Huntingtons sykdom Symptomer og årsaker
Innholdsfortegnelse:
- Statistikk for Huntington's sykdom
- Symptomer på Huntingtons sykdom
- Hva forårsaker Huntingtons sykdom?
- Behandling av Huntingtons sykdom
- Forhindre Huntingtons sykdom
- Prognose for Huntington's sykdom
- Hvordan er Huntingtons sykdom forskjellig fra Alzheimers sykdom?
- Et ord fra DipHealth
115 Forelesning IBE151, 28. sep. 2015 (September 2024)
Huntingtons sykdom (HD) er en progressiv nevrodegenerativ sykdom som overføres genetisk fra foreldre til barn. I HD begynner personens hjerneceller å degenerere, forårsaker fysiske, kognitive og følelsesmessige problemer. Klassiske symptomer inkluderer demens, ukontrollable writhingbevegelser og ofte mangel på innsikt i atferd.
Statistikk for Huntington's sykdom
Så mange som 250.000 mennesker i USA har eller vil utvikle HD. Symptomene begynner vanligvis mellom 30 og 50 år, selv om ungdoms HD er rettet mot barn så ung som 2. Det har også blitt sett hos mennesker like eldre som 80, men det er sjeldent. Vanligvis er den yngre en person når symptomene begynner, jo raskere sykdommen utvikler seg. Hanner og kvinner er like sannsynlig å utvikle tilstanden.
Symptomer på Huntingtons sykdom
- Tidlig scene HD: Tidlige symptomer på HD inkluderer vanskeligheter med å lære nye ting eller ta avgjørelser, kjøringsproblemer, irritabilitet, humørsvingninger, ufrivillig bevegelse eller snikking, koordinering og kortsiktige minneproblemer.
- Middle Stage HD: Som HD utvikler seg til mellomstadiet, har personen problemer med å svelge, snakke, gå, minne og konsentrere seg om oppgaver. De writhing bevegelsene (kalt chorea) av HD kan bli svært uttalt og forstyrre seg betydelig med den daglige funksjonen. Personen kan også utvikle noen obsessive atferd.
- Senest trinn HD: Senest stadium HD symptomer består av manglende evne til å gå eller snakke, og kreve full forsiktighet fra en omsorgsperson. Folk som har sen scenen HD, har stor risiko for kvelning.
Hva forårsaker Huntingtons sykdom?
Nesten alle tilfeller av HD er arvelige, noe som betyr at sykdommen er arvet fra foreldrene. Hvis din far eller mor har HD, har du 50% sjanse for å ha HD-genet. Hvis du arvet HD-genet, vil du på et tidspunkt utvikle HD. Hvis du ikke arvet HD-genet, vil du ikke utvikle HD, eller vil du passere genet til barna dine.
Omtrent 1% til 3% av de med HD har ikke en forelder med HD. I så fall kan sykdommen ikke spores til noen andre i familien.
Forskere identifiserte HD-genet i 1993. Noen mennesker i fare for HD får blodet deres til å avgjøre om de er en bærer av genet, mens andre avviser testingen siden det ikke finnes kurativ behandling for sykdommen på dette tidspunktet.
Behandling av Huntingtons sykdom
Det er ingen kur mot Huntingtons sykdom, men symptomene på ufrivillige bevegelser kan behandles med tetrabenazin, det eneste legemiddelet godkjent (i 2008) av US Food and Drug Administration for tilstanden. Andre medisiner som ligner de som brukes i Alzheimers kan brukes til å behandle HDs kognitive, atferdsmessige og følelsesmessige symptomer. I tillegg brukes ofte narkotika som haloperidol (Haldol) og olanzapin (Zyprexa).
Trening gjennom formelle metoder som fysisk og ergoterapi, og uformelle måter som å gå og forbli aktiv, har også vist seg nyttig for å bremse nedgangen som HD forårsaker.
Forhindre Huntingtons sykdom
Det er for øyeblikket ingen måte å hindre HD på. Men å opprettholde en aktiv kropp og et sunt sinn bidrar nok til å forsinke symptomer eller bremser progresjonen.
Prognose for Huntington's sykdom
Prognosen for HD er dårlig på dette tidspunktet. Gjennomsnittlig levetid etter diagnose varierer fra 10 til 20 år. Døden skyldes vanligvis komplikasjoner av HD, som for eksempel kvelning eller manglende evne til å bekjempe en infeksjon som lungebetennelse. Siden genet som er ansvarlig for å overføre HD på, er identifisert, er forskere rettet mot denne sykdommen ved å studere effektene på hjernen, med sikte på å reversere skadene. Det er også igangværende kliniske studier for å teste medisiner og andre behandlingsmetoder.
Hvordan er Huntingtons sykdom forskjellig fra Alzheimers sykdom?
HD og Alzheimers symptomer er i utgangspunktet ganske liknende, selv om HDs gjennomsnittsalder (30 til 50 år) er mye yngre enn Alzheimers sykdom, hvor de fleste tilfeller utvikles hos de som er eldre enn 65 år. Begge sykdommene forårsaker demens og påvirker hukommelse, beslutningstakerferdigheter og evnen til å lære nye ting.
Som HD-fremgang viser folk sykdommens klassiske roterende bevegelser; i Alzheimer er en persons evne til å bevege seg vanligvis gradvis vanskeligere, men de opplever vanligvis ikke mange ufrivillige bevegelser. I sen fase HD kan folk vanligvis forstå hva andre sier til dem, og familie og venner kan forbli kjent med dem. I sen fase Alzheimer er de fleste ikke i stand til å forstå andre og ser ikke ut til å være oppmerksomme på andre rundt dem.
I tillegg er nesten alle tilfeller av HD arvet, mens de fleste Alzheimers tilfeller ikke er direkte arvet.
Et ord fra DipHealth
Det er normalt å ha mange bekymringer hvis du eller din kjære har blitt diagnostisert med eller testet positivt for Huntingtons sykdom. Å vite at det er mange ressurser og støtter tilgjengelig, kan være nyttig når du lærer hva du kan forvente og hvordan du skal klare det. Du vil kanskje starte med å kontakte Huntingtons Disease Society of America, da det er en av flere organisasjoner som kan gi mer informasjon, og det kan være lokale støttegrupper.
Genetisk testing for Huntingtons sykdom
Huntingtons sykdom er en autosomal dominant arvelig tilstand. Du kan finne ut om du bærer genet for Huntingtons sykdom med en genetisk test.
Juvenile Huntingtons sykdom: symptomer og behandling
Lær om symptomene, årsakene, behandlingsmulighetene og prognosen for juvenile Huntingtons sykdom, samt hvordan det er forskjellig fra voksenoppstart HD.
Medisiner og ikke-narkotiske tilnærminger som brukes til å behandle Huntingtons sykdom
Lær alt om symptomene på Huntingtons sykdom og de ulike medisinene og ikke-narkotiske tilnærminger som brukes til å behandle og behandle dem.