Androgen Insensitivitet: Symptomer, årsaker og behandling
Innholdsfortegnelse:
Subliminal Message Deception - Illuminati Mind Control Guide in the World of MK ULTRA- Subtitles (September 2024)
Androgen-følsomhet er en paraplybetegnelse for en rekke genetiske forhold hvor kroppen ikke reagerer på riktig måte for testosteron og andre androgener. Det er flere årsaker til androgen sensitivitetssyndrom (AIS). Imidlertid kan disse tilstandene i stor grad deles inn i partielle androgen-sensitivitetssyndrom (PAIS) og komplette androgen-følsomhetssyndromer (CAIS).
Med delvis androgen-ufølsomhet har kroppen begrenset følsomhet overfor androgener. Med fullstendig androgen-ufølsomhet kan kroppen ikke reagere på androgener i det hele tatt. Det er også milde androgen-følsomhetssyndrom (MAIS).
Androgen følsomhetssyndrom faller under den bredere kategorien sykdommer i seksuell utvikling eller forskjeller i seksuell utvikling-DSD. Disse forholdene er også kjent som intersex. Selv om dette begrepet har gått ut av favør, er intersex lettere for noen mennesker å forstå. Personer med DSD har fysiske egenskaper som er mellom mann og kvinne.
Androgen-følsomhetssyndrom er DSD-er fordi androgen-ufølsomhet påvirker kroppens seksuelle utvikling. Folk læres generelt at kjønn bestemmes av kromosomer, enten mennesker har mannlige XY-kromosomer eller kvinnelige XX-kromosomer. Det er imidlertid ikke så enkelt. Kjønn er bestemt ikke bare ved tilstedeværelse av spesielle sexkromosomer, men deres funksjon.
Det er også bestemt av hvordan kroppen reagerer på disse kjønnshormonene. For eksempel kan en person bli født med XY-kromosomer, men være kvinne. Hvordan skjer det? Når noen har fullstendig androgen ufølsomhet syndrom.
Kjønnshormoner er også kjent som steroidhormoner, og de inkluderer østrogen og testosteron.
Den maskuliniserende gruppen av steroidhormoner er kjent som androgener (andro - er det greske prefiks for mannlige). Denne kategorien består av testosteron, dihydrotestosteron (DHT), androstenedion og dehydroepiandrosteron (DHEA). Når noen har androgen ufølsomhet, er de mindre lydhør overfor signalene for maleness.
Androgen følsomhet er en relativt sjelden sykdom. Det antas å påvirke rundt 13 av hver 100 000 personer. Komplett androgen-følsomhet påvirker en av hver 20.000 til 64.000 nyfødte hanner. Utbredelsen av delvis androgen-ufølsomhet er ikke kjent.
symptomer
Historisk var androgen ufølsomhet syndrom kjent som testikulært feminiseringssyndrom. Dette skyldes at det ofte ikke ble oppdaget før tilsynelatende normale kvinner ikke gjennomgikk menarche. Når slike jenter fortsatte å ikke menstruere, ble det oppdaget at noen av dem hadde testikler i stedet for eggstokkene. Det var ikke før senere at det ble oppdaget at androgen-ufølsomhet var forårsaket av mutasjoner i androgenreseptorgenet.
Symptomene på androgen-ufølsomhet er avhengig av typen. Personer med fullstendig androgen ufølsomhet er XY kvinner. Fordi kroppene deres ikke reagerer på testosteron, er de født med normalt fremkomne kvinnelige kjønnsorganer.
Som sådan kan fullstendig androgen-følsomhet ikke bli diagnostisert før puberteten. Når disse jentene når puberteten, blir de ikke menstruere. Dette skyldes at de ikke har livmor. De har heller ikke pubic eller underarm hår, fordi veksten av dette håret er kontrollert av testosteron. De kan være høyere enn andre jenter, men har vanligvis normal brystutvikling. Fordi de ikke har livmoder, er de infertile.
Symptomene på partiell androgen-ufølsomhet er mer variable. Ved fødselen kan individer ha kjønnsorganer som virker nesten helt kvinnelige til nesten normalt mannlige.
De kan også vises hvor som helst i mellom. Symptomer på PAIS hos personer som er karakterisert som menn på fødselen inkluderer:
- micro
- Hypospadier - en urethralåpning midtveis opp i penis i stedet for på spissen. Dette er en vanlig fødselsdefekt som påvirker en av 150 til 300 mannlige fødsler.
- Cryptorchidism - hvor testiklene har få eller ingen bakterieceller. Personer med kryptorchidisme er mer utsatt for testikulære kreftformer.
- Brystvekst i puberteten
Personer med PAIS som er karakterisert som kvinner ved fødselen, kan ha en forstørret klitoris som vokser på puberteten. De kan også oppleve smeltet labia på puberteten. For å forstå dette, hjelper det å vite at labia og pungen er homologe strukturer. Dette betyr at de kommer fra det samme vevet. Men de utvikler seg forskjellig avhengig av hormoneksponering. Penis og klitoris er også homologe strukturer.
Menn med mild androgen-følsomhet utvikler seg ofte normalt i barndommen og ungdommen. Imidlertid kan de oppleve gynekomasti-mannlig brystvækst. De kan også ha redusert fruktbarhet.
Fører til
Androgen-følsomhet er forårsaket av mutasjoner i androgenreseptorgenet. Som sådan er det en arvelig tilstand som går i familier som en X-linked egenskap. Det betyr at det forekommer på X-kromosomet og følger moderlinjen. Over tusen mutasjoner har blitt identifisert til dags dato.
Diagnose
Initial diagnose av androgen følsomhet er vanligvis på grunn av symptomer.Ofte er fullstendig androgen-følsomhet ikke diagnostisert før puberteten. Mangel på menstruasjonsblod i kombinasjon med normal brystvækst og mangel på kjønns- og underarmshår, bør føre til at leger mistenker CAIS. Mangel på menstruasjonsblod kan også være utløser for leger å identifisere at en ung kvinne ikke har livmor på ultralyd eller andre eksamener.
Delvis androgen-ufølsomhet kan diagnostiseres mye tidligere. Hvis kjønnsorganene er tydelig tvetydige ved fødselen, kan det gjøres en rekke tester. Disse inkluderer en karyotype, eller en telle av kromosomene. Hormonnivåer kan også testes. Hos voksne menn kan en semenanalyse gjøres.
På tidspunktet for fødselen er testosteron og luteiniserende hormon (LH) nivåer vanligvis litt høyere enn for normale menn, for personer med både CAIS og PAIS. Under pubertet er testosteron og LH nivåer vanligvis normale eller litt forhøyede for personer med PAIS. Imidlertid vil personer med CAIS ha svært høye nivåer. Dette skyldes at hormonproduksjonen styres av negative tilbakemeldingsløkker. Hos personer med CAIS er det ingen mekanisme for tilbakemelding.
Andre tester kan inkludere biopsiering av gonadene. I alle individer med androgen følsomhet, vil de ha testikler i stedet for eggstokkene. Det er også mulig å lete etter mutasjoner i androgenreseptorgenene. Men selv om dette er en rimelig pålitelig markør for CAIS, er det ikke for PAIS. Bare en brøkdel av mutasjoner som forårsaker PAIS har blitt identifisert til dato.
Behandling
Personer med fullstendig androgen-følsomhet trenger vanligvis ikke noen behandling før puberteten. Unntaket er dersom deres testikler forårsaker ubehag eller om de kan føles i bukveggen. Etter puberteten blir testene vanligvis fjernet. Dette reduserer risikoen for at unge kvinner utvikler testikkelkreft i voksen alder. Kvinner kan også trenge litt psykologisk støtte rundt sin identitet. I tillegg kan noen kanskje trenge dilatasjon for å øke vaginaldybden, som ligner på MRKH.
Behandling for delvis androgen-ufølsomhet er mer variabel. Historisk var personer med tvetydige kjønnsorganer utsatt for kjønnsoperasjoner. Disse operasjonene ble vanligvis designet for å gjøre kjønnsorganene mer feminine. De hadde imidlertid permanente effekter på individets evne til å oppleve seksuell tilfredsstillelse. Derfor er disse operasjonene ikke lenger brukt som standard.
For personer som ser ut til å være kvinner ved fødselen, er behandling for PAIS det samme som for CAIS. Imidlertid kan testiklene fjernes før puberteten for å forhindre forstørrelse av klitoris og fusjon av labia. Personer som har penis er vanligvis tildelt og opprettholder en mannlig kjønnsidentitet. Dette er sannsynligvis, i hvert fall delvis, fordi kjønnsutvikling i hjernen også reagerer på androgener. Men for disse personene også, er gonadene vanligvis fjernet i sen ungdom, på grunn av en forhøyet risiko for kreft.
Personer med AIS kan også få hormonbehandling, vanligvis i form av østrogen. Dette skyldes at kjønnshormoner spiller en rolle i mange områder av helse, inkludert beinhelse. Personer med PAIS kan ha tilstrekkelig benutvikling med testikel testosteron.
mestring
Personer med androgen-ufølsomhet har generelt gode fysiske utfall. Imidlertid kan androgen følsomhet være forbundet med psykososiale problemer. Unge mennesker diagnostisert med androgen følsomhet kan ha spørsmål om deres kjønn og seksuell identitet. De kan trenge støtte for å forstå at kjønn og kjønn ikke er så enkle som de ble undervist i skolen.
I tillegg kan det være vanskelig for enhver person å håndtere infertilitet. For noen mennesker kan det være ødeleggende å lære at de aldri vil kunne få biologiske barn. De kan stille spørsmål om deres femininitet og / eller maskulinitet. De kan også lure på om de noen gang kan få et vellykket forhold. Som sådan kan det være nyttig å søke støtte, enten fra andre med lignende forhold eller andre som har permanent infertilitet. Det finnes en rekke støttegrupper tilgjengelig rundt om i landet, både online og personlig.
Et ord fra Veldig bra
Kanskje det viktigste å vite om androgen ufølsomhet syndrom er at en diagnose ikke er en nødsituasjon. Hvis du eller barnet ditt har blitt diagnostisert med AIS, trenger du ikke å gjøre noe akkurat nå. Du kan ta deg tid til å gjøre din egen forskning og ta dine egne beslutninger. Folk med androgen ufølsomhet er generelt ikke mer eller mindre sunne enn noen andre - de er bare litt forskjellige.
Var denne siden til hjelp? Takk for din tilbakemelding! Hva er dine bekymringer? Artikkel kilder-
Mendoza N, Motos MA. Androgen sensitivitetssyndrom. Gynecol Endocrinol. 2013 jan; 29 (1): 1-5. DOI: 10.3109 / 09513590.2012.705378.
-
Gottlieb B, Beitel LK, Nadarajah A, Paliouras M, Trifiro M. Androgenreseptor-genmutasjonens database: 2012-oppdatering. Hum Mutat. 2012 mai; 33 (5): 887-94. DOI: 10.1002 / humu.22046.
-
Kon AA. Etiske problemstillinger i beslutningsprosesser for spedbarn med sykdomsforstyrrelser. Horm Metab Res. 2015 mai; 47 (5): 340-3. DOI: 10,1055 / s-0035-1547269.
-
Chen MJ, Vu BM, Axelrad M, Dietrich JE, Gargollo P, Gunn S, Macias CG, McCullough LB, Roth DR, Sutton VR, Karaviti LP. Androgen Insensitivitetssyndrom: Behandlingshensyn fra spedbarn til voksenliv. Pediatr Endocrinol Rev. 2015 Jun; 12 (4): 373-87.
Cerebral parese: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling og behandling
Cerebral parese er vanligvis forårsaket av hjerneskade under graviditet eller fødsel og resulterer i vanskeligheter med balanse, stilling, gang og bevegelse.
Epilepsi: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling og behandling
Epilepsi er en nevrologisk lidelse som består av uregelmessige elektriske impulser og aktivitet i hjernen, og forårsaker forskjellige typer anfall.
Flatfot: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling og behandling
Platte føtter (pes planus) er en tilstand hvor buen hviler flatt på bakken. Det kan være midlertidig hos barn eller forårsake smerte og funksjonshemming hos voksne.