Triploidy i en baby og dens forhold til abort
Innholdsfortegnelse:
- Hva betyr Triploidy
- typer
- Forhold til delvis molar graviditet
- Diagnose
- Prognose
- Risikoen for tilbakefall
- Hvis din baby har Triploidy
Mitosis: Splitting Up is Complicated - Crash Course Biology #12 (September 2024)
Genetiske og kromosomale lidelser kan ha en varierende og potensielt vidtgående innvirkning på en babys helse. Effektene kan være alt fra milde helseproblemer til å være "uforenlig med livet", noe som betyr en dødelig prognose.
Triploidy er en lidelse som faller på den siste enden av spekteret. Flertallet av fostre som har triploidi dør før fødselen og de som gjør det til en sjelden overlever de første seks månedene av livet.
Hva betyr Triploidy
Menneskene skal hver for seg ha 46 kromosomer (23 par).En person får halvparten av hvert par kromosomer fra hver forelder. Triploidy betyr at en baby har tre kopier av hvert kromosom i hver celle, i stedet for to, noe som til sammen gir 69 kromosomer.
Triploidy kan enten resultere i at et enkelt egg befruktes av to spermier eller fra en feil i celledeling som forårsaker at egget eller sæden har 46 kromosomer på tidspunktet for befruktning.
typer
De fleste tilfeller av triploidi innebærer "full" triploidi, noe som betyr at kroppens celler er jevnt påvirket. I sjeldne tilfeller kan triploidien være "mosaikk", noe som betyr at noen av kroppens celler har tre kopier av hvert kromosom og andre har et normalt sett med 46 kromosomer.
Det er noen bevis på at individer som har mosaikk triploidi kan være mindre alvorlig påvirket av uorden enn de med full triploidi. Men selv med mosaikk triploidy, er prognosen ikke bra.
Forhold til delvis molar graviditet
Noen svangerskap påvirket av triploidi vil også bli påvirket av en delvis hydatidiform mol (delvis molar graviditet), noe som betyr at det er en unormal placenta som i sjeldne tilfeller kan føre til livstruende komplikasjoner for moren. Imidlertid vil ikke alle tilfeller av triploidi være en molar graviditet.
Det er en viss mistanke om at triploidi som skyldes to spermier som befrukter et enkelt egg, kan være mer sannsynlig å forårsake delvis molar graviditet enn triploidi som involverer et egg eller sæd som har 46 kromosomer fra starten. Men dette har ikke blitt bevist.
Diagnose
Triploidy kan diagnostiseres ved bare genetisk testing - som betyr amniocentese, blodprøving av en nyfødt baby eller karyotyping av vev fra et graviditetstap. Screeningstester som ultralyd og alfa-fetoproteintesting kan vise varsel om triploidi. Men disse testene kan ikke bekrefte en diagnose av triploidi. Unormalt høye hCG nivåer kan bli funnet i noen svangerskap med triploidi, og en ultralyd kan vise den karakteristiske moderkremen assosiert med en delvis molar graviditet.
Prognose
Dessverre er triploidi alltid dødelig, og det er ingen kur eller behandling for tilstanden. Som nevnt ovenfor, er nesten alle (mer enn 99%) av spedbarnsmedlemmene miscarried eller dødfødt. Av de som er født i live, dør de fleste i timer eller dager etter fødselen.
En håndfull babyer med triploidi har levd fem måneder eller lenger. Men disse rapportene er sjeldne, og de babyene som overlever lenger, har vanligvis mosaikktriploidi, i stedet for full triploidi. Berørte babyer har vanligvis flere fødselsskader og alvorlig vekstrestriksjon.
Risikoen for tilbakefall
Forskere har ikke funnet noen identifiserbare risikofaktorer for å ha en graviditet som er påvirket av triploidi. Selv mors alder synes ikke å være en risikofaktor. Et lite antall kvinner kan ha tilbakevendende miskramper som er berørt av triploidi. Men i de fleste tilfeller skjer triploidi tilfeldig og er en engangs tragedie som ikke gjentar i fremtidige graviditeter.
Hvis du har fått en triploiddiagnose etter testing av vev fra et abort eller dødfødt, er oddsene for det som skjer igjen smale.
Hvis din baby har Triploidy
Mye forvirrende informasjon om triploidi er der ute, så hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med denne tilstanden under graviditet eller som nyfødt, vil du sannsynligvis svømme med følelser, inkludert nummenhet, forvirring og sorg. Det første du må vite er at du ikke gjorde noe for å få dette til å skje, og det er ingenting som kunne ha forhindret det i å skje. Det er greit å sørge (eller å føle alt annet du kan føle).
Hvis barnet ditt har blitt diagnostisert med triploidi via amniocentese (som vanligvis utføres mellom uke 15 og uke 20 av svangerskapet), vil du sannsynligvis bli spurt om du ønsker å fortsette graviditeten.
Dette er et individuelt valg, og du må gjøre hva som fungerer for deg. Noen kvinner foretrekker å avslutte graviditeter som har dødelige diagnoser, mens andre velger å fortsette graviditetene, selv om de er klar over forventet utfall. (Merk at hvis graviditeten påvirkes av en delvis hydatidiform mol, er det ingen sjanse for at barnet får det til å bli født og blir født i live. Legen din vil anbefale terminering for å forhindre eventuelle alvorlige komplikasjoner som kan påvirke helsen din.)
Hvis triploiddiagnosen kommer etter at barnet ditt allerede er født, er det en god ide å snakke med en genetisk rådgiver om hva du bør forvente, når det gjelder å ta vare på babyen din. Mesteparten av tiden er den anbefalte behandlingen å gi trøstfølelse i stedet for å forfølge intensive intervensjoner.
Det er mange støttegrupper for foreldre til babyer med alvorlige kromosomale lidelser, og du kan finne disse å være trøstende når du takler denne nyheten.
Anemi og dens forhold til IBD
Personer med sykdommer som Crohns og ulcerøs kolitt (IBD) kan ikke absorbere nok jern, vitamin B12 og folsyre, noe som fører til anemi. Lære mer.
Homeostase og dens forhold til astma
Hva er homeostase i forhold til astma? Det kan bety en god holdning til astma kontrollen, eller det kan referere til patofysiologi.
Monogami og dens forhold til hjertesykdommer
Les om hvordan et gjensidig monogamistisk forhold generelt sett anses å være av lavere risiko for seksuelt overførbare sykdommer.