Alports syndrom: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling
Innholdsfortegnelse:
- symptomer
- Andre symptomer
- Fører til
- X-koblet mønster
- Autosomal dominerende mønster
- Autosomalt resessivt mønster
- Diagnose
- Behandling
- Nyresykdom
- Høyt blodtrykk
- Øyeproblemer
- Hørselstap
- Et ord fra DipHealth
Yoga for Kidney | Upavistha Asana, उपविष्टासन | किडनी की परेशानियां दूर करेगा ये आसन | Boldsky (September 2024)
Alport syndrom er en arvelig sykdom som preges av nyresykdom, hørselstap og synproblemer. Alports syndrom forårsaker nyresykdom ved å skade glomeruli - de små filtene i nyrene dine har oppgave å filtrere blodet ditt. Med Alport syndrom påvirkes kollagen type IV som finnes i glomeruli, noe som gjør dem ute av stand til å gjøre sin funksjon riktig. Nyrene dine blir svake, og mindre og mindre avfall blir filtrert fra blodet ditt. Dette fører noen ganger til nyresykdom i sluttrinnet (ESRD).
Sykdommen påvirker ørene, noe som fører til hørselstap i tidlig ungdom eller sen barndom. Folk med Alport syndrom utvikler også noen ganger øyeproblemer som en unormalt formet linse, noe som kan føre til grå stær og / eller nærsynthet. Til stede også til tider er hvite flekker spredt rundt retina kalt prikk og flekk retinopati. Imidlertid fører disse øyeflekkene generelt ikke til blindhet.
Komplikasjoner av Alport syndrom er mer vanlige og mer alvorlige hos menn enn hos kvinner. Alport syndrom sies å påvirke 1 av 5000 mennesker.
symptomer
De viktigste symptomene på Alport syndrom er også de viktigste komplikasjonene, som er nyresykdom, øyeabnormiteter og hørselstap / problemer.
Andre symptomer
Disse symptomene begynner også å manifestere tidlig i livet også:
- Blod i urinen (hematuri). Dette er det første symptomet som en person med Alport syndrom vil ha.
- Protein i urin (proteinuri)
- Høyt blodtrykk
- Hevelse i føttene, ankler og øyeområde. Hevelse kalles også ødem.
- Leddsmerter
Fører til
Alport syndrom er forårsaket av mutasjoner i COL4A3, COL4A4 og COL4A5 gener. Disse gener er ansvarlige for dannelsen av en del av type IV kollagen. Kollagen er hovedproteinet i kroppen din, som er ansvarlig for å gi styrke og støtte til bindevevet.
Denne type IV kollagen er veldig viktig for arbeidet med glomeruli, og mutasjonene i disse genene gjør det slik at kollagen funnet i glomeruli er unormalt. Dette i sin tur skader nyrene dine og gjør dem i stand til ikke å rense blodet ditt riktig.
Dette kollagenet finnes i dine indre ører, og abnormiteter i det kan føre til sensorineural hørselstap. Type IV kollagen er også viktig for å holde formen på øyelinsen og den normale fargen på netthinnen, og det er unormalitetene med det som forårsaker øyekomplikasjoner forbundet med Alport syndrom.
Alport syndrom er arvet på tre forskjellige måter:
X-koblet mønster
Dette er den vanligste måten Alport syndrom er arvet, og ca 80 prosent av personer med denne sykdommen har denne formen. Det er forårsaket av mutasjoner i COL4A5 genet. Hvilken arv ved '' X-linked pattern '' betyr at genet ligger på X-kromosomet. Fordi menn bare har ett X-kromosom, er en mutasjon av genet på det kromosomet nok til å forårsake nyresykdom og andre alvorlige symptomer på tilstand i dem.
Hunnene har derimot to X-kromosomer, og dermed to kopier av genet, slik at mutasjonen av genet i bare en av kromosomene vanligvis ikke kan forårsake alvorlige komplikasjoner av Alports syndrom. På grunn av dette, kvinner som har X-linked Alport syndrom vanligvis bare opplever blod i urinen og de er noen ganger referert til som bare bærere. Det er uvanlig for dem å utvikle de andre alvorlige komplikasjonene av sykdommen, og selv når de gjør det, er det mildere enn i deres mannlige kolleger.
Med X-koblet arvsmønster kan fedre ikke passere tilstanden til sine sønner fordi de biologisk ikke går gjennom menneskene sine X-kromosomer til sine mannlige barn. For kvinner er det en 50 prosent sjanse for at barna hennes skal arve genet og utvikle sykdommen eller bli bærere også.
Autosomal dominerende mønster
Dette er en sjelden arv, og finnes bare i omtrent 5 prosent av Alports syndrom. Mennesker med dette skjemaet har en mutasjon i enten COL4A3- eller COL4A4-gener, noe som betyr at bare en forelder har det unormale genet og sendt det videre. Med denne form for Alport syndrom opplever menn og kvinner lignende symptomer på lignende nivåer av alvorlighetsgrad.
Autosomalt resessivt mønster
Denne arvformen er funnet i om lag 15 prosent av Alports syndrom.Et barn arver denne måten når begge foreldrene er bærere, og hver har en kopi av det unormale COL4A3- eller COL4A4-genet. Også dette påvirkes også menn og kvinner.
Hvordan genetiske lidelser er arvetDiagnose
Legen din kan først mistenke at du har Alport syndrom basert på din familiehistorie. Symptomene du rapporterer vil også indikere sannsynligheten for at du har denne sykdommen. For å bekrefte denne diagnosen kan legen din bestille noen av disse testene:
- Nyrebiopsi: I denne testen vil en svært liten del av nyren bli fjernet og undersøkt med et mikroskop. Tegn på abnormiteter av nyreceller, spesielt i glomeruli, vil bli utkikket.
- Urinanalyse: En urinalysis test vil bli brukt til å sjekke innholdet i urinen for tilstedeværelse av blod eller protein.
- eGFR test: Denne testen vil bli brukt til å kontrollere nyrefunksjonen og estimere hastigheten der glomeruli filtrerer avfall. Denne frekvensen er en sterk markør for hvorvidt du har nyresykdom eller ikke.
- Hørselstest: Denne testen vil bli brukt til å avgjøre om hørselen din har blitt påvirket på noen måte.
- Visjon og øyetester: Dette vil bli brukt for å se om visjonen din har blitt påvirket eller du har grå stær. De vil også bli brukt til å sjekke om noen av telltale tegn på flekker syndrom-hvite flekker i øyet og unormalt formet linse.
- Genetisk test: Denne testen brukes til å bekrefte om du har Alport syndrom. Det er også vant til å bestemme den spesielle måten du arvet sykdommen på.
En tidlig diagnose av Alport syndrom er svært viktig. Dette skyldes at komplikasjoner av Alport syndrom vanligvis manifesterer seg i barndommen / tidlig voksen alder og uten å begynne behandling i tide, kan nyresykdommen bli dødelig tidlig i voksen alder.
Behandling
Det er ikke en eneste behandling for Alports syndrom, fordi hver av symptomene og komplikasjonene behandles individuelt.
Nyresykdom
Administrere og bremse utviklingen av nyresykdom er det første og primære hensynet i behandling av Alport syndrom. For å gjøre dette kan legen din foreskrive:
- Angiotensin-konverterende enzym (ACE) -hemmere eller angiotensinreceptorblokkere for å senke blodtrykket og potensielt redusere protein i urinen og redusere utviklingen av nyresykdommen din
- En begrenset saltinntaksdiett
- Vannpiller, også kjent som diuretika.
- Et lavprotein diett
Legen din vil sannsynligvis anbefale at du ser en diettist for å holde deg til de nye begrensningene dine, samtidig som du opprettholder et sunt kosthold.
Mange ganger vil imidlertid nyresykdommen utvikles til nyre sykdom i sluttstadiet, som du enten må gå på dialyse eller alternativt få nyretransplantasjon.
- Dialyse er en kunstig prosess for å fjerne og filtrere avfall fra kroppen ved hjelp av en maskin. Dialysemaskinen fungerer i utgangspunktet som en erstatning for nyrene.
- Nyretransplantasjon innebærer kirurgisk å erstatte den defekte nyren med en sunn en fra en donor.
Du trenger ikke nødvendigvis å være på dialyse før du kan få en nyretransplantasjon, og til slutt vil legen din hjelpe deg med å bestemme hvilket alternativ som vil være bedre for deg.
Hvordan nyresykdom behandlesHøyt blodtrykk
Legen din vil foreskrive passende piller / medisiner for å holde blodtrykket under kontroll. Noen av disse medisinene er ACE-hemmere, betablokkere og kalsiumkanalblokkere. Disse bidrar til å redusere sjansene for å utvikle hjertesykdom og også redusere utviklingen av nyresykdommen.
Legemidler som vanligvis brukes til å behandle høyt blodtrykkØyeproblemer
Legen din vil henvise deg til en oftalmolog for å hjelpe til med å løse synproblemer, hvis noen, forårsaket av abnormiteten i form av linsen. Dette kan ta formen av å endre reseptbelysningen av brillene eller du gjennomgår kataraktkirurgi. De hvite flippene i øynene påvirker ikke visningen på noen måte, så det er vanligvis ikke oppmerksom på å behandle det.
Hørselstap
Hvis du utvikler hørselstap på grunn av Alports syndrom, er det sjanse for at det blir permanent. Heldigvis kan du få høreapparater som er svært effektive for å hjelpe med dette.
Generelt kan du også dra nytte av livsstilsendringer som å holde deg aktiv, spise godt og opprettholde en sunn vekt.
Et ord fra DipHealth
Hvis du har blitt diagnostisert med Alport syndrom, bør du diskutere dine behandlingsalternativer i stor utstrekning med legen din fordi hver enkelt sak er forskjellig når det gjelder alvorlighetsgrad og hvilke organer som påvirkes. Du bør også prøve å sørge for at hele familien din gjennomgår genetisk testing for å avgjøre hvem som er i fare så snart som mulig. Alternativt, hvis du ikke har sykdommen, men er en transportør eller du har en familiehistorie av det, bør du gjennomgå genetisk rådgivning før du starter en familie. Dette vil gjøre deg i stand til å vite de beste måtene å redusere sjansene dine for å overføre den genetiske mutasjonen til dine fremtidige barn hvis du planlegger å ha noen.
Downs syndrom: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling
Down syndrom (trisomi 21) er den vanligste kromosomale lidelsen. Lær hva som forårsaker det, de vanlige symptomene, og hvordan det er diagnostisert og behandlet.
Dravet syndrom: Symptomer, årsaker, diagnose og behandling
Dravet syndrom er en sjelden lidelse preget av anfall og utviklingsproblemer fra tidlig barndom. Lær om symptomer, behandling og mer.
Overlegen Vena Cava syndrom: Symptomer, årsaker, diagnose og behandling
Superior vena cava syndrom (SVC syndrom) kan oppstå som en komplikasjon av lungekreft. Hva er symptomene, og hvordan blir det diagnostisert og behandlet?