MTHFR-mutasjoner og gjentatte miskramper
Innholdsfortegnelse:
BIO-torsdag: Metylering av DNA og proteiner - både skadelig og nødvendig (September 2024)
Økende fokus har blitt lagt på noe som kalles MTHFR genetisk mutasjon og dets foreninger med en rekke unormale helsemessige forhold, hvorav noen støttes sterkt, og hvorav andre er spekulative i beste fall.
I de senere år har en håndfull forskere antydet at mutasjonen godt kunne forklare hvorfor visse kvinner har tilbakefallende miskramper. Mens teorien er langt fra avgjørende, bringer den inn i spotlighten rollen som genetikk kan spille i uforklarlige misforståelser, om bare delvis.
Forklarer MTHFR-mutasjonen
MTHFR-mutasjonen er en anomali i en persons genetiske koding som forstyrrer kroppens evne til å produsere MTHFR-enzym. MTHFR-enzymet er i sin tur kjemikaliet produsert av kroppen for å metabolisere folsyre riktig (vitamin B9).
Den resulterende mangelen på enzym kan potensielt forårsake en rekke problemer. Den mest alvorlige har en tendens til å forekomme hos personer som har arvet MTHFR-mutasjonen fra begge foreldrene (en egenskap som kalles homozygositet), mens de som arver ett gen (heterozygositet), kan ha få hvis noen, bemerkelsesverdige problemer. Å ha MTHFR-mutasjonen betyr ikke at du får en viss sykdom; det øker ganske enkelt din generelle risiko.
Noen av helseproblemene som ofte er knyttet til MTHFR-mutasjonene, inkluderer:
- Homocystinuria, en lidelse der kroppen er mindre i stand til å behandle homocystein, som ofte fører til øyeproblemer, unormal blodpropp, skjelettabnormaliteter og kognitive problemer
- Anencefali, en fødselsfeil karakterisert ved manglende eller ufullstendig dannede deler av hjernen eller hodeskallen
- Spina bifida, den ufullstendige formasjonen av bein rundt ryggmargen
- Aldringsrelatert hørselstap
Andre studier har knyttet MTHFR-mutasjonen til hjertesykdom, hjerneslag, hypertensjon, preeklampsi (høyt blodtrykk under svangerskapet), glaukom, psykiatriske lidelser og visse typer kreft. De fleste av disse studiene er i stor grad blandet. med foreninger funnet i noen, men ikke i andre.
Alt sagt, MTHFR genetiske mutasjoner er ganske vanlige, med nesten halvparten av USAs befolkning sannsynligvis være minst heterozygot for mutasjonen.
MTHFR og abortrisiko
Fordi dagens bevis så løst støttes, er det mange forskere som utfordrer forestillingen om at miscarriages og MTHFR mutasjonen er koblet sammen. De som støtter hypotesen gjør det basert på den økte forekomsten av abort blant kvinner med en bestemt variant kjent som MTHFR C677T mutasjonen.
Nøkkelen til argumentet er den rollen som homocystein antas å spille. Homocystein er aminosyre naturlig produsert av kroppen som hjelper til med stoffskiftet av B-vitaminer. I nærvær av C677T-mutasjonen kan homocystein ikke effektivt resirkuleres og begynner å samle seg i blodet. Når dette skjer, kan det føre til en inflammatorisk tilstand som kalles homocysteinemi, som er en kjent risikofaktor for kranspulsårene.
De som støtter teorien har antydet at homocysteinemi kan forårsake dannelse av små blodpropper som blokkerer strømmen av ernæring til moderkaken, hovedsakelig sultende fosteret og utløse en spontan abort. Det er en svært tvilsom teori og en der det egentlig ikke er noe hardt bevis.
Med det sagt vil mange kvinner med gjentatt abort teste positivt for MTHFR-mutasjonen. Som sådan har noen leger godkjent bruken av anti-koagulasjonsmedikamenter som heparin og lavdosis aspirin for å redusere risikoen for blodpropper. Andre anbefaler høye doser av folsyre og andre B-vitaminer, og tror at det kan gi homocystein et mål og en rute som elimineres fra kroppen.
Selv om det ikke er bevis på at noen av disse tiltakene vil redusere risikoen for abort, er det også lite bevis for å foreslå at det vil skade.
Et ord fra DipHealth
En debatt fortsetter å rase om virkningen av MTHFR-mutasjonen på graviditet, en 2013-råd fra American College of Obstetricians og Gynecologist uttalte at dagens bevis vedrørende problemet er enten "begrenset" eller "inkonsekvent" og anbefales å bruke en MTHFR genetisk analyse eller fastende homocystein test som en del av en rutinemessig prenatal eksamen.
Var denne siden til hjelp? Takk for din tilbakemelding! Hva er dine bekymringer? Artikkel kilder- American College of Obstetricians og gynekologer. "ACOG Practice Bulletin nr. 138: Inherited trombophilias under graviditet." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
- Chen, M.; Yang, X; og Lu, M. "Methylentetrahydrofolatreduktasgenpolymorfismer og tilbakevendende graviditetstap i Kina: en systematisk gjennomgang og meta-analyse." Arch Gynecol Obstet. 2016 februar; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.
Faktor V Leiden og gjentatte miskramper
Lær om Factor V Leiden, en genetisk variant i faktor V koaguleringsprotein som øker risikoen for abort og dyp venetrombose.
Kan Prolactin forårsake gjentatte miskramper?
Lær hvor høyt prolactinnivåer kan være relatert til en kvinnes tilbakevendende miskramper, selv om mer forskning må gjøres.
Gjentatte miskramper og hCG-injeksjoner
Lær hvordan tilskudd med hCG kan fungere som en behandling for gjentatte miskramper, selv om det er behov for flere studier.