Cystisk fibrose: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling og behandling
Innholdsfortegnelse:
PEP TALK FOR CF KIDS! (September 2024)
Cystisk fibrose (CF) er en arvelig, livstruende lidelse som skader lungene og fordøyelseskanalen. Det er forårsaket av et defekt gen som utløser produksjonen av fortykket mucus som tetter luftveiene og blokkerer sekresjonen av fordøyelsesenzymer.
Symptomene er progressive og ofte alvorlige, og de kan inkludere pusteproblemer, tilbakevendende lungeinfeksjoner, dårlig vekst, mannlig infertilitet og kronisk betennelse i bukspyttkjertelen, leveren, nyrene og hjertet.
CF kan diagnostiseres med blodprøver, genetisk screening og en prosedyre kjent som svettekloridprøve. Mens det ikke finnes noen kur for CF, er det behandlinger som kan forbedre både lengden og kvaliteten på ens liv. Disse inkluderer luftveis clearance teknikker, inhalerte antibiotika, mucus fortynningsmidler, pankreas enzymer, en høy-kalori diett, og nyere generasjon medisiner kjent som CFTR modulatorer. I alvorlige tilfeller kan det være nødvendig med lungetransplantasjon.
symptomer
Som en genetisk lidelse er cystisk fibrose noe du er født med. Det kan eller ikke kan presentere med symptomer ved fødselen og kan ofte ta måneder eller år før det oppstår tegn på sykdom. På den tiden kan lungene og fordøyelseskanalen allerede ha opplevd skade som ikke kan fortrykkes.
De vanligste tegn og symptomer på CF inkluderer:
- Blokkering av babyens første avføring (mekonium)
- Salty-smaker huden
- En kronisk hoste, hvesende eller farget sputum
- Løst, fettete og vanligvis foul-smelling avføring
- Lung infeksjon, ofte tilbakevendende
- Dårlig vekst og manglende evne til å trives
Med mindre disse symptomene kan kontrolleres, kan stresset på lungene (og manglende evne til å gå ned i vekt) ha en kumulativ effekt som påvirker flere organer og øker risikoen for sykdomskomplikasjon.
Noen av de mer karakteristiske komplikasjonene inkluderer:
- Forsinket pubertet
- Bronchiectasis (kronisk fortykkelse av lungeveggene)
- Vekttap
- Pankreatitt (betennelse i bukspyttkjertelen)
- Mannlig infertilitet
- Pulmonal hypertensjon (høyt blodtrykk i lungen)
- gallestein
- Cystisk fibrose-relatert diabetes
- Cor pulmonale (høyre sidet hjertesvikt)
- Cirrhosis (funksjonell arrdannelse i leveren)
Fordi CF forårsaker progressiv skade på celler og vev, vil eventuelle skader forårsaket av lungene og andre organer i stor grad være irreversibel. Døden vil oftest være et resultat av respirasjonsfeil, etterfulgt av hjertesvikt og leversvikt.
Fører til
Cystisk fibrose er forårsaket av mutasjonen av cystisk fibrose transmembranreseptor (CFTR) -genet, som er ansvarlig for å produsere CFTR-proteinet. Dette er proteinet som kroppen trenger for å regulere strømmen av salt og vann inn og ut av celler. Hvis proteinet er deformert eller defekt, kan det føre til dehydrering på overflaten av en celle, noe som fører til fortykning av det omkringliggende slim.
CF er en autosomal recessiv lidelse, noe som betyr at du må arve CFTR-mutasjonen fra både din mor og far for å få sykdommen. Hvis du bare arver et defekt gen, vil du ikke ha CF, men vil i stedet være en bærer av det muterte genet.
Du kan arve sykdommen hvis hver av foreldrene dine enten har CFTR-mutasjon eller CF selv. Hvis begge foreldrene er transportører, vil du ha en:
- 25 prosent sjanse for å ha CF
- 50 prosent sjanse for å være transportør
- 25 prosent sjanse for å være upåvirket
På den annen side, hvis en av foreldrene dine er en transportør og den andre har CF, står du 50/50 sjanse for å ha CF eller være transportør.
Cystisk fibrose er en av de vanligste genetiske sykdommene, noe som påvirker omtrent en av hver 2500 babyer født i USA. Det er mest vanlig blant kaukasiske og sypanikere, og forekommer sjeldnere hos personer med afrikansk eller asiatisk nedstigning.
Cystisk fibrosis risikofaktorerDiagnose
Det er noen tester brukt til å diagnostisere cystisk fibrose. De jobber enten ved direkte å detektere CFTR-mutasjonen eller indirekte måler biologiske endringer som er konsistente med sykdommen. Metoden for diagnose kan variere under graviditet, når barnet er født, eller når som helst etterpå.
Av de to standardtestene som vanligvis brukes til å diagnostisere CF:
- Svett klorid testing, også kjent som svettest, måler mengden klorid på huden. Fordi CF forstyrrer overføringen av salt til og fra celler, vil det bli opphopning av salt i svette.
- Genetisk CFTR testing brukes til å oppdage de vanligste mutasjonene i CFTR-mutasjonen. Mens det er over 2000 CFTR-mutasjoner som er kjent for å forårsake cystisk fibrose, representerer de 23 som er inkludert i standardpanelet de mest sannsynlige mistenkte.
Under graviditeten kan CFTR-genetisk test brukes til å teste væsker oppnådd gjennom en amniocentese eller celler ekstrahert via kororisk villusprøve (CVS).
Nyfødt screening er også standard brukt til å diagnostisere CF og er i dag mandat i alle 50 stater og District of Columbia. Hva dette medfører vil variere avhengig av hvor i USA du bor.Hvis nyfødte screeningsresultater er positive, vil en svettest bli brukt for å bekrefte diagnosen.
Hvordan Cystisk fibrose er diagnostisertBehandling
Selv om det ikke finnes noen kur mot cystisk fibrose, har forskuddene i behandling forlenget levetiden til de som lever med sykdommen. Målet med CF-behandling er fire ganger: For å forhindre infeksjoner, behold lungefunksjonen, normaliser fordøyelsen, og senk utviklingen av sykdommen.
Blant de terapeutiske verktøyene som brukes til å håndtere CF:
- Airway clearance teknikker (ACTs) utføres for å fjerne og utvise akkumulert slim fra lungene. Teknikker inkluderer huff hoste, brystkreft eller brystveggsoscillering.
- Et høyt fett, høyt kalori diett brukes til å kompensere for malabsorpsjon av fett, proteiner og næringsstoffer i tarmene.
- Bukspyttkjertelen enzym kosttilskudd brukes til å styrke fordøyelsesenzymer som bukspyttkjertelen ikke kan produsere på grunn av overdreven oppbygging av mucus.
- antibiotika tas daglig for å hindre bakterielle lungeinfeksjoner.
- mucolytics-Bruk som brukes til å tynne slim før ACTs-kan brukes.
- CFTR modulatorer er en ny klasse av stoff som kan rette visse defekter i CFTR-proteinet og gjenopprette deres regulatoriske funksjon.
- Oksygenbehandling kan brukes under akutte episoder når pusten din har blitt alvorlig svekket.
- Enteral ernæring, også kjent som tube feeding, kan brukes hvis du ikke kan opprettholde vekt gjennom normal ernæring.
- Lungtransplantasjon vurderes når lungene ikke lenger kan støtte overlevelse uten mekanisk ventilasjon.
mestring
I 1938, da cystisk fibrose først ble klassifisert som en sykdom, levde barn sjelden utover sitt første år av livet. På 1980-tallet kunne man forvente å leve så lenge som 20 til 25 år. I dag har bildet blitt forandret helt med folk som bor godt inn i 40-tallet og til og med 50-årene dersom behandlingen starter tidlig og overholdes.
Dette er ikke å antyde at CF er noe mindre alvorlig enn det noensinne har vært. Det er en livsendrende begivenhet som krever omhu og konsistens for ikke bare å takle sykdommen, men lever den høyeste levestandard.
Til dette formål må du normalisere CF i ditt liv ved å etablere rutiner og praksis for å unngå oppturer og nedturer som kan forårsake stress og øke funksjonshemming. Blant hensynene må du:
- Administrer ernæringen. Folk med CF trenger ofte to ganger daglig kalorier som andre mennesker gjør.
- Trene regelmessig. Treningsrutiner bør ideelt sett involvere minst 20 til 30 minutter aerob aktivitet tre ganger per uke. Finn noe hyggelig du kan gjøre for livet.
- Hold godt hydrert. Dette gjør lungene og tarmene fungerer som de skal. Avhengig av alder, bør du drikke ikke mindre enn seks til åtte høye glass vann per dag.
- Utfør luftveis klaring riktig. Etter hvert som helsebehovene dine endres, kan det også være de typer verktøy for frigjøring du trenger. Snakk med din pulmonolog eller fysioterapeut hvis du ikke oppnår resultatene du bør.
- Søk støtte. I tillegg til venner og familie, kan du kontakte det nærmeste kapittelet i Cystic Fibrosis Foundation (CFF) for å koble til et støttenettverk i ditt område.
- Søk økonomisk hjelp. CFF tilbyr tjenester som hjelper familier bedre med å håndtere de høye kostnadene ved CF-behandling.
Et ord fra DipHealth
Mens nyfødte screenings har økt frekvensen av CF-diagnosene hos babyer, blir over 25 prosent av diagnosene bare gjort i barndommen, ungdomsåret og tidlig voksenår.
Dette er problematisk fordi tidlig diagnose og behandling kan stave mange av de alvorligere komplikasjonene av CF før alvorlig skade kan utføres. Mens behandling ikke kan stoppe eller reversere sykdommen, kan den sikre mange flere sykdomsfrie år.
For dette formål er det viktig å kjenne tidlig symptomer på CF og å snakke med legen din dersom du mistenker at barnet ditt kan ha sykdommen. Dette gjelder spesielt i stater som bare ser på IRT-blodprøver, hvor så mange 50 prosent av barna vil oppleve enten en forsinket diagnose eller et falsk-negativt resultat, ifølge forskningen fra University of Wisconsin School of Medicine and Public Health.
Hvilke symptomer kan du forvente med cystisk fibrose?- Dele
- flip
- e-post
- Bashir Mirtajani, S.; Farnia, P.; Hassnzad, M. et al. Geografisk fordeling av cystisk fibrose: De siste 70 årene med dataanalyse. Biomed Biotech Res J. 2017, 1 (2): 105-12. DOI: 10.4103 / bbrj.bbrj_82_17.
- Cystic Fibrosis Foundation. Diagnostisert med cystisk fibrose. Washington DC.; oppdatert 2013.
- Wells, J.; Rosenberg, M.; Hoffman, G. et al. En beslutningstreet tilnærming til kostnadsjämförelse av nyfødte screeningsstrategier for cystisk fibrose. Pediatrics. 2012; 129 (2): e339-e347. DOI: 10.1542 / peds.2011-0096.
Cerebral parese: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling og behandling
Cerebral parese er vanligvis forårsaket av hjerneskade under graviditet eller fødsel og resulterer i vanskeligheter med balanse, stilling, gang og bevegelse.
Cystisk fibrose: Tegn, symptomer og komplikasjoner
Symptomer på cystisk fibrose inkluderer saltproduserende hud, fettete avføring, pusteproblemer, dårlig vekst og alvorlig lunge, bukspyttkjertel og leverkomplikasjoner.
Cystisk fibrose: Årsaker og risikofaktorer
Cystisk fibrose er en arvelig, livstruende sykdom forårsaket av en genetisk feil som fører til opphopning av slim i lungene og andre vitale organer.