Diagnose og prognose av Edwards syndrom trisomi 18
Innholdsfortegnelse:
- Statistikk
- Prognose
- typer
- Årsaker og risikofaktorer
- Diagnose
- Risiko for gjentakelse
- Facing Edwards Syndrome Diagnosis
Tykktarmkreft (September 2024)
En av de mer alvorlige helsevilkårene som er sjekket i rutinemessig prenatal diagnostisk screening er Edwards syndrom, en kromosom tilstand med en ødeleggende prognose. Edwards syndrom er også kjent som Trisomy 18 syndrom fordi det er tre kopier av kromosom 18.
Statistikk
Edwards syndrom forekommer hos 1 av hver 6.000 levendefødte og er tre ganger mer vanlig hos jenter, ifølge National Institutes of Health (NIH). Imidlertid er forekomsten under graviditeten mye høyere, fordi så mye som 95 prosent av kvinnene som har fett 18 har abort eller dødfødsel.
Prognose
Dessverre, NIH forklarer resultatene for babyer født med Edwards syndrom er ikke bra, inkludert:
- Halvparten av spedbarnene overlever ikke utover den første uken i livet.
- Ni av 10 barn vil dø før første bursdag.
- Noen barn overlever til tenårene, men med alvorlige medisinske og utviklingsproblemer.
typer
Den vanligste formen for Edwards syndrom er full trisomi 18, noe som betyr at babyen har tre fulle kopier av det 18. kromosom i stedet for to.
Det er også mulig å ha delvis trisomi 18, hvor det er to fulle kopier av kromosom 18 og også en ekstra delvis kopi.
Enda en annen type er mosaikk trisomi 18, noe som betyr at det er en effekt på noen, men ikke alle, celler.
Sistnevnte to typer er sjeldne sammenlignet med full trisomi 18. Prognosen er ikke forskjellig etter type.
Årsaker og risikofaktorer
Den ekstra kopi av kromosom 18 er allerede tilstede ved befruktningstidspunktet og skyldes tilfeldige feil i celledeling. Trisomi 18 kan forekomme hos foreldre i alle aldersgrupper, men risikoen er høyest når mamma er eldre enn 35 år.
Diagnose
En amniocentesis eller chorionic villus prøvetaking kan teste for Edward's syndrom. Alfa-fetoproteintesten kan ikke bekreft (eller helt utelukke) trisomi 18, men kan bare indikere statistiske odds at barnet kan ha tilstanden. Noen tester er mindre nøyaktige enn andre.
Genetisk testing er et utviklende felt, og det er sikkert nyere og mer nøyaktige tester på horisonten.
Risiko for gjentakelse
Mesteparten av tiden er trisomi 18 en tilfeldig forekomst på grunn av problemer i celledeling. I sjeldne tilfeller er foreldrene bærere av partiell trisomi 18 på grunn av en tilstand som kalles balansert translokasjon som øker risikoen for fremtidige svangerskap.
Hvis det er en sjanse for at du kan være en operatør, kan legen din henvise deg til en genetisk rådgiver for å diskutere alternativene dine. Men de fleste foreldre som har babyer med trisomi 18, er ikke bærere.
Facing Edwards Syndrome Diagnosis
En Edwards syndrom diagnose er ødeleggende nyheter. Mange foreldre velger å avslutte graviditetene sine etter å ha fått en bekreftelse på at barnet definitivt har trisomi 18, gitt den høye risikoen for alvorlige helseproblemer og de lave oddsene til babyens overlevende barndom. Andre bestemmer seg for å fortsette graviditeten uansett, enten på grunn av tro mot abort eller på grunn av en tankegang at de ønsker å verdsette tiden med babyen, selv om den er kort.
Det er ikke noe "riktig" valg for hva du skal gjøre i denne situasjonen. Foreldre som står overfor denne diagnosen, bør gjøre det som føles riktig for dem.
Trisomi 13 Patau syndrom og tidlig fødsel
Trisomi 13, eller Patau syndrom, er en sjelden, men alvorlig genetisk lidelse.For tidlig fødsel er bare ett symptom på sykdommen.
Patau syndrom (trisomi 13) Symptomer og diagnose
Les en oversikt over Patau syndrom, eller Trisomi 13, inkludert prevalens, symptomer, diagnose og behandling.
Trisomi 18 og Edwards syndrom
En oversikt over Trisomy 18, en kromosomal sykdom kalles også Edwards syndrom, inkludert symptomer, diagnose og behandling.