Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome
Innholdsfortegnelse:
- Forskjellen mellom Biedl-Bardet syndrom og Laurence-Moon syndrom
- Årsaker til BBS og LMS
- Hvordan de blir diagnostisert
- Behandlinger for de to forholdene
- Prognose for Biedl-Bartet syndrom eller Laurence-Moon syndrom
Bardet-Biedl Syndrome (September 2024)
I tidligere år var Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBBS) et begrep som ble brukt til å beskrive en arvelig genetisk tilstand som rammet ca. 1 av 100.000 barn født. Det ble oppkalt etter de fire legene som i utgangspunktet beskrev symptomene på syndromet.
Siden da har LMBBS blitt anerkjent som unøyaktig. I stedet ble det oppdaget at LMBBS faktisk var sammensatt av to forskjellige lidelser: Biedl-Bardet syndrom (BBS) og Laurence-Moon syndrom (LMS).
Forskjellen mellom Biedl-Bardet syndrom og Laurence-Moon syndrom
BBS er en svært sjelden genetisk lidelse som forårsaker forverring i syn, ekstra fingre eller tær, fedme i mage og mage, nyreproblemer og læringsproblemer. Visjonsproblemer forverres raskt; mange mennesker vil bli helt blinde. Komplikasjoner fra andre symptomer, som nyreproblemer, kan bli livstruende.
Som BBS er LMS en arvelig lidelse. Det er knyttet til læringsproblemer, reduserte kjønnshormoner og stivhet i muskler og ledd. BBS og LMS er svært liknende, men anses å være forskjellige fordi LMS-pasienter ikke viser tegn på ekstra siffer eller fedme i magen.
Årsaker til BBS og LMS
De fleste tilfeller av BBS er arvet. Det påvirker både menn og kvinner likt, men er ikke vanlig. BBS påvirker bare 1 av 100 000 i Nord-Amerika og Europa. Det er litt mer vanlig i landene i Kuwait og Newfoundland, men forskerne er ikke sikre på hvorfor.
LMS er også en arvelig sykdom. LMS er autosomal resessiv, noe som betyr at det bare skjer hvis begge foreldrene bærer LMS-gener. Vanligvis har foreldrene ikke LMS, men bære genet fra en av sine egne foreldre.
Hvordan de blir diagnostisert
BBS diagnostiseres vanligvis i barndommen. Visuelle undersøkelser og kliniske evalueringer vil se etter forskjellige abnormiteter og forsinkelser.I noen tilfeller kan genetisk testing oppdage tilstedeværelsen av uorden før symptomene går videre.
LMS diagnostiseres vanligvis når man tester for utviklingsforsinkelser, som for eksempel screeninger for taleinhibering, generelle læringshemminger og lydproblemer.
Behandlinger for de to forholdene
Behandling av BBS er fokusert på behandling av symptomene på sykdommen, som for eksempel synskorreksjon eller nyretransplantasjoner. Tidlig intervensjon kan tillate barn å leve det mest normale livet som er mulig og håndtere symptomer, men det er ingen kur mot sykdommen på dette tidspunktet.
For LMS finnes det ingen behandlinger som for tiden er godkjent for å håndtere uorden. Som BBS er behandlingen fokusert på å håndtere symptomer. Oftalmisk støtte, for eksempel briller eller andre hjelpemidler, kan bidra til forverring av synet. For å hjelpe til med å behandle kort statur og vekstforsinkelser, kan hormonbehandling anbefales. Tale- og ergoterapi kan forbedre fingerferdighet og dagliglivsferdigheter. Behandling av nyrene og nyrene kan være nødvendig.
Prognose for Biedl-Bartet syndrom eller Laurence-Moon syndrom
For de med Laurence-Moon syndrom, er forventet levealder vanligvis kortere enn andre mennesker. Den vanligste dødsårsaken er knyttet til nyre- eller nyreproblemer.
For Biedel-Bartet syndrom er nyresvikt svært vanlig og er den mest sannsynlige dødsårsaken. Behandling av nyreproblemer kan forbedre forventet levealder og livskvalitet.
Ramsay Hunt Syndrome (Type II): Symptomer og behandling
Ramsay Hunt syndrom (type II), også kjent som herpes zoster oticus, er en sjelden nevrologisk lidelse som presenterer utslett og ansiktslamper.
Snapping Hip Syndrome Årsaker og Behandling
Lær om snapping hip-syndrom, en uvanlig årsak til hoftepine som kan være plagsom. Det er flere årsaker og behandlingene er forskjellige.
Hva er Willis-Ekbom eller Restless Legs Syndrome (RLS)?
Hva er rastløs ben syndrom (RLS) eller Willis-Ekbom sykdom (WED)? Lær om hva det er, symptomene, hvordan det skjer, diagnose og behandlinger.