Jarko-Levins syndrom Symptomer og behandling
Innholdsfortegnelse:
2 Women With Jarcho Levin Syndrome to Meet for First Time (September 2024)
Jarko-Levins syndrom er en genetisk fødselsdefekt som forårsaker misdannede bein i ryggraden (ryggvirvler) og ribber. Spedbarn født med Jarcho-Levins syndrom har korte halser, begrenset halsbevegelse, kort statur og pustevansker, på grunn av små, misdannede kister som har et karakteristisk krabbeaktig utseende.
Jarcho-Levins syndrom kommer i 2 former som er arvet som recessive genetiske egenskaper og kalt:
- Spondylokostal dysostose type 1 (SCDO1)
- Spondylokostal dyostose type 2 (SCDO2) (denne skjemaet er mildere enn SCDO1 siden ikke alle ryggvirvlene er berørt)
Det er en annen gruppe av lignende lidelser som kalles spondylokostal dysostose (ikke like alvorlig som Jarcho-Levins syndrom) som også er preget av en misdannet ryggrad og ribbein.
Jarko-Levins syndrom er svært sjeldent og påvirker både menn og kvinner. Det er ikke kjent nøyaktig hvor ofte det oppstår, men det ser ut til å være en høyere forekomst hos personer med spansk bakgrunn.
symptomer
I tillegg til noen av symptomene nevnt i innledningen, kan andre symptomer på Jarcho-Levins syndrom omfatte:
- Malformede bein i ryggvirvlene (ryggraden), som smeltet bein
- De misdannede ryggradene forårsaker ryggraden til å bukke utover (kyphosis), innover (lordose) eller sidelengs (skoliose)
- De misdannede ryggraden og unormale kurver gjør torsoen liten og forårsaker en kort statur som nesten er dverglignende
- Noen ribber smeltes sammen og andre er misdannede, noe som gir brystet et krabbeaktig utseende
- Nakken er kort og har begrenset bevegelsesbevegelse
- Særlige ansiktsegenskaper og mildt kognitivt underskudd kan noen ganger forekomme
- Fødselsskader kan også påvirke sentralnervesystemet, kjønnsorganene og reproduktive systemet, eller hjertet
- En misdannet brysthule som er for liten til spedbarnets lunger (spesielt ettersom lungene vokser) kan forårsake gjentatte og alvorlige infeksjoner i lungene (lungebetennelse).
- Webbed (syndactyly), langstrakte og permanent bøyde (camptodactyly) fingre er vanlige
- En bred panne, bred nesebro, nesebor som spretter fremover, oppover skrå øyelokk og en forstørret bakre hodeskalle
- En hindring av blæren kan noen ganger føre til hevet mage og bekken i et spedbarn
- Undescended testikler, fraværende ytre kjønnsorganer, et dobbelt livmor, lukkede eller fraværende anal- og blæreåpninger, eller en enkelt navlestreng er andre symptomer som kan være tydelige
Diagnose
Jarko-Levins syndrom diagnostiseres vanligvis i det nyfødte spedbarnet basert på barnets utseende og forekomsten av abnormiteter i ryggraden, ryggen og brystet. Noen ganger kan en prenatal ultralyd undersøkelse avsløre misdannede bein. Selv om det er kjent at Jarcho-Levins syndrom er assosiert med en mutasjon i DLL3-genet, er det ingen spesifikk genetisk test tilgjengelig for diagnose.
Behandling
Spedbarn født med Jarcho-Levins syndrom har problemer med å puste på grunn av deres små, misdannede kister, og er derfor utsatt for gjentatte respiratoriske infeksjoner (lungebetennelse). Når barnet vokser, er brystet for lite for å imøtekomme de voksende lungene, og det er vanskelig for barnet å overleve over 2 år. Behandling består vanligvis av intensiv medisinsk behandling, inkludert behandling av luftveisinfeksjoner og beinoperasjon.
Sotos syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Sotos syndrom er en sjelden, men ikke-livstruende genetisk tilstand som forårsaker overdreven fysisk vekst i løpet av de to første tiårene av livet.
CHARGE syndrom Symptomer, diagnose og behandling
Hva er CHARGE syndrom og hvilke fysiske problemer er vanlige? Les om symptomene, hvordan en diagnose er gjort, og hvordan den behandles.
Sturge-Weber syndrom Symptomer og behandling
Sturge-Weber syndrom er en lidelse i huden og nervesystemet. Lær mer om symptomer, diagnose og behandling.