Russell-Silver Syndrome Diagnosis and Treatment
Innholdsfortegnelse:
What is Silver-Russell Syndrome (SRS)? (September 2024)
Russell-Sølv syndrom er en type vekstlidelse, vanligvis ledsaget av karakteristiske ansiktsegenskaper, og ofte av asymmetriske lemmer. Barn med denne tilstanden har vanligvis problemer med å mate og vokse. Selv om ungdommer og voksne med Russell-Silver-syndromet vil være kortere enn gjennomsnittet, påvirker syndromet ikke signifikant forventet levealder.
Russell-sølv syndrom er nå antatt å være en genetisk lidelse forårsaket av abnormiteter i enten kromosom 7 eller kromosom 11. De fleste tilfeller er ikke arvet, men antas å skyldes spontane mutasjoner.
Russell-Sølv syndrom påvirker alle kjønn og mennesker med all etnisk bakgrunn.
symptomer
Manglende vekst er det primære symptomet for Russell-Silver-syndromet. Andre symptomer inkluderer:
- Lav fødselsvekt
- Særlige ansiktsfunksjoner som inkluderer et lite trekantet ansikt (et høyt panne som strekker seg til en liten kjeve), fremtredende nasebro og nedadvendende hjørner av munnen
- Et normalt stort hode, men fordi kroppen er liten, ser hodet stort ut i sammenligning
- Overvokst på den ene siden av kroppen, noe som resulterer i asymmetri av armer og / eller ben
- Defekter av fingre og tær, for eksempel bukting eller fusjon
Diagnose
Generelt er det mest merkbare symptomet for Russell-Sølv syndrom et barns manglende evne til å vokse, og dette kan tyde på diagnosen. Spedbarnet er født lite og oppnår ikke normale lengder / høyder for hans alder. De karakteristiske ansiktsfunksjonene kan identifiseres hos spedbarn og barn, men kan være vanskeligere å gjenkjenne hos tenåringer og voksne. Genetisk testing kan gjøres for å utelukke andre genetiske lidelser som kan ha lignende symptomer.
Behandling
Fordi barn med Russell-Sølv-syndrom har problemer med å bruke nok kalorier til vekst, må foreldre lære hvordan man optimaliserer kaloriinntaket, og spesielle høykaloriske formler kan gis. I mange tilfeller er det nødvendig med et fôrrør for å hjelpe barnet med å oppnå optimal ernæring.
Veksthormonbehandling kan hjelpe barnet til å vokse raskere, men han eller hun vil fortsatt være kortere enn gjennomsnittet. Tidlige intervensjonsprogrammer for små barn er nyttige, siden noen barn med Russell-Silver-syndrom har problemer med språk og matematikk. I tillegg er fysisk og ergoterapi nyttig for å fremme fysisk utvikling.
Clay Shoveler's Fracture Risk and Treatment
Clay shoveler's fraktur er en avulsjonsskade som ofte forekom i industrialderen. Det kan fortsatt skje i dag.
Broken Bone Diagnosis and Treatment
Hva er et brukket eller brukket ben og hvordan behandles det? Lær om de forskjellige typene, hvordan de blir behandlet og rehabilitering etter en pause.
Latex Food Syndrome Triggers and Treatment
Er du allergisk mot latex? Det er en sjanse for at du også kan være allergisk mot visse frukter og grønnsaker som deler lignende proteiner med latex.