Angelman syndrom: symptomer, årsak og behandling
Innholdsfortegnelse:
Psykolog Kristina Moberg forteller om kognitiv psykologi og Angelmans syndrom (September 2024)
Angelman syndrom er en sjelden genetisk lidelse preget av betydelig utviklings- og intellektuell funksjonshemning, bevegelsesproblemer, anfall, søvnløshet og en atypisk lykkelig oppførsel. Når en gang er referert til som "happy marionet syndrome" (et begrep som nå anses som en pejorative), påvirker tilstanden en av hver 15.000 fødsler, ifølge nonprofit Angelman Syndrome Foundation.
Mens barn med Angelman syndrom har særegne egenskaper og symptomer, blir tilstanden vanligvis bare gjenkjent når barnet er seks til 12 måneder gammelt. Fordi tilstanden er så sjelden, er Angelman syndrom ofte feildiagnostisert som autisme eller cerebral parese.
Selv om det ikke finnes noen kur mot Angelman syndrom, kan antikonvulsive stoffer, fysioterapi, ergoterapi og tale- og språket terapi øke livskvaliteten betydelig. De berørte kan leve normale levetid, men vil alltid kreve livslang omsorg.
symptomer
Angelman syndrom ble oppkalt etter britisk barnelege, Harry Angelman, som i 1965 beskrev tilstanden basert på karakteristiske symptomer. Disse egenskapene kan bredt klassifiseres som fysisk, utviklingsmessig, atferdsmessig og nevrologisk.
Fysiske egenskaper
På samme måte som Downs syndrom kan gjenkjennes av spesifikke hode- og ansiktsavvik, er Angelmans syndrom preget av en omkrets som er uforholdsmessig liten.
Symptomet er vanligvis ikke sett ved fødselen, men bare ettersom babyen utvikler seg, i løpet av hvilken tid hodet ikke vokser i takt med resten av kroppen.
Dette resulterer i mikrocefali, en tilstand der hjernen er unormalt liten. I motsetning til enkelte former for mikrocefali som er tydelige ved fødselen (som nyfødte medfødt infisert med Zika-virus), er de som er forårsaket av Angelman syndrom, bare anerkjent mellom en og to år.
I tillegg til hodestørrelse kan andre karakteristiske symptomer omfatte:
- Brachycephaly (flat bakhodet)
- Telecanthus (bredt sett øyne)
- Bilaterale epicanthiske folder (fremtredende hudfeller på øvre og nedre øyelokk)
- Strabismus (kryssede øyne)
- Makrostomi (bred munn)
- Bredt spredt tenner
- Tapered fingre med brede tommel
- Glatte palmer med unormale krefter
- Hud-, hår- eller øyehypopigmentering (fravær av farge)
Angelman syndrom er heller ikke forbundet med en unormal statur, lemestørrelse eller seksuell utvikling. Pubertet og fruktbarhet hos både menn og kvinner påvirkes ikke. Menstruasjon og spermatogenese (utviklingen av sæd under pubertet) forekommer omtrent på samme tid som andre barn.
Som barn med Angelman syndrom blir eldre, kan den progressive sidekrumningen i ryggraden (skoliose) bli tydelig. Noen voksne vil også utvikle makrognathia (den unormale utvidelsen av kjeften) og keratokonus (hornhinneutviklingen).
Fedme er også vanlig, spesielt hos voksne kvinner.
Utviklingsegenskaper
Angelman syndrom er preget av alvorlig utviklings- og intellektuell funksjonshemning. Som med de fysiske symptomene på forstyrrelsen, kan utviklingsskiltene ikke bli lagt merke til før babyen er mellom seks og 12 måneder, og visse milepæler, for eksempel kryp, babbling eller cooing, ikke vises.
Etter hvert som barnet blir eldre, vil nedskrivningen bli tydeligere. Mens omfanget av nedsatt funksjonsevne kan variere, vil barn og voksne med Angelman syndrom nesten alltid ha alvorlig til dyp intellektuell funksjonshemning.
Mens de diagnostiske verdiene for dette forblir tvilsomme, er IQ av voksne med Angelman syndrom vanligvis godt under 70 for kognitiv evne (som betyr kapasitet til å forstå og begrunnelse). Generelt sett representerer poeng under 70 en viss grad av læring eller utviklingshemming.
Videre sammenblanding av disse begrensningene er det nesten totale fraværet av tale og ord. Faktisk vil de fleste med Angelman syndrom utvikle mer enn fem til 10 ord i deres ordforråd (selv om de paradoksalt nok vil forbli ekstremt mottakelige for ikke-verbale former for kommunikasjon).
Andre utviklingsmessige og intellektuelle underskudd inkluderer:
- Alvorlig læring uførhet skyldes, delvis, til dårlig minne oppbevaring og kort oppmerksomhet spenner
- Forringet fine og brutto motoriske ferdigheter som i stor grad skyldes nevrologiske symptomer på sykdommen
Til tross for disse begrensningene er Angelman syndrom ikke en progressiv sykdom. Derfor, med pågående fysisk, yrkesmessig og kommunikasjonsterapi, kan personer med sykdommen lære seg å kle seg, spise med en kniv og gaffel, svare på grunnleggende instruksjoner og utføre husarbeid.
Behavioral Characteristics
Kanskje den mest slående egenskapen til Angelman syndrom er lykke. Det er en unik atferdsfunksjon der den berørte voksen eller barnet vil le og smile ofte, samtidig som man opprettholder en økt tilstand av munterhet og spenning (ofte typifisert ved håndflapping eller svingende bevegelser).
Barn med Angelman syndrom vil ofte være hyperaktive og ha ekstremt korte oppmerksomhetsspenner. Latter eller smil vil ofte bli forlenget, uprovokert, og til tider upassende. Til tross for deres fysiske og intellektuelle begrensninger har de berørte barna en tendens til å ha uendelig nysgjerrighet og kan synes å være i konstant bevegelsesstatus.
Uregelmessig søvn er også vanlig, noe som vanligvis ikke resulterer i mer enn fire til fem timers søvn om gangen. Den kroniske søvnmangel kan ytterligere forbedre den underliggende hyperaktiviteten.
Andre betegnelser inkluderer:
- Tunge trykk eller en fremspringende tunge
- Sikler
- Overdreven tygge eller munnbevegelser
- En unormal fascinasjon med vann
Etter hvert som barnet blir eldre, begynner noen av disse atferdene å moderate seg. Etter hvert som voksenalderen nærmer seg, kan hyperaktivitet og dårlige søvnmønstre ofte avta eller forsvinne helt.
Neurologiske egenskaper
Angelman syndrom er klassifisert som en nevrogenetisk lidelse, noe som betyr at den underliggende genetiske årsaken utløser nedsatt funksjon i sentrale og perifere nervesystemet. Dette kan føre til en rekke symptomer som direkte og indirekte påvirker bevegelse og andre fysiologiske funksjoner.
Tidlige tegn på Angelman syndrom inkluderer vanligvis balanse og motoriske problemer forbundet med ataksi (manglende evne til å koordinere muskelbevegelser). Som et resultat er bevegelser ofte rykkete og ledsaget av fine rystelser i armer og ben. Barn vil ofte ha en stiv gang og gå med albuene hevet og håndleddene bøyd. I rundt 10 prosent av tilfellene vil et barn ikke kunne gå uten hjelp.
Over tid vil økt muskelton i armene og bena kombinert med redusert muskelton i kofferten føre til hyperrefleksi (overdrevne eller gjentatte refleksresponser).
Et annet karakteristisk nevrologisk symptom er anfall. Disse har en tendens til først å vises når barnet er to til tre år gammel. I motsetning til andre former for epilepsi, kan typer anfall variere enormt hos et berørt individ, og kan omfatte tonisk-klonisk, myoklonisk og fraværsbeslag.
Barn med Angelman-assosierte anfall vil alltid ha unormale avlesninger på et elektroencefalogram (EEG), en enhet som måler elektrisk hjerneaktivitet.
Blant de indirekte symptomene på Angelman syndrom, er dårlig fôring vanlig hos spedbarn på grunn av deres manglende evne til å koordinere musklene som trengs for å svelge eller suge. Problemet kan fortsette godt inn i voksen alder, noe som fører til symptomer på gastroøsofageal reflux lidelse (GERD) som mat og syrer tilbakeslag (reflux) fra magen til spiserøret.
Fører til
Angelman syndrom er forårsaket av en feil i et gen lokalisert på kromosom 15 kjent som ubiquitin protein ligase E3A (UBE3A) genet.
Kromosomer, som er til stede i kjernen i hver menneskelig celle, bærer den genetiske informasjonen for hver enkelt person. Menneskelige celler har normalt 46 kromosomer, inkludert 22 par (nummerert fra 1 til 22) og to ekstra sexkromosomer (betegnet X og Y). Når et barn blir unnfanget, vil hver foreldre bidra med halv (eller 23) av kromosomene, hvis kombinasjon avgjør barnets unike egenskaper.
Med Angelman syndrom er UBE3A genet unikt ved at bare mors bidrag er aktivt i hjernen; Faderen er ikke. Som sådan, hvis morsgenet mangler eller er skadet, vil det ikke være noen arbeidskopi av UBE3A-genet i hjernen. Hvis dette skjer, vil Angelman syndrom uavhengig oppstå.
I rundt 70 prosent av tilfellene vil en kromosomalfeil føre til fullstendig sletting av kromosom 15, inkludert UBE3A-genet.Denne feilen vises tilfeldig og kan påvirke eventuelle graviditeter, enten det er en historie om Angelman syndrom eller ikke.
Resten av tilfellene vil involvere enten en mutasjon av UBE3A-genet, translokasjonen (bytte av posisjon) av UBE3A og et annet gen, eller arven til to fader UBE3A. I tilfeller av UBE3A-mutasjon har mødre med Angelman syndrom en 50 prosent sjanse til å overføre mutasjonen til hennes baby.
Med det sagt, så mange som 10 prosent av sakene har ingen kjent årsak.
Diagnose
Angelman syndrom diagnostiseres først og fremst av det kliniske utseendet av symptomer som stemmer overens med lidelsen. Blant funksjonene vil en kliniker se etter:
- Karakteristisk hode eller ansikts abnormiteter
- En glad disposisjon med hyppig ler eller smilende
- Ubesvarte eller forsinkede utviklingsmiljøer, spesielt fravær av tale
- Motor dysfunksjon, inkludert ataksi, fin skjelving, håndflapping og stiv gang
- En historie med anfall og unormale EEG-avlesninger
Mens en genetisk test kan brukes til å bekrefte en UBE3A-mutasjon og / eller sletting eller inaktivitet av kromosom 15, vil så mange som 20 prosent av tilfellene ikke ha noe bevis på en genetisk årsak.
Ytterligere undersøkelser kan være nødvendig for å skille Angelman syndrom fra lidelser med lignende egenskaper. Dette inkluderer autisme, cerebral parese eller Prader-Willi syndrom (en genetisk lidelse der kromosom 15 deletion er arvet fra faren).
Uten unntak lar tidlig diagnose deg å forfølge terapeutiske muligheter som kan forbedre barnets liv og langsiktige utvikling hvis de startes umiddelbart.
Behandling
Det er ingen kur mot Angelman syndrom og ingen måte å reversere den genetiske defekten. Behandlingen er helt fokusert på behandling av symptomer og støtter helse og velvære for det berørte barnet eller voksen.
Antikonvulsive legemidler kan være nyttige for å kontrollere anfall, selv om tilstanden kan være vanskelig å behandle på grunn av det store antallet anfall som en person kan oppleve. Ingen enkelt antikonvulsiv middel har vist seg effektiv i behandling av alle beslagstyper. Forbedringer i søvnmønstre, ofte ved bruk av søvnhormon melatonin, kan også bidra til en reduksjon av anfall.
Fysioterapi, sammen med støttende ankelstenger, kan hjelpe et barn til å oppnå funksjonell mobilitet. Det hjelper også med å opprettholde felles fleksibilitet og forhindre stivhet. Arbeidsterapi kan brukes til å lære seg selvomsorg, for eksempel å kle seg (vanligvis med klær uten glidelåser, knapper eller snørebånd), børste tennene, eller gå på badet på egen hånd.
Verbal kommunikasjon kan forbli en betydelig, langsiktig utfordring selv i voksen alder. Tale- og språket terapi kan hjelpe så langt som det understreker ordgjenkjenning og kan forbedre kvaliteten på verbale og ikke-verbale samspill.
GERD kan ofte kontrolleres med diett, antacida og protonpumpehemmere (PPI). Alvorlige tilfeller kan kreve en operasjon, kjent som fundoplication, som strammer esophageal sphincter gjennom hvilken mat og syre kan refluksere.
Undersøkelsesforskning pågår for å se om visse farmasøytiske midler kan aktivere nerve reseptorer som antas å ligge bak Angelmans syndrom og andre former for genetisk induserte intellektuelle funksjonshemminger. Når et slikt stoff, kjent som OV101 (gaboxadol), ble sporet for forskning av U.S. Food and Drug Administration i desember 2017.
Et ord fra DipHealth
Å lære at barnet ditt har Angelman syndrom kan være en traumatisk hendelse, særlig siden barn med uorden vil alltid kreve livslang omsorg. Med det som er sagt, er det ingen bestemt kurs på sykdommen. Noen mennesker kan oppleve dyp forringelse, mens andre vil kunne utvikle funksjonelle sosiale og kommunikasjonsevner.
Hva er karakteristisk for alle barn med Angelman syndrom er en generell tilstand av lykke og tilfredshet. De liker spill og menneskelig kontakt og viser et sterkt ønske om personlig interaksjon og hengivenhet.
Mens noen av de mer alvorlige symptomene kan være overveldende, vil mange av disse avta seg over tid, eller de kan forsvinne helt. For dette formål er det viktig å finne støtte fra foreldre som deg som har reist eller oppdra barn med Angelman syndrom. Å gjøre det, kan gi deg større innsikt i ditt nåværende og fremtidige behov enn noen bok kunne.
Kanskje den beste måten å starte, er å kontakte Family Resource Team på Angelman Syndrome Foundation (800-432-6435) som kan gi deg henvisninger for støtte, økonomisk assistanse, forsikring og utdanning. Den Illinois-baserte veldedighet organiserer også familiekonferanser hvert annet år for å støtte familier og omsorgspersoner som lever med sykdommen.
Var denne siden til hjelp? Takk for din tilbakemelding! Hva er dine bekymringer? Artikkel kilder- Angelman Syndrome Foundation. Hva er Angelman syndrom? Aurora, Ilinois.
- Tan, W. og Bird, L. Angelman syndrom: Nåværende og fremvoksende terapier i 2016. Er J Med Gen. 2016; 172 (4): 384-401. DOI: 10.1002 / ajmg.c.31536
- Van Buggenhout, G. og Fryns, J. Angelman syndrom (AS, MIM 105830). Eur J Hum Genet. 2009; 17 (11): 1367-1373. DOI: 10.1038 / ejhg.2009.67.
- U.S. National Library of Medicine. En studie hos voksne og ungdom med Angelman syndrom (ClinicalTrials.gov Identifier NCT02996305). ClinicalTrials.gov. Washington DC.; utstedt 19. desember 2016.
Graft Versus Host Disease Årsak, Symptomer, Behandling
Hvorfor forekommer graft versus verts sykdom (GVHD) etter en stamcelletransplantasjon? Hva er symptomene? Hvordan behandles det, og kan det forhindres?
Cerviogen hodepine: symptomer, årsak og behandling
Lær om cervicogen hodepine, en vanskelig å diagnostisere lidelse der hodepinen din blir henvist fra nakken, og hvordan behandler legene det.
Human Papillomavirus (HPV): Symptomer, Årsak, Diagnose og Behandling
HPV (human papillomavirus) er et virus knyttet til ulike kreftformer hos kvinner og menn. Lær om årsakene, symptomene, risikoen, diagnosen og behandlingen.