Wolframs syndrom: Årsaker, symptomer, diagnose og behandling
Innholdsfortegnelse:
Das Ich-bin-glücklich-wenn-Syndrom'#021 - Podcast "Sex am Küchentisch - Entspannte Sexualität leben" (September 2024)
Wolfram syndrom er en sjelden og alvorlig genetisk medisinsk tilstand som påvirker flere forskjellige organsystemer. Det fører til for tidlig død. Blant de viktigste komplikasjonene er diabetes mellitus, diabetes insipidus, og syns- og hørselssymptomer. Det er en progressiv, nevrologisk sykdom som vanligvis begynner i barndommen, anslått å påvirke omtrent en person i 100.000.
Det ble først beskrevet på 1930-tallet av Dr. Don Wolfram. Selv om den underliggende årsaken til Wolfram syndrom ikke kan behandles i øyeblikket, kan mye gjøres for å håndtere symptomene på sykdommen.
symptomer
Wolfram syndrom er også noen ganger kjent med et akronym, "DIDMOAD", som består av noen av tilstandens primære egenskaper. Disse er:
- DiabetesJegnsipidus
- DiabetesMellitus
- OpticENtrofé
- Deafness
Begrepet "diabetes" opprinnelig ment å "passere gjennom." Det ble brukt som et begrep for en tilstand som forårsaker overdreven dannelse av urin. Når folk flest snakker om diabetes, betyr de en form for sykdommen som kalles diabetes mellitus. En annen medisinsk tilstand, "diabetes insipidus", er mye mindre vanlig, og det kan også forårsake dannelse av overskytende urin. Diabetes mellitus og diabetes insipidus har ikke den samme årsaken, og de fleste med diabetes mellitus har ikke diabetes insipidus. Imidlertid er Wolfram syndrom uvanlig ved at det genetiske problemet som forårsaker tilstanden ofte resulterer i både diabetes mellitus og diabetes insipidus.
Diabetes mellitus er vanligvis det første problemet som oppstår i Wolfram syndrom. Til forskjell fra type 1 eller type 2 diabetes mellitus, antas diabetes fra Wolfram syndrom å komme fra en strengt genetisk årsak. I tillegg til overdreven urinering og overdreven tørst kan det forårsake andre symptomer hvis det ikke er behandlet, som:
- Økt appetitt
- Tåkesyn
- Vekttap
- koma
Diabetes insipidus er en medisinsk tilstand som forårsaker overdreven tørst og vannlating. I diabetes insipidus forårsaket av Wolfram syndrom, kan en del av hjernen ikke frigjøre normale mengder av et hormon som kalles vasopressin (også kalt antidiuretisk hormon).Dette hormonet er svært viktig for å regulere mengden vann i kroppen og kontrollere konsentrasjonen av forskjellige stoffer i blodet. Når det ikke er til stede, produserer nyrene mer urin enn normalt. Dette kan føre til dehydrering og andre alvorlige problemer hvis ikke behandlet.
Atrofi (degenerasjon) av optisk nerve er en annen stor bekymring. Denne nerven sender signaler til hjernen fra øyet. Dens degenerasjon fører til redusert visuell skarphet med tap av fargesyn og perifert syn. Disse symptomene starter vanligvis i barndommen. Andre øyeproblemer, som for eksempel grå stær, kan også forekomme. De fleste pasientene blir til slutt blinde.
Hørselstap er et av de vanligste symptomene forbundet med Wolfram syndrom. Hørselstap begynner vanligvis i ungdomsår, først påvirker høyere frekvenser og deretter sakte forverring over tid. Dette kan til slutt føre til total døvhet.
Ikke alle disse symptomene påvirker alle med Wolfram syndrom, men alle er muligheter.
For eksempel utvikler bare ca 70 prosent av personer med syndromet diabetes insipidus.
Andre symptomer
I tillegg til "DIDMOAD" kan Wolfram syndrom også forårsake andre problemer. Noen av disse kan omfatte:
- Urinveisproblemer (som inkontinens og gjentatte urinveisinfeksjoner)
- Forringet lukt og smak
- Problemer med balanse og koordinering
- Problemer med temperaturregulering
- Problemer svelger
- Nervesmerter fra perifer neuropati
- beslag
- Alvorlig depresjon eller andre psykiatriske problemer
- Utmattelse
- Forstoppelse og diaré
- Svekket vekst
- Reproduktive problemer (som hoppet over perioder og infertilitet)
Progressiv skade på deler av hjernen som regulerer respirasjon, kan også føre til at en person slutter å puste. Dette resulterer vanligvis i død før midten voksen alder.
Fører til
Det er fortsatt mye forskere lærer om genetikk av Wolfram syndrom. I de fleste tilfeller synes Wolfram syndrom å være en autosomal recessiv tilstand. Det betyr at en berørt person må få et berørt gen fra både mor og far til å ha Wolfram syndrom.
Mange tilfeller av syndromet er forårsaket av en mutasjon i et gen som heter WFS1. Dette genet er arvet fra foreldrene, som en del av DNA. Denne mutasjonen forårsaker et problem ved å lage et protein som kalles wolframin. Proteinet er funnet i en del av celler som kalles endoplasmatisk retikulum, som spiller en rekke roller. Disse inkluderer proteinsyntese, kalsiumlagring og cellesignalering.
Resultatet av problemer med endoplasmatisk retikulum synes å påvirke flere forskjellige typer celler i kroppen. Noen typer celler er mer utsatt for skade enn andre. For eksempel synes den svekket wolframin å forårsake død av en bestemt type celle i bukspyttkjertelen som vanligvis gjør hormoninsulinet (kalt betaceller). Dette fører til symptomene på diabetes mellitus, da beta-cellene ikke kan produsere insulin som trengs for å bringe glukose ut av blodet og inn i celler. Død og funksjonsfeil hos celler i hjernen og nervesystemet fører til mange av de alvorlige problemene med Wolfram syndrom.
Det er også en annen type Wolfram syndrom som synes å være forårsaket av et annet gen som heter CISD2. Mindre er kjent om dette genet, men det kan spille en rolle i noen lignende veier som WFS1 genet.
Sannsynlighet for sykdom
Folk som bare har en dårlig kopi av genet, kalt bærere, har vanligvis ikke symptomer. En full søsken av noen med Wolfram sykdom har en 25 prosent sjanse for å ha sykdommen også. Et par som tidligere har hatt et barn med sykdommen, har en 25 prosent sjanse for at deres neste barn også vil ha Wolfram syndrom.
Hvis noen i familien din har Wolfram syndrom, kan du finne det nyttig å møte en genetisk rådgiver. En slik person kan fortelle deg hva du kan forvente i din spesielle situasjon. Hvis Wolfram syndrom er en mulighet, er det en god ide å bli testet. På den måten kan en person som ikke har hatt symptomer, få medisinsk overvåking. Prenatal testing kan også være nyttig for noen familier.
typer
Personer med mutasjoner i WFS1-genet er noen ganger beskrevet som å ha Wolframs syndrom 1. Personer med mindre vanlig CISD2-mutasjon er noen ganger beskrevet som å ha en litt annen versjon av syndromet kalt Wolframs syndrom 2. Folk med Wolfram syndrom 2 har en tendens til å ha det samme optisk nerveatrofi, diabetes mellitus, døvhet og nedsatt levetid som personer med Wolfram syndrom 1, men de har vanligvis ikke diabetes insipidus.
Det er også mennesker som har en mutasjon i WFS1 genet, men som ikke får mesteparten av de karakteristiske symptomene på Wolfram syndrom. For eksempel kan en person ha hørselstap men ingen av de andre egenskapene til sykdommen. Dette kan skyldes en annen type mutasjon i WFS1 genet. Denne personen kan sies å ha en WFS1-relatert lidelse, men ikke et klassisk Wolfram-syndrom.
Diagnose
Pasientens medisinske historie og klinisk eksamen gir et viktig utgangspunkt for diagnosen. Blodprøver (som tester for diabetes mellitus) kan også gi ledetråder om de involverte organsystemene. Imaging tester (som MR) kan gi en ide om nivået av skade på hjernen og andre systemer.
Folk kan bli diagnostisert med en komponent av Wolfram syndrom (som diabetes mellitus) før en overordnet diagnose er gjort. Siden en tilstand som diabetes mellitus vanligvis ikke oppstår fra en genetisk tilstand som Wolfram, er det lett å først savne diagnosen. Mange mennesker blir først diagnostisert med type I diabetes før de blir diagnostisert med Wolfram syndrom.
Det er imidlertid viktig for klinikere å tenke på muligheten for sykdommen. For eksempel, et barn som utvikler optisk nerveatrofi etter å ha blitt diagnostisert med diabetes mellitus, må kontrolleres for Wolfram syndrom. Folk som er kjent for å ha Wolfram syndrom i familien, må også screenes for sykdommen. Det er viktig å få en diagnose så snart som mulig, for å bidra til å gi støttende omsorg.
For å bekrefte en diagnose av Wolfram syndrom, bør en spesialist kjent med sykdommen utføre genetisk testing.
Behandling
Dessverre er Wolfram syndrom en progressiv sykdom, og vi har for øyeblikket ikke behandlinger som kan stoppe prosessen. Det finnes imidlertid en rekke behandlinger som kan bidra til å redusere symptomer fra tilstanden og hjelpe enkeltpersoner til å føre fyldigere liv. For eksempel:
- Insulin og andre diabetes-stoffer, for å behandle diabetes mellitus
- Desmopressin (oral eller intranasal) til behandling av diabetes insipidus
- Antibiotika for urinveisinfeksjon
- Høreapparater eller cochlearimplantater for hørselstap
- Støttehjelpemidler for visuelt tap, for eksempel forstørrelsesglass
Støtte skal også omfatte regelmessig overvåking av et tverrfaglig team av helsepersonell, inkludert spesialister i tilstanden. Dette bør omfatte psykologisk støtte, inkludert hjelp til omsorgspersoner. Selv med disse støttene, dør de fleste pasienter med Wolfram syndrom tidlig i deres nevrologiske problemer.
Selv om det for øyeblikket ikke er noen behandlinger som behandler sykdommen direkte, kan dette endres i fremtiden. Forskere ser på repurposing medisiner som brukes til andre forhold eller utvikler nye stoffer for å målrette disse problemene med endoplasmatisk retikulum. Til slutt kan genterapi spille en rolle i behandlingen av sykdommen. Du kan snakke med din medisinske leverandør om kliniske forsøk som kan være tilgjengelige.
Et ord fraVeldig bra
Det kan være ødeleggende å lære at noen du bryr deg om, har blitt diagnostisert med Wolfram syndrom. Men vet at du ikke er alene. Selv om Wolfram syndrom er en sjelden tilstand, er det lettere enn noensinne å samarbeide med andre familier som behandler sykdommen. Å forstå mer om sykdommen kan hjelpe deg å føle seg bemyndiget til å gjøre de beste medisinske valgene mulig. Ditt team av helsepersonell vil gjøre sitt ytterste for å gi deg den støtten du trenger.
Var denne siden til hjelp? Takk for din tilbakemelding! Hva er dine bekymringer? Artikkel kilder- Rigoli L, Di Bella C. Wolfram syndrom 1 og Wolfram syndrom 2: kliniske implikasjoner for barneleger. Curr Opin Pediatr. 2012; 24: 000-000. doi: 10,1097 / MOP.0b013e328354ccdf.
- Rigoli L, Lombardo F, Di Bella C. Wolfram syndrom og WFS1-gen. Clin Genet. 2011; 79 (2): 103-17. doi: 10.1111 / j.1399-0004.2010.01522.x.
- Toppings NB, McMillan JM, Au PYB, et al. Wolfram syndrom: en saksrapport og gjennomgang av kliniske manifestasjoner, genetikkpatofysiologi og potensielle terapier. Saksrapporter i endokrinologi. 2018; Artikkel-ID 9412676. doi: 10.1155 / 2018/9412676.
- Urano F. Wolframs syndrom: Diagnose, behandling og behandling. Curr Diab Rep. 2016; 16 (1): 6. doi: 10.1007 / s11892-015-0702-6.
Downs syndrom: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling
Down syndrom (trisomi 21) er den vanligste kromosomale lidelsen. Lær hva som forårsaker det, de vanlige symptomene, og hvordan det er diagnostisert og behandlet.
Dravet syndrom: Symptomer, årsaker, diagnose og behandling
Dravet syndrom er en sjelden lidelse preget av anfall og utviklingsproblemer fra tidlig barndom. Lær om symptomer, behandling og mer.
Ocular Histoplasmosis: Symptomer, Årsaker, Diagnose, Behandling og Behandling
Ocular histoplasmosis kan utvikle seg fra åndedrettssporer i lungene. Sporene kan virke vei mot øynene og forårsaker synstap.