Myoklonisk epilepsi: Symptomer, årsaker og behandling
Innholdsfortegnelse:
- symptomer
- Myoclonus / Myoclonic Jerks
- Myoklonale beslag
- Fører til
- Juvenil myoklonisk epilepsi (JME)
- Progressiv myoklonisk epilepsi
- Epilepsi syndromer
- Diagnose
- Behandling
- Et ord fra DipHealth
Verdens BESTE mobile sagbruk for pengene - En oversikt over Frontier OS31 (September 2024)
I myoklonisk epilepsi forekommer myokloniske anfall, som ofte beskrives som myokloniske jerks. Det finnes flere typer myoklonisk epilepsi, og juvenil myoklonisk epilepsi (JME) er den vanligste.
De forskjellige typer myoklonal epilepsi starter vanligvis i barndommen, er vanligvis forårsaket av genetiske faktorer, og kan være forbundet med kognitive og utviklingsproblemer i tillegg til anfallene. Diagnosen av myokloniske anfall er basert på beskrivelsen av anfallene, samt de tilhørende elektroencefalogrammene (EEG).
Disse epilepsityper kan behandles med reseptbelagte medisiner mot anfall og med intervensjonsprosedyrer, men de er mindre sannsynlig å være fullt kontrollerte enn andre anfallstyper som ikke er kategorisert som myokloniske.
symptomer
Myokloniske anfall begynner vanligvis tidlig i barndommen, og de forekommer ofte kort før de sovner eller når de våkner, selv om de kan oppstå på andre tider av dagen. Hvis du eller barnet ditt har myokloniske anfall, er det sannsynlig at du også opplever minst en annen type anfall også.
Myoclonus / Myoclonic Jerks
Myoklonus, også beskrevet som myokloniske jerks, er raske, ufrivillige muskler Noen mennesker opplever regelmessig en eller to myokloniske jerks når de sovner, uten noen fremgang til et anfall.
Myoklonus kan også oppstå på grunn av flere sykdommer i ryggraden eller nerver. Av og til kan myoklonus oppstå som følge av elektrolytt- eller hormonelle endringer. I noen situasjoner kan myokloniske jerks forekomme bare noen få ganger gjennom hele livet.
Myoklonale beslag
Myokloniske anfall har en tendens til å komme seg i årevis. De er vanligere i barndommen og ung voksen alder, som ofte forbedrer seg under voksen alder. Et myoklonisk anfall varer vanligvis i noen sekunder, og ser ut som en plutselig, repeterende rykkbevegelse, som kan innebære en arm, et ben eller ansiktet. Noen ganger kan myokloniske anfall involvere begge sider av kroppen eller mer enn en kroppsdel, for eksempel en arm og et ben.
Muskelbevegelsene til myokloniske anfall er preget av rask, tilbakevendende stivhet og avslapping. Under et myoklonisk anfall kan du ha redusert frivillige bevegelser i kroppen din og et redusert nivå av bevissthet. Myokloniske anfall forårsaker vanligvis ikke et fullstendig bevissthetstap eller alvorlig risting eller rynker måten en generalisert tonisk-klonisk anfall gjør.
Myokloniske anfall kan foregå av en aura, eller en følelse av at et anfall vil skje. Etter et myoklonisk anfall kan du føle seg trøtt eller trøtt, men det er ikke nødvendigvis tilfelle.
Fører til
Myokloniske anfall er forårsaket av unormal elektrisk aktivitet i hjernen, noe som utløser myokloniske muskelbevegelser. Ofte blir de forverret av tretthet, alkohol, feber, infeksjoner, fotisk (lys) stimulering eller stress.
JME er den vanligste typen myoklonal epilepsi, og det finnes også en rekke progressive myoklonale epilepsier, som er sjeldne nevrologiske forhold. I tillegg produserer flere epilepsisyndrom mer enn en anfallstype, inkludert myokloniske anfall. Hver av de myoklonale epilepsier har en annen årsak, og mange av de genetiske faktorene som er ansvarlige for myoklonale epilepsier, er blitt identifisert.
Juvenil myoklonisk epilepsi (JME)
JME diagnostiseres vanligvis i barndommen eller tenårene. Unge barn har ofte fraværsbeslag gjennom hele barndommen, noe som kan gå ubemerket. Faktisk kan myokloniske anfall ikke bli anerkjent i årevis fordi de ofte forekommer like før eller rett etter søvn, og de er generelt korte.
Når anfallene begynner å forekomme i løpet av dagen, kan de i utgangspunktet forveksle med tics eller Tourettes syndrom, men til slutt blir de anerkjent som anfall på grunn av bevegelsens rytmiske repetitivitet. Mange mennesker som har JME opplever også generaliserte tonic-kloniske anfall, ofte kalt grand mal-anfall.
JME er vanligvis en arvelig tilstand, og det har vært sterkt forbundet med en defekt i GABRA1-genet, som koder for a1-underenheten, en viktig del av GABA-reseptoren i hjernen.
GABA er en naturlig produsert hemmende neurotransmitter som regulerer hjernens aktivitet. Denne feilen fører til endringer og en reduksjon i antall GABA-reseptorer, noe som gjør hjernen for spennende, noe som fører til anfall. Arv av defekten i GABRA1-genet antas å være autosomalt dominant, noe som betyr at et barn som arver defekten fra en forelder, sannsynligvis vil utvikle JME.
JME kan også være forårsaket av mutasjoner i EFHC1 genet, som gir instruksjoner for å lage et protein som regulerer aktiviteten til nevroner i hjernen. Noen få andre mutasjoner har vært knyttet til JME, men lenken er ikke like konsistent som med GABRA1 og EFHC1-gener. Noen mennesker med JME har ingen identifiserte genetiske mutasjoner i det hele tatt. Samlet sett har personer med JME høyere enn gjennomsnittlig forekomst av å ha familiemedlemmer med epilepsi.
Frekvensen av anfall i JME kan øke i voksen alderen, men anfall forekommer ofte gjennom hele livet, noe som krever livslang behandling.
Progressiv myoklonisk epilepsi
En rekke epilepsisyndrom forårsaker myokloniske anfall, og de blir ofte kategorisert som progressiv myoklonisk epilepsi. Hver av disse progressive myoklonale epilepsisyndromene produserer en samling av tegn og symptomer og en karakteristisk progresjon og prognose.
De har alle flere funksjoner til felles, inkludert flere anfallstyper, vanskelig å kontrollere anfall, og livslang læring, utviklingsmessig og fysisk svekkelse. Myokloniske anfall øker generelt i voksen alder, mens andre typer anfall, som generaliserte tonisk-kloniske anfall, generelt forverres gjennom voksen alder.
Epilepsisyndromene som faller under kategorien progressive myoklonale epilepsier, inkluderer:
- Epilepsi, progressiv myoklonus 1 (EPM1), Unverricht-Lundborg sykdom: Dette er en sjelden, arvelig utviklingsmessig tilstand. Det er preget av alvorlige barndomsmykokloniske anfall, generaliserte tonisk-kloniske anfall, balanseproblemer og læringsproblemer. Det er forårsaket av mutasjoner som forlenger CSTB-genet og er mest vanlig i den finske befolkningen. Personer med denne tilstanden kan ha en normal forventet levetid.
- Epilepsi, progressiv myoklonus 2 (EPM2A), Lafora sykdom: Dette er en sjelden arvelig metabolsk tilstand som er preget av myokloniske anfall, generaliserte tonisk-kloniske anfall, en sterk tendens til å ha anfall som følge av blinkende lys, synstap, alvorlige læringshemming og en overlevelse på ca. 10 år etter diagnosen. Det er vanligvis forårsaket av en mutasjon i EPM2A- eller NHLRC1-gener, som begge bidrar til overlevelse av nevroner i hjernen.
- Mitokondriell encefalomyopati: En rekke sjeldne arvelige forhold gir mitokondriale sykdommer kroppens evne til å produsere energi. Disse forholdene starter vanligvis med symptomer på lav energi og myopati (muskelsykdom), men de kan også forårsake encefalopati, som er hjernesvikt. Symptomer inkluderer alvorlig muskel svakhet, koordinering og balanse problemer, og flere typer anfall, spesielt myokloniske anfall.Diagnose kan ofte bekreftes med muskelbiopsi og metabolske abnormiteter i blodet, som forhøyet melkesyre. Noen ganger kan genetisk testing også være nyttig, avhengig av om den genetiske defekten er identifisert.
- Batsykdom, neuronal ceroid lipofuskinose: Dette er en gruppe arvelige sykdommer som er preget av alvorlige balanseproblemer, læringsteknikker, tap av syn og flere typer anfall. Det kan oppstå hos spedbarn, barn, tenåringer eller voksne. Barn som utvikler denne sykdommen i barndommen overlever ikke normalt lenger enn 10 år etter diagnosen, mens voksne som utvikler sykdommen, kan ha en normal forventet levealder.Det antas å være autosomal recessiv, noe som betyr at et barn må arve det defekte genet fra begge foreldrene for å utvikle tilstanden. Dette autosomale recessive arvsmønsteret betyr også at foreldre som bærer sykdommen, kanskje ikke vet at de er bærere.Denne genetiske defekten forårsaker funksjonsfeil av lysosomer, som er strukturer som eliminerer avfallsmaterialer fra kroppen. Dette avfallet forstyrrer normal hjernefunksjon, noe som resulterer i symptomene.
Epilepsi syndromer
Flere epilepsisyndrom er preget av mønstre av utviklingsproblemer og anfall, inkludert myoklonisk epilepsi.
- Lennox Gastaut syndrom (LGS): LGS er en nevrologisk lidelse preget av mange typer anfall, alvorlige læringshemming og betydelige fysiske begrensninger. Kramper av LGS er notorisk vanskelig å behandle, og mange strategier, inkludert ketogen diett og epilepsi kirurgi, er vanligvis vurdert for LGS.
- Rett syndrom: Rett syndrom er en nevro-utviklingsbetingelse som rammer unge jenter. Det preges av kommunikasjon og autistiske-lignende atferdsproblemer, og flere typer anfall, inkludert myokloniske anfall. Bevisst pustholding utløser ofte anfallene.
- Dravet syndrom: Dravet syndrom er en alvorlig nevrodevelopmental lidelse preget av flere anfallstyper, inkludert myokloniske anfall, balanseproblemer og læringsunderskudd. Angrepene blir ofte forverret av feber og infeksjoner, men de kan oppstå i fravær av utløsere.
Diagnose
Diagnosen av myokloniske anfall begynner med en beskrivelse av anfallene. Hvis du forteller legen din eller barnets lege at du har korte repeterende rykkbevegelser, med eller uten tap av bevissthet, vil du sannsynligvis ha flere tester rettet mot diagnosen epilepsi
Andre diagnostiske hensyn i tillegg til myokloniske anfall inkluderer tics, en bevegelsesforstyrrelse, en nevromuskulær sykdom eller en nevrologisk tilstand som multippel sklerose.
Hvis legen din bestemmer at du har myokloniske anfall, kan du trenge ytterligere tester for å bestemme årsaken til epilepsi. Diagnose av et bestemt epilepsisyndrom som kan forårsake myokloniske anfall rammer ofte på de andre symptomene, i tillegg til blodprøver og genetiske tester.
- Blodprøver og lumbal punktering: Epilepsi er ikke spesifikt diagnostisert basert på blodprøver eller lumbal punktering, men disse tester blir ofte gjort for å avgjøre om du har en infeksjon eller en elektrolyttforstyrrelse som kan utløse et anfall og som må behandles.
- Brain imaging: En hjernen MR eller en CT-skanning kan identifisere anatomiske abnormiteter som er karakteristiske for epilepsisyndrom. I tillegg kan traumatiske skader, svulster, infeksjoner og slag som kan forårsake anfall, identifiseres og behandles.
- EEG og søvnberøvet EEG: En EEG er en hjernebølge-test som oppdager anfallsaktivitet i hjernen. Myoklonus regnes som et anfall når det ledsages av EEG-endringer. Et søvnberøvet EEG er spesielt nyttig for myokloniske anfall fordi anfall ofte oppstår umiddelbart før eller etter søvn. EEG i JME kan vise et karakteristisk mønster under anfall (ictal EEG) og mellom anfall (interictal EEG).Ictal EEG mønster er beskrevet som 10 til 16 hertz (Hz) polyspikes, mens interictal EEG er en generalisert (gjennom hele hjernen) 3 til 6 Hz spike og bølge mønster. EEG-mønstre for andre typer myoklonisk epilepsi er konsistente med hvert syndromsspesifikke EEG-mønster. For eksempel, med LGS, er det en interictal sakte spike og bølge mønster.
- Genetisk testing: JMA og flere av de progressive epilepsisyndromene karakterisert ved myokloniske anfall er forbundet med kjente genetiske mutasjoner. Siden epilepsisyndromene reagerer på bestemte medisiner og behandlingsstrategier, kan genetisk testing hjelpe til med å planlegge behandling. Å identifisere disse syndromene hjelper familier med å forstå prognosen, og kan også hjelpe med familieplanlegging.
Behandling
Det finnes flere behandlingsalternativer for myokloniske anfall. Behandlingsplanen er generelt ganske kompleks av flere grunner.
Myokloniske anfall er ofte vanskelig å behandle, og den hyppige tilstedeværelsen av andre anfallstyper som også må behandles gjør behandlingen komplisert. Ideelt sett anses det å være bedre å ta en anti-anfallsmedisin med en tolerabel dose for å begrense bivirkninger, men noen ganger må flere antikonvulsiva midler redusere anfallene.
De vanligste antikonvulsivene for forebygging av myokloniske anfall er:
- Depakote (valproinsyre)
- Topamax (topiramat)
- Zonegran (zonisamid)
- Keppra (levetiracetam)
Myokloniske anfall er generelt kortvarige, og går sjelden frem til konvulsiv status epilepticus, og krever nødintervensjon.
Noen andre behandlinger inkluderer ketogen diett, epilepsi kirurgi og anti-anfall enheter som vagal nerve stimulator. Vanligvis, for vanskelig å behandle epilepsi, er det nødvendig med en kombinasjon av behandlingsstrategier.
Et ord fra DipHealth
Myokloniske anfall kan være skremmende, men når du og familien din vet hva du kan forvente, kan du være trygg på at de er korte i varighet. Myokloniske anfall kan imidlertid være problematisk i skolen og på jobben hvis de alarmerer andre.
For barn og tenåringer som er sunne nok til å overnatte eller å bo i et dorm, kan det også være bekymringer om sikkerhet og sosial stigma. Det er best å unngå hevede sovesituasjoner som køyesenger. Søvnmangel og hopper / glemmer planlagte medisiner er mer sannsynlig når unge er alene, og kan føre til økte anfall. God planlegging kan bidra til å unngå uhell og farlige konsekvenser.
Levende ditt beste liv med epilepsiCerebral parese: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling og behandling
Cerebral parese er vanligvis forårsaket av hjerneskade under graviditet eller fødsel og resulterer i vanskeligheter med balanse, stilling, gang og bevegelse.
Epilepsi: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling og behandling
Epilepsi er en nevrologisk lidelse som består av uregelmessige elektriske impulser og aktivitet i hjernen, og forårsaker forskjellige typer anfall.
Flatfot: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling og behandling
Platte føtter (pes planus) er en tilstand hvor buen hviler flatt på bakken. Det kan være midlertidig hos barn eller forårsake smerte og funksjonshemming hos voksne.