Thalassemia: Forstå den arvelige blodsykdommen
Innholdsfortegnelse:
- Er det mer enn 1 type thalassemi?
- Hva er symptomene av Thalassemia?
- Hvordan blir thalassemi diagnostisert?
- Hvem er i fare for thalassemi?
- Hvordan behandles thalassemi?
രുചിയൂറും തൈര് സേമിയ || Curd Semiya || Thayir Semiya || Thairu Semiya || Ep:490 (September 2024)
Thalassemia er en forstyrrelse av hemoglobin som forårsaker hemolytisk anemi. Hemolyse er et begrep som beskriver ødeleggelsen av røde blodlegemer. Hos voksne er hemoglobin laget av fire kjeder-to alfa-kjeder og to betakjeder.
I thalassemia kan du ikke lage alfa- eller betakjeder i tilstrekkelige mengder som gjør at benmarget ditt ikke kan gjøre røde blodlegemer riktig. De røde blodcellene blir også ødelagt.
Er det mer enn 1 type thalassemi?
Ja, det finnes flere typer thalassemi, inkludert:
- Beta-thalassemi intermedia
- Beta-thalassemi major (transfusjonsavhengig)
- Hemoglobin H sykdom (form av alfa-thalassemi)
- Hemoglobin H-konstant vår (en form for alfa-thalassemi, generelt alvorligere enn hemoglobin H)
- Hemoglobin E-beta-thalassemi
Hva er symptomene av Thalassemia?
Symptomene på thalassemi er overveiende relatert til anemi. Andre symptomer er relatert til hemolyse og beinmargsendringer.
- Tretthet eller tretthet
- Pallor eller blek hud
- Guling av huden (gulsott) eller øyne (scleral icterus) - bilirubin (et pigment) frigjøres fra røde blodlegemer når de blir ødelagt
- Forstørret milt (splenomegali) - når beinmargen ikke kan få nok røde blodlegemer, bruker den milten til å gjøre flere røde blodlegemer
- Thalassemic facies - på grunn av hemolyse i thalassemia, går benmargen (sted der blodcellene dannes) i overdrive. Dette fører til utvidelse i bein i ansiktet (hovedsakelig panne og kinnben). Dette problemet kan forebygges ved riktig behandling.
Hvordan blir thalassemi diagnostisert?
I USA blir de mer alvorlige pasientene vanligvis diagnostisert via det nyfødte screeningsprogrammet. Mindre berørte pasienter kan presenteres i en senere alder når anemi er identifisert på et fullstendig blodtall (CBC). Thalassemia forårsaker anemi (lavt hemoglobin) og mikrocytose (lavt middelkorpuskulært volum).
Bekreftende test kalles en hemoglobinopati oppretting eller hemoglobin elektroforese. Denne testen rapporterer hvilke typer hemoglobin du har. I en voksen uten thalassemi, bør du bare se hemoglobin A og A2 (voksen).I beta-thalassemia intermedia og major har du betydelig forhøyning i hemoglobin F (føtale), forhøyning av hemoglobin A2 med signifikant reduksjon i mengden hemoglobin A dannet. Alfa-thalassemi sykdom er identifisert ved tilstedeværelse av hemoglobin H (en kombinasjon av 4 betakjeder i stedet for 2 alfa og 2 beta). Hvis testingen er forvirrende, kan det bli sendt genetisk testing for å bekrefte diagnosen.
Hvem er i fare for thalassemi?
Thalassemia er en arvelig tilstand. Hvis begge foreldrene har alfa-thalassemi-egenskap eller beta-thalassemi-egenskap, har de en av fire sjanser til å ha et barn med thalassemi sykdom. En person er enten født med thalassemia-egenskap eller thalassemi-sykdom. Dette kan ikke forandre seg. Hvis du har en thalassemi egenskap, bør du vurdere å ha din partner testet før du har barn til å vurdere risikoen for å få barn med thalassemi.
Hvordan behandles thalassemi?
Behandlingsmuligheter er basert på alvorlighetsgraden av anemi:
- Nøye observasjon: Hvis anemi er mild-moderat og godt tolerert, kan legen din se regelmessig å overvåke hele blodtallet.
- Medisiner: Medisiner som hydroksyurea, som øker produksjonen av føtal hemoglobin, har blitt brukt i thalassemi med varierende resultater.
- Blodtransfusjoner: Hvis din anemi er alvorlig og forårsaker komplikasjoner (for eksempel signifikant splenomegali, thalassemic facies), kan du bli plassert på et kronisk transfusjonsprogram. Du vil motta blodtransfusjoner hver tredje til fire uker i et forsøk på å få beinmargene til å få så få røde blodlegemer som mulig.
- Benmarv (eller stamcelle) transplantasjon: Transplantasjon kan være kurativ. De beste resultatene er med nært tilpassede søskendonorer. En full søsken har en til fire sjanse til å matche en annen søsken.
- Jernkelering: Pasienter som får kronisk blodtransfusjoner, får for mye jern fra blodet (jern finnes i røde blodlegemer). I tillegg absorberer personer med thalassemi større mengder blod fra kostholdet. Denne tilstanden kalles jernoverbelastning eller hemokromatose forårsaker at jern blir deponert i andre vev i leveren, hjertet og bukspyttkjertelen, noe som forårsaker skade på disse organene. Dette kan behandles med medisiner kalt jern chelators som hjelper kroppen din å bli kvitt overflødig jern.
Forstå den verbale språklige læringsstilen
De fleste barn har en foretrukket læringsstil. Les om muntlig lingvistisk lærestil og hvordan disse elevene lærer best.
Er migrene arvelige?
Forskere har identifisert om et dusin gener knyttet til migreneforstyrrelser, noe som indikerer at tilstanden er arvelig. Men andre faktorer bidrar også.
Forstå den mannlige orgasmen og arousal Dynsfunction
Den mannlige orgasmen er preget av spesifikke stadier og fysiologiske responser hvor noen menn kan være multiorgasmiske og andre kan være anorgasmiske.