Kartagener syndrom Symptomer og behandling
Innholdsfortegnelse:
TOTAL TRANSFORMATION! - An Acrylic Pour Painting Foray! ? (September 2024)
Kartagener syndrom, er en svært sjelden arvelig sykdom som skyldes mangler i gener. Det er autosomalt resessivt, noe som betyr at det bare skjer hvis begge foreldrene bærer genet. Kartagener syndrom påvirker omtrent 30.000 mennesker, inkludert alle kjønn.
Det er kjent for sine to hovedavvik: primær ciliary dyskinesi og situs inversus.
Ciliary Dyskinesia
Den menneskelige luftveiene inkluderer nesen, bihulene, mellomøret, eustachianrørene, halsen og pustene (luftrøret, bronkiene og bronkiolene). Hele banen er foret med spesielle celler som har hårlignende fremspring på dem, kalt cilia. Cilia feier innåndet molekyler av støv, røyk og bakterier opp og ut av luftveiene.
I tilfelle av primær ciliary dyskinesi assosiert med Kartagener syndrom, er cilia defekt og fungerer ikke som det skal. Dette betyr at slim og bakterier i lungene ikke kan utvises, og som følge av dette utvikler hyppige lungebetennelser, som lungebetennelse.
Cilia er også tilstede i hjernens ventrikler og i reproduksjonssystemet. Personer med Kartagener syndrom kan ha hodepine og problemer med fruktbarhet.
Situs Inversus
Situs inversus oppstår mens fosteret er i livmor. Det får organene til å utvikle seg på feil side av kroppen, og bytter normal posisjonering. I noen tilfeller kan alle organene være et speilbilde av vanlig posisjonering, mens i andre tilfeller bare enkelte organer blir byttet.
symptomer
De fleste symptomene på Kartagener syndrom skyldes at respiratoriske cilia ikke har evne til å fungere riktig, for eksempel:
- Kronisk sinusinfeksjon
- Hyppige lungeinfeksjoner, som lungebetennelse og bronkitt
- Bronchiectasis - lungeskader fra hyppige infeksjoner
- Hyppige øreinfeksjoner
Det viktige symptomet som skiller Kartagener syndrom fra andre typer primær ciliary dyskinesi er posisjonering av indre organer på siden motsatt fra normal (kalt situs inversus). For eksempel er hjertet på høyre side av brystet i stedet for venstre.
Diagnose
Kartagener syndrom er anerkjent av de tre viktigste symptomene på kronisk bihulebetennelse, bronkiektasis og situs inversus. Bryst røntgenbilder eller CT-skanning (CT) kan oppdage lungeskift som er karakteristiske for syndromet. Ved å ta en biopsi av formen på luftrøret, kan lunger eller bihuler tillate mikroskopisk undersøkelse av cellene som strekker luftveiene, som kan identifisere defekte cilia.
Behandling
Medisinsk behandling for en person med Kartagener syndrom fokuserer på forebygging av luftveisinfeksjoner og rask behandling av alt som kan oppstå. Antibiotika kan lindre bihulebetennelse, og innåndede medisiner og respiratorisk terapi kan hjelpe hvis kronisk lungesykdom utvikler seg. Små rør kan plasseres gjennom trommehinnen for å tillate infeksjoner og væske å strømme ut av mellomøret. Voksne, spesielt menn, kan ha problemer med fruktbarhet og kan ha nytte av å konsultere en fertilitetsspesialist. I alvorlige tilfeller kan enkelte individer kreve full lungetransplantasjon.
I mange individer begynner antall åndedrettsinfeksjoner å reduseres med rundt 20 år, og som følge av dette har mange mennesker med Kartagener syndrom nær normale voksne liv.
Sotos syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Sotos syndrom er en sjelden, men ikke-livstruende genetisk tilstand som forårsaker overdreven fysisk vekst i løpet av de to første tiårene av livet.
CHARGE syndrom Symptomer, diagnose og behandling
Hva er CHARGE syndrom og hvilke fysiske problemer er vanlige? Les om symptomene, hvordan en diagnose er gjort, og hvordan den behandles.
Sturge-Weber syndrom Symptomer og behandling
Sturge-Weber syndrom er en lidelse i huden og nervesystemet. Lær mer om symptomer, diagnose og behandling.