Hva du bør vite om Jeune syndrom
Innholdsfortegnelse:
SCP-2480 An Unfinished Ritual | Neutralized | City / Sarkic Cult SCP (September 2024)
Jeune syndrom, også kjent som asphyxiating thoracic dystrophy, er en arvelig form av dvergisme som produserer korte lemmer, små bryst- og nyreproblemer. Dens viktigste manifestasjon er imidlertid åndedrettsproblemer på grunn av den lille ribbenburet. Det anslås å forekomme hos 1 av 100 000-130 000 levendefødte og påvirker mennesker med all etnisk bakgrunn.
symptomer
Personer med Jeune syndrom har noen fysiske egenskaper til felles:
- Et langt, smalt og unormalt lite bryst med redusert lungekapasitet
- Korte armer og ben i forhold til trunk og generelt liten statur (kortsiktig dvergfisme)
- Nyresår som kan føre til nyresvikt
Andre symptomer som personer med Jeune syndrom kan ha er:
- Tarmmalabsorpsjon
- Retinal degenerasjon
- Leverproblemer
- Hjerte- og sirkulasjonsproblemer
Ofte vises alvorlig åndedrettsst nød under tidlig spedbarn. I andre tilfeller er pusteproblemer mindre alvorlige, og abnormiteter i nyrene eller mage-tarmsystemet kan dominere.
Diagnose
Jeune-syndrom diagnostiseres vanligvis ved fødselen basert på brystdeformitet og kortsiktig dvergisme. Sterkt berørte spedbarn vil ha respiratorisk nød. Mindre tilfeller kan bli diagnostisert av bryst røntgen.
Behandling
Det viktigste området med medisinsk behandling for en person med Jeune syndrom er å forebygge og behandle respiratoriske infeksjoner. Dessverre dør mange spedbarn og barn med syndromet av åndedrettssvikt forårsaket av en svært liten bryst og gjentatte luftveisinfeksjoner.
I noen tilfeller har forstørrelsen av ribbeholderen med brystrekonstruktiv kirurgi lyktes i å lindre respiratorisk nød. Denne operasjonen er vanskelig og risikabel og har blitt reservert for barn med alvorlige pustevansker.
Personer med Jeune syndrom kan også utvikle høyt blodtrykk fra nyresykdom. Deres nyrer kan til slutt svikte, som behandles ved dialyse eller nyretransplantasjon.
Mange individer med Jeune syndrom som overlever barndom begynner å begynne å få normal brystutvikling.
Genetisk rådgivning
Jeune syndrom er en arvelig autosomal resessiv lidelse. Dette betyr at begge foreldrene må være bærere av det defekte genet for at et barn skal arve syndromet. Dermed, hvis foreldrene føder et berørt barn, betyr dette at begge er bærere, og at hvert etterfølgende barn de har, har 25% sjanse til å arve syndromet.
Redigert av Richard N. Fogoros, MD
Hva du trenger å vite før du kjøper en tredemølle
Hvis du er interessert i å kjøpe tredemølle, bruk denne sjekklisten over ting du bør vurdere, inkludert spesifikasjoner, pris og garanti.
Hvordan vite om du har søvnløshet og hva du skal gjøre om det
Lær om symptomene, årsakene, diagnosen og behandlingsmulighetene for søvnløshet, inkludert medisiner og atferdsendringer.
Metabolisk syndrom - Hva du trenger å vite
Metabolisk syndrom, eller pre-diabetes, er en gruppering av vanlige lidelser som gir høy risiko for hjertesykdom, alt relatert til insulinresistens.