Moebius syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Innholdsfortegnelse:
- symptomer
- Vanlige symptomer
- Andre symptomer
- Fører til
- Diagnose
- Diagnostiske kriterier
- Behandling
- Kirurgi
- Smile Operasjon
- Bor med Moebius syndrom
- Et ord fra DipHealth
DJI Phantom 2 Min første redigerte film. (September 2024)
Moebius syndrom (også kalt Möbius syndrom) er en sjelden nevrologisk tilstand som kan påvirke flere kraniale nerver, spesielt de som styrer ansiktsmuskulaturen. I de fleste tilfeller mangler sjette og syvende kranialnervene fra fødselen (medfødt fraværende). Fraværet av disse nervene fører til den karakteristiske ansiktslammelsen av Moebius syndrom.
symptomer
Symptomene på Moebius syndrom avhenger av hvilke nerver som påvirkes. Uansett hvilke symptomer en person har vil være tydelig fra fødselen. I de fleste tilfeller mangler sjette og syvende kranialnervene, selv om andre kraniale nerver også kan bli påvirket.
Vanlige symptomer
De vanligste funksjonene i Moebius syndrom inkluderer:
- Ansiktslamper (parese)
- Mangel på ansiktsuttrykk; barn med Moebius syndrom kan ikke smile eller rynke (ansikt er ofte referert til som "maske-lignende")
- Spedbarn med Moebius syndrom kan ikke flytte øynene for å spore et objekt. I stedet må de helt skru på hodet for å følge et objekt.
- Øyelokk som ikke lukkes helt, selv under søvn
- Tørre og irriterte øyne
- En liten hake og munn; mange mennesker med Moebius syndrom kan ikke lukke munnen helt
- Tannproblemer relatert til liten kjeve, feiljusterte tenner, eller effekten av å få munnen til å være konstant åpen (økt risiko for hulrom)
- Drooling, mating problemer, dårlig sugende i barndom
- Ganespalte
- Tipping på hodet tilbake når du svelger
- Webbing av hender eller føtter (syndactyly)
- Krysset øyne (strabismus)
- Kort tunge
- Svak muskelton (hypotoni)
- Unormal krumning av ryggraden (skoliose)
- Åndedrettsforstyrrelser
- Søvnproblemer
- Overkroppssvikt som kan føre til forsinkelser i motorfunksjonen
- Øreabnormiteter som kan føre til hyppige eller vedvarende øreinfeksjoner (otitis media)
- Hørselstap (hvis visse kraniale nerver påvirkes)
- Skjelettabnormaliteter i hender, føtter og lemmer (klubbfødder)
- Andre lidelser relatert til tale, svelging og syn
- Underutviklede brystveggmuskler (som også kan inkludere brystvev)
Andre symptomer
I noen tilfeller er de underutviklede musklene i brystet forbundet med en annen tilstand kalt Polens syndrom (eller polsk anomali). Mennesker med polsk syndrom mangler del av en av de store musklene i brystet (pectoralis major). Denne unormale utviklingen kan gi brystet et konkav utseende og forårsaker vanligvis overkroppssvikt og noen ganger ribcageavvik. Disse manglende musklene påvirker vanligvis utseendet, og personer med tilstanden opplever ikke noen helseproblemer som er direkte relatert til tilstanden. Men folk som også har Moebius syndrom kan ha andre symptomer som påvirker bevegelsen.
Noen studier rapporterer opptil 20 prosent til 30 prosent av barn med Moebius syndrom har også blitt diagnostisert med autismespektrumforstyrrelse, selv om denne foreningen kan bli overdrevet. Siden folk med Moebius syndrom fysisk ikke er i stand til å demonstrere ansiktsuttrykk og kan kjempe for å se folk i øyet, kan disse funksjonene tolkes som autistisk oppførsel, selv om de skyldes fysiske begrensninger.
Noen barn med Moebius syndrom kan ha motor, tale eller andre forsinkelser. De fleste med tilstanden har ingen intellektuelle funksjonsnedsettelser, selv om antagelser kan bli gjort på grunn av deres fysiske kamp for å snakke og unike ansiktsegenskaper.
Fører til
Den nøyaktige årsaken til Moebius syndrom er ikke kjent. Forskere mistenker at det, som mange andre sjeldne forhold, er mest sannsynlig forårsaket av mange forskjellige faktorer (multifaktorisk). Miljømessige eksponeringer og genetikk har vært involvert i enkelte studier, men mer forskning er nødvendig.
Sjelden har Moebius syndrom forekommet hos familier (mindre enn 2 prosent av tilfellene), noe som tyder på at det kan være en genetisk komponent i noen tilfeller. Flertallet av Moebius syndrom tilfeller utvikles tilfeldig (sporadisk) hos personer uten ukjent familiehistorie.
Moebius syndrom er ekstremt sjelden. Mens det eksakte antallet tilfeller over hele verden er ukjent, er det anslått å forekomme i hver to til 20 personer per million. Hanner og kvinner er like berørt.
Diagnose
Det er ingen spesifikk test for å diagnostisere Moebius syndrom. Siden tilstanden er tilstede ved fødselen, kan den vanligvis bli diagnostisert under en grundig nyfødt eksamen. Mens de spesifikke manifestasjonene er avhengige av kranialnervene som er underutviklet eller mangler, er det tre diagnostiske kriterier for å diagnostisere Moebius syndrom:
Diagnostiske kriterier
- Lammelse eller svakhet på minst én side av ansiktet (vanligvis begge)
- Sideveis bevegelse av øynene er lammet
- Vertikal bevegelse av øynene er intakt
Medisinsk fagpersonell kan utføre mer spesialisert testing (som nevrologiske eller oftalmologiske eksamener) for å utelukke andre forhold som kan forårsake ansiktslamper og andre symptomer på Moebius syndrom.
Det er svært viktig at den riktige diagnosen gjøres kort etter fødselen. Barn med Moebius syndrom trenger vanligvis å jobbe med et team med medisinske spesialister, men de tidligere intervensjons- og omsorgsteamene blir samlet, desto bedre er de langsiktige resultatene for pasientene.
Selv om Moebius syndrom ikke er progressivt, kan symptomene gi utfordringer for hver pasient individuelt, avhengig av de berørte nerver, tilstandenes alvor og tilgjengeligheten av rask diagnose, behandling og støttende ressurser.
Behandling
Hver person med Moebius syndrom vil ha forskjellige behov. Selv om det ikke er noen endelig behandling eller kur for tilstanden, kan et team av spesialister hjelpe til med å koordinere omsorg for mennesker med Moebius syndrom.
Siden diagnosen vanligvis kan gjøres ved fødselen eller kort tid, kan tidlige inngrep, som fysisk, yrkesmessig og talebehandling, gjøres tidlig. En grundig øyeundersøkelse og den pågående støtten til en oftalmolog kan hjelpe til med å møte synsproblemer. Hvis hørselen er svekket, kan en audiolog konsulteres.
Andre spesialister som kan være involvert i omsorg inkluderer:
- Barneleger og pediatriske kirurger
- Krigs-, nese- og hals spesialister
- Åndedrettsspesialister
- Nevrologer
- Maxillofacial kirurger
- Plastikkirurger
- psykiatere
- orthopedists
Kirurgi
Hvis symptomene er alvorlige, kan det være nødvendig med kirurgi. I noen tilfeller kan podning av nerver fra andre deler av kroppen for å erstatte de manglende kraniale nervene være mulig.
Andre kirurgiske prosedyrer som kan være nødvendige inkluderer:
- Kirurgi på øyet eller øyelokk for å forbedre synet og korrigere strabismus
- Oral kirurgi for å behandle tannproblemer
- Ortopediske prosedyrer (eller ikke-kirurgiske inngrep som splinting) for å forbedre mobiliteten
- Braces eller kirurgi for å korrigere skoliose
Smile Operasjon
En ganske nylig kirurgisk innovasjon er kjent som "smiloperasjonen." Prosedyren innebærer å ta en nerve fra låret og grafting den til ansiktet, spesielt til musklene som hjelper en person å tygge (masseter). Operasjonen har forbedret ansiktsmobilitet og tale for noen pasienter med Moebius syndrom - inkludert vellykket gjenoppretting av evnen til å gjøre visse ansiktsuttrykk, som smilende.
For pasienter som er diagnostisert med polsk syndrom, er det også mulig i mange tilfeller mulige kirurgiske prosedyrer for å korrigere strukturelle abnormiteter i brystveggen, inkludert brystvev.
Bor med Moebius syndrom
Selv om tilstanden ikke antas å være genetisk, hvis Moebius syndrom forekommer i en enkelt familie, kan genetisk rådgivning være nyttig.
Mens barn med Moebius-syndrom ofte "henter" utviklings- eller motorforsinkelser de opplever og har normal intellektuell funksjon, kan de fortsatt ha en vanskelig tid sosialt med jevnaldrende eller på skolen på grunn av deres unike karakter. Støttende rådgivning og pedagogiske ressurser kan være nyttig for familier.
Hvis barn strever akademisk, kan det for eksempel på grunn av fysiske begrensninger som dårlig syn, spesialundervisning, veiledning eller hjemmeundervisning bli vurdert.
Siden Moebius syndrom er svært sjelden, kan noen foreldre velge å sende et brev eller en kort forklarer til et barns lærer før de begynner på skolen. Moebius syndrom Foundation har en mal som familier kan bruke til å starte denne samtalen med omsorgspersoner, lærere og helsepersonell som kanskje ikke er kjent med tilstanden.
Et ord fra DipHealth
Moebius syndrom er vanligvis diagnostisert ved fødselen og rask diagnose og behandling er viktig for å sikre at en person med tilstanden får den støtten de trenger. Mens noen barn med Moebius syndrom kan ha forsinkelser i motor eller tale, er disse vanligvis et resultat av fysiske symptomer forbundet med munn eller muskler i lemmer.
De fleste med Moebius syndrom har ingen intellektuelle forsinkelser, men noen undersøkelser har vist at barn med Moebius syndrom kan være mer sannsynlig å ha autisme spektrumforstyrrelser. Mens det ikke er noen endelig behandling eller kur, finnes det en rekke behandlingsmuligheter, inkludert yrkes- og fysioterapi og spesialisert kirurgi.
Sotos syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Sotos syndrom er en sjelden, men ikke-livstruende genetisk tilstand som forårsaker overdreven fysisk vekst i løpet av de to første tiårene av livet.
Churg Strauss syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Churg Strauss syndrom, også kjent som eosinofil granulomatose med polyangiitt (EGPA), er en sjelden autoimmun tilstand som påvirker blodårene.
Downs syndrom: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling
Down syndrom (trisomi 21) er den vanligste kromosomale lidelsen. Lær hva som forårsaker det, de vanlige symptomene, og hvordan det er diagnostisert og behandlet.