Trisomi 9 Symptomer, Diagnose og Livsforventning
Innholdsfortegnelse:
- typer
- Tegn eller symptomer
- Hva øker kvinnens sjanse for å ha en baby med trisomi 9?
- Diagnose
- Et ord fra DipHealth
Boy Who Never Stops Smiling With Rare Condition (September 2024)
Trisomi 9 er en sjelden og ofte dødelig kromosomal abnormitet som oppstår i ca. 2,5 prosent av spontane aborter - graviditetstap som oppstår før den 20. uken av svangerskapet.
I likhet med trisomi 21 (også kjent som Downs syndrom), forekommer trisomi 9 når det er tre eksemplarer av kromosom 9 tilstede i babyens celler, i motsetning til to eksemplarer. Til forskjell fra trisomi 21, er trisomi 9 sjeldnere, fører til mer alvorlige manifestasjoner, og har en mye lavere overlevelse.
typer
Det er tre typer trisomi 9:
- Full trisomi 9: Alle cellene i babyens kropp og placenta har tre kopier av kromosom 9.
- Delvis trisomi 9: Det er to fulle kopier av det niende kromosomet pluss en ekstra delvis kopi.
- Mosaisk trisomi 9: Trisomi er tilstede i noen av kroppens celler mens andre celler har et normalt sett med kromosomer.
Full trisomi 9 er nesten alltid dødelig, og de aller fleste dør i første trimester. Mens de fleste levendefødte babyer har mosaikk trisomi 9, dør mange i barndom på grunn av helseproblemer forårsaket av uorden. Når det er sagt, er det noen som overlever utover det første år av livet.
Delvis trisomi 9 kan ikke påvirke barnets levetid, men berørte babyer kan ha en rekke vanlige helseproblemer og utviklingsproblemer.
Tegn eller symptomer
Tegnene og symptomene som er tilstede i trisomi 9 er variable. Vanlige funn på ultralyd inkluderer fosterhjertefekter og misdannelser i hjernen og ryggmargen.
Andre potensielle tegn og symptomer forbundet med trisomi 9 inkluderer ofte:
- Karakteristisk ansiktsutseende (lite hode, bred nese med glødende spiss, spalt leppe og / eller gane, liten kjeve, lavtliggende ører, små øyne og / eller øyelokkfeller som skråer oppover
- Visjonsproblemer
- Skiftet ledd
- Underutviklede kjønnsorganer
- Undescended tester i mannlige babyer
- Nyrecyster
- Feeding og pustevansker rett etter fødselen
- Unnlatelse av å trives
- Kortvokst
- Visjonsproblemer
- Variabel kognitiv funksjonshemning og utviklingsforsinkelser
Hva øker kvinnens sjanse for å ha en baby med trisomi 9?
Forskere har ikke identifisert noen risikofaktorer for trisomi 9, bortsett fra at det er en sammenheng med avansert fødselsalder, som trisomi 21. Ellers forekommer tilstanden tilfeldig.
Det eneste unntaket er at hvis begge foreldre har en tilstand som kalles balansert translokasjon som påvirker kromosom 9, noe som kan øke risikoen for å ha en baby med delvis trisomi 9. Imidlertid er partiell trisomi 9 relativt sjelden sammenlignet med de andre typene.
Diagnose
Trisomi 9 kan bli diagnostisert etter abort. Det er også mulig å motta diagnosen under graviditet ved enten chorionisk villusprøve (CVS) eller amniocentese.
Med placental vev fra en CVS eller føtale celler fra en amniocentese, kan leger bestille en karyotype, som er et bilde av babyens kromosom. Noen ganger blir diagnosen ikke gjort før en baby er født, og en karyotype er bestilt for bekreftelse.
Et ord fra DipHealth
Det er skummelt og forvirrende å bli fortalt at babyen din har en genetisk lidelse, uansett hvor alvorlig tilstanden kan være. Hvis du misbruker en baby med trisomi 9, bør du vite at abort ikke var din feil, og oddsen er lav at din neste graviditet vil bli påvirket. Dessverre er trisomy lidelser bare en av de tingene som skjer noen ganger.
Hvis du for tiden er gravid og prenatal testing fant trisomi 9, er det viktig å snakke med en erfaren genetisk rådgiver eller genetiker. Det er ingen kur mot trisomi 9, og behandlingen avhenger av babyens unike tegn og symptomer.
Diagnose og prognose av Edwards syndrom trisomi 18
Lær om Edwards syndrom, en alvorlig kromosom tilstand, som vanligvis resulterer i abort eller dødfødsel.
Patau syndrom (trisomi 13) Symptomer og diagnose
Les en oversikt over Patau syndrom, eller Trisomi 13, inkludert prevalens, symptomer, diagnose og behandling.
Pancoast-tumorer: Symptomer, behandlinger og livsforventning
Pancoast svulster er lungekreft nær toppen av lungene. Lær om de symptomer, årsaker, diagnose og behandlingsmuligheter, samt hvordan man skal takle.