Forståelse av ikke-invasiv prenatal testing
Innholdsfortegnelse:
- Hvem skal gjøre det?
- Når gjør du det?
- Hva skjermer det for?
- Hvor nøyaktig er det?
- Hva kommer etter NIPT?
- Andre genetiske test
- Velger ingen genetisk testing
Plant Based Symposium: Dr. Joel Fuhrman (with German Subtitles) (September 2024)
Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) er en måte å skjerme på for noen genetiske lidelser ved å se på mors blod. Du kan også høre det kalt noninvasive prenatal screening (NIPS). Dette er det samme. Disse testene arbeider ved å finne en liten mengde av babyens DNA som sirkulerer i mors blodstrøm, kjent som cellefritt DNA eller cfDNA. Blodet trekkes på samme måte som alle andre laboratoriearbeid trekkes og sendes til et laboratorium for å skjerme for en rekke genetiske lidelser. Det er noen tester som tilbys - hvilken test du tilbys vil avhenge av det laboratoriet som din utøver vanligvis bruker. Noen av testnavnene inkluderer:
- Harmoni
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
- Verifi
Hvem skal gjøre det?
American College of Obstetricians og Gynecologists (ACOG) anbefaler nå genetisk testing ved enten screening (NIPT) eller diagnostisk testing (amniocentesis eller chorionic villus sampling), for hver gravid kvinne.
Hvis legen din anbefaler screening for deg, ikke bli bekymret. Det er ikke nødvendigvis fordi han eller hun mistenker at noe er galt. Tradisjonelt ble disse typene tester og screeninger bare anbefalt for kvinner som var over trettifem år eller som hadde en slektshistorie av en genetisk lidelse. Anbefalingen utvidet seg til å omfatte eldre fedre. Nå er skjermene sikrere og mer tilgjengelige, så de er mer utbredt.
En ting som noen familier ikke tenker på på forhånd, er hva som vil skje hvis testen er positiv, noe som indikerer at graviditeten din har økt risiko for et genetisk problem. Dette er absolutt en diskusjon vi vil oppfordre deg til å ha med din utøver og din partner. En ting som er viktig å huske er at disse tester anses som en screeningtest, noe som betyr at de bare kan fortelle deg om en økt risiko for at babyen din har et genetisk problem, ikke nødvendigvis den bestemte forekomsten av genetiske problemer. Du må ha en diagnostisk test for et endelig svar om babyens genetiske status.
Merk at hvis du er overvektig eller sykelig overvektig, er det en økt risiko for at testen ikke fungerer for deg, noe som betyr at det ikke blir gitt noe resultat. Dette betyr at dette kanskje ikke er den beste screeningen for deg hvis du er over to hundre og femti pund. NIPT kan også ha begrensninger hvis du er gravid med tvillinger eller andre multipler.
Når gjør du det?
Du kan begynne å bruke NIPT-tester så tidlig som den niende uken av svangerskapet. Ideelt sett vil denne diskusjonen foregå så tidlig som mulig i svangerskapet, inkludert ditt første prenatalbesøk. Denne timingen gir deg mer tid til å diskutere hva alternativene for screening er basert på din medisinske og familiære historie, samt en sjanse til å dra nytte av første trimester screening muligheter, som nukleinsvikt testing med ultralyd.
Hva skjermer det for?
Disse screeningene ser etter bare de vanligste genetiske lidelsene. Merk at med at det finnes flere forskjellige merker med NIPT tilgjengelig, kan hver ha et litt annet panel av det det leter etter i laboratoriet. Her er det som er mest sannsynlig inkludert i testen:
- Down syndrom (trisomi 21)
- Edwards syndrom (trisomi 18)
- Patau syndrom (trisomi 13)
Det er også andre ting som noen NIPTs vil fortelle deg. Dette kan omfatte babyens Rh-status, barnets kjønn, osv. Selv om disse kan variere avhengig av testen som din utøver bruker.
Hvor nøyaktig er det?
Hvis du skulle se på annonsene for og individuelle laboratorier som gjør en bestemt test, oppgir de vanligvis svært høye nøyaktighetsnivåer. Dette er misvisende for de fleste fordi testingen gjort for å se på nøyaktigheten ble gjort i en befolkning med en høyere grad av genetiske problemer. Dette betyr at det ikke kan være så relativ til en generell befolkning av gravide kvinner. Vi er heller ikke i stand til å fortelle deg hvor sannsynlig din baby er å virkelig ha et genetisk problem hvis du har en positiv screening test.
Hva kommer etter NIPT?
Hvis du har en NIPT-test som kommer tilbake som indikerer at barnet ditt kan ha et genetisk problem, vil du bli veiledet. Denne veiledningen vil vanligvis innebære en diskusjon i lengden med en genetisk rådgiver som går over din personlige og medisinske historie og forklarer hvilke andre tester som er tilgjengelige. Tidlig i svangerskapet brukes chorionisk villusprøve (CVS), og etter fjorten ukers svangerskap kan du også gjøre amniocentese.
Disse betraktes som diagnostiske tester fremfor screeningstester.Dette betyr at de faktisk vil gi en diagnose enn å bare angi hva risikoen er for å ha en baby som har et genetisk problem. Disse testene er mer nøyaktige, men kommer også med en liten risiko for graviditeten. Med en erfaren leverandør er risikoen for abort etter disse testene 0,1 til 0,3 prosent i henhold til ACOG. Denne risikoen er uavhengig av diagnosen av en genetisk anomali.
Andre genetiske test
Det er viktig å merke seg at NIPT ikke skjermer for nevrale rørfeil som spina bifida eller anencephaly. Derfor bør andre trimester screenings med ultralyd og / eller mors serumfetaprotein (MSAFP) fortsatt tilbys til foreldrene. Noen foreldre kan også velge å hoppe over genetiske screeningstester, og foretrekker å gå direkte til diagnostiske tester, av ulike årsaker. Når du snakker med legen din eller jordmor om dine preferanser, din medisinske historie og andre faktorer, inkludert hva du vil eller ikke ville gjøre hvis du får en diagnose av en genetisk lidelse, vil du hjelpe deg å snakke og velge riktig vei for deg og din familie.
Velger ingen genetisk testing
Noen familier vil også ta beslutningen om å hoppe over den genetiske testingen, enten det er en screeningtest eller en diagnostisk test. Din utøver bør ikke forsøke å tvinge deg til å gjøre et annet valg, men det bør diskuteres om fordelene og risikoen for alle alternativene. ACOG, American Academy of Nursing Midwives (ACNM), og andre medisinske organisasjoner støtter alle rettighetene til å nekte genetisk screening og testing.
Forståelse og håndtering av barns forlatelse
Oppgivelse refererer til foreldrenes valg til å forsiktig holde tilbake fysisk, emosjonell og økonomisk støtte fra et barn. Her er hva du skal gjøre som svar.
Forståelse Helseforsikring Månedlige premier
Bare fordi du betaler din helseforsikringspremie, betyr ikke at du ikke har noen ekstra utgifter. Lær om månedlige premier og andre kostnader.
Forståelse av skjoldbruskfunksjonstester og normale områder
Lær om ulike skjoldbruskstester, hva de måler, og hva de mener, inkludert TSH, T3, T4, Free T3, Free T4, Reverse T3 og thyroglobulin.