere mener at de fleste tilfeller av aneuploidi skyldes tilfeldige feil i celledeling. Mesteparten av tiden, selv når kromosomal testing etter et abort viser at barnet var påvirket av aneuploidi, oppstår aneuploidien ikke i fremtidige svangerskap.
Hvordan trisomier påvirker graviditet
Trisomier (en ekstra kopi av et kromosom) er mer vanlige enn monosomier (en manglende kopi). De fleste trisomier resulterer i abort. Faktisk er de ansvarlige for rundt 35 prosent av miscarriages.
Mindre enn en prosent av mennesker er født med trisomier. Det er betydelige helseeffekter av kromosomabnormaliteter hos disse individene.
Bare noen få trisomier kan resultere i levendefødte. Den vanligste er trisomi 21, kjent som Downs syndrom. De andre to autosomale tromomene (ikke-sex-kromosom) som noen ganger resulterer i en baby, er trisomi 13 og 18. Dessverre overlever babyer født med disse trisomiene vanligvis ikke.
Babyer født med visse sex kromosom trisomier kan leve til voksen alder. Menn som er født med to X-kromosomer og ett Y-kromosom, har Klinefelters syndrom, den vanligste aneuploidien etter Downs syndrom. Hannene kan også overleve med en X og to YY kromosomer og kvinner med tre X-kromosomer.
Når det gjelder monosomier - det motsatte av trisomier-bare en resulterer i levende fødsel. Dette er et enkelt X-kromosom hos kvinner, kjent som Turners syndrom.
Også kjent som: Aneuploidier, trisomi, monosomi, kromosomabnormalitet
Kromosom 16 lidelser
Lær om noen av endringene i strukturen eller antall kopier av kromosom 16, pluss hvordan disse kan føre til problemer med helse og utvikling.
Kromosom-translokasjoner som årsak til blodkreft
Hva er kromosom translokasjoner, hvordan er genetiske endringer forbundet med kreft, og hvordan er de viktige i kreft som leukemi og lymfom?
Abort og økt risiko for fremtidig abort
Lær om å ha en indusert abort setter deg i fare for abort eller andre komplikasjoner i neste graviditet,