Hvordan Downs syndrom er diagnostisert
Innholdsfortegnelse:
- Imaging
- Nukle Translucency Ultrasound Screening
- Ultralyd (Sonogram) Screening
- Maternal Blood Tests
- Firemannsskjerm
- Prenatal Cell-Free DNA Screening (cfDNA)
- Diagnostiske test
- Bestemme om man skal ha en bekreftende test
- karyotypering
- FISH Testing
- Fysisk undersøkelse
What it's Like to be Diagnosed with ADHD as an Adult (September 2024)
Down syndrom (trisomi 21) kan diagnostiseres nesten så snart en baby er født, basert på karakteristiske fysiske egenskaper som ber om umiddelbar testing. Downsyndrom kan også diagnostiseres, eller i det minste mistenkes, basert på noen av flere prenatale tester, inkludert en narkotisk translucenss screening, sonogram, firedoble skjerm eller andre blodprøver. Her er hvordan Downs syndrom diagnostiseres i begge scenarier.
Imaging
Moderne bildebehandling teknikker kan gi svært detaljerte bilder av hva som skjer på innsiden av kroppen, inkludert funksjoner av et fortsatt utviklende foster. Siden mange egenskaper av Downs syndrom er synlige, er det mulig å hente på noen av dem i en ultralyd før en baby blir født.
Mens bildebehandlingstester kan bidra til å indikere muligheten for Downs syndrom, kan de ikke bekrefte det. På samme måte utelukker en negativ test ikke Down syndrom.
Nukle Translucency Ultrasound Screening
Denne spesialiserte ultralydet, som utføres på 11 til 13 uker, måler tykkelsen på et område av vev på baksiden av et fostrets hals som kalles nakkesfold. Selv om denne testen er anbefalt for alle gravide, er dette en vanskelig måling å oppnå, og bare noen som har blitt spesielt trent og sertifisert for å utføre denne screeningen, kan gjøre det.
Generelt sett anses en måling under 3 millimeter (mm) som normal (eller skjerm negativ), og en som er over 3 mm regnes som unormal (eller skjerm positiv). I sistnevnte tilfelle vil det være viktig å møte en genetisk rådgiver for å diskutere screeningsresultatene, hva de mener, og dine diagnostiske testalternativer som chorionic villi sampling (CVS) eller amniocentese (se nedenfor).
Ultralyd (Sonogram) Screening
Ultralyd arbeider ved å bruke lydbølger for å generere et bilde av fosteret. Disse bølgene gir ingen risiko for mor eller baby. Standard ultralydet er gjort mellom 18 og 22 uker med graviditet og kan avsløre en rekke fysiske egenskaper som er forbundet med økt risiko for at en utviklende baby har Downs syndrom.
Legen vil gni en spesiell gel på magen og deretter skyve en transduser, et stavlignende apparat som overfører lydbølger i magen, over magen din. Lydbølgene beveger seg gjennom fostervannet, avbøyning av strukturer som befinner seg i livmoren. Hastigheten der bølgene hopper tilbake, avhenger av tettheten av det de treffer. En datamaskin gjør denne informasjonen til et bilde av fosteret. Jo vanskeligere eller tettere en struktur er, desto lysere vil den dukke opp på skjermen.
Noen ganger, men ikke alltid, spedbarn med Downs syndrom viser subtile tegn, kalt myke markører, på en ultralyd som tyder på at de kan ha Downs syndrom:
- En kortere enn normal lårbenet
- En savnet neseben i første trimester
- Duodenal atresi: Denne unormaliteten av duodenum, en del av tynntarmen, vil dukke opp på en ultralyd som en dobbeltboble forårsaket av ekstra væske og hevelse i tolvfingertarm og mage. Duodenal atresi kan noen ganger oppdages så tidlig som 18 til 20 uker, men vanligvis ses ikke før etter 24 uker. Et annet tegn på duodenal atresi i svangerskapet er overdreven fostervann. Hvis en duodenal atresi dukker opp i en ultralyd, er det en 30 prosent sjanse for at barnet vil få Downs syndrom.
- Visse hjertefeil
- Gastrointestinale blokkeringer
Disse tegnene betyr ikke at en baby har Downs syndrom sikkert. Igjen er det nødvendig med ytterligere testing for å bekrefte diagnosen.
På samme måte er det viktig å merke seg at de fleste foster med Downs syndrom ikke viser uregelmessigheter i ultralyd, noe som kan være falskt beroligende for foreldre som er spesielt opptatt av denne lidelsen.
Maternal Blood Tests
Det er viktig å vite at blodprøver brukes til screening og, som bildebehandlingstest for tilstanden, bare angi nivået på mulighet at et barn har Downs syndrom.
Negativ screeningsresultatene betyr at sjansen for å ha en baby med Downs syndrom er lav, men de garanterer ikke at det er noen fosterskader. Hvis du har et negativt resultat, vil du sannsynligvis ikke bli tilbudt oppfølging diagnostisk testing.
positiv screeningsresultater betyr sjansene for at et foster har Down-syndromet er høyere enn normalt, og det vil bli tilbudt oppfølging av diagnostisk testing. Når det er sagt, vil de fleste kvinner med screen-positive resultater få normale friske babyer.
Firemannsskjerm
Denne mors blodprøven, som er en del av rutinemessig fødselspleie for alle forventende mødre, utføres vanligvis mellom den 15. og 18. uken av graviditeten. Det måler nivåer av fire bestemte stoffer. To av disse tilfeldigvis er forbundet med Downs syndrom:
- HCG (human choriongonadotropin):HCG er et hormon laget av moderkaken. Faktisk, veldig tidlig i svangerskapet, er det stoffet som ble brukt til å oppdage graviditet i graviditetstester, siden det også oppstår i urinen. HCG-nivåer i blodet av kvinner som bærer babyer med Down-syndrom, har en tendens til å være høyere enn gjennomsnittet.
- PAPP-A (graviditetsassosiert plasmaprotein A): En kvinne med lavt blodnivå i PAPP-A har en økt sjanse for at hennes baby vil ha Downs syndrom. Lavt nivå av PAPP-A kan også indikere økt risiko for intrauterin vekstrestriksjon, for tidlig levering, preeklampsi og dødfødsel.
Prenatal Cell-Free DNA Screening (cfDNA)
Denne relativt nye testen trekker ut DNA fra både mor og fetus ved hjelp av en prøve av mors blod og skjerm for kromosomproblemer som Downs syndrom (samt trisomi 13 og trisomi 18. Det kan gjøres så tidlig i svangerskapet som 10 uker, men er ikke rutinemessig gjort.
Ifølge American College of Obstetricians og Gynecologists (ACOG), vil leger anbefale cfDNA bare for kvinner med visse risikofaktorer for fosterskader, inkludert avansert fødselsalder (35 eller over); en føtal ultralyd som viser en økt risiko for kromosomabnormitet; en tidligere graviditet med trisomi; en positiv første- eller andre trimester maternal screening test; eller en kjent balansert kromosomtranslokasjon i mor eller far.
Det er viktig å forstå at cfDNA-testing bare kan indikere om et foster har en økt risiko for et kromosomproblem, eller det er lite sannsynlig at det finnes en. Det er ikke en diagnostisk test. Det er også dyrt, selv om testen kan dekkes av helseforsikring for kvinner med avansert fødselsalder.
Selv om disse undersøkelsene kan være nyttige, er den eneste måten å definitivt diagnostisere Downs syndrom, å få en diagnostisk test.
Diagnostiske test
Hvis en prenatal screeningstest indikerer at det er en mulighet for at barnet ditt har Downs syndrom, eller hvis du har risikofaktorer for å få barn med uorden, kan du bli utsatt for å ta neste skritt og bekrefte diagnosen. Dette er en ekstremt personlig beslutning, en som er full av duellerende følelsesmessige og praktiske implikasjoner.
Bestemme om man skal ha en bekreftende test
Det kan være nyttig å stille deg selv svært spesifikke spørsmål om hvorvidt prenatal testing for å bekrefte en diagnose av Downs syndrom (eller en hvilken som helst fødselsskader) er riktig for deg og din familie. For eksempel vil du vurdere din egen personlighet: Behandler du ting bedre når du vet hva du kan forvente? Eller ville du vite at du bærer et barn med trisomi 21, fordi du overvelder angst?
I pragmatiske termer kan du vite før du kan forberede potensielle helseproblemer som din baby med Downs syndrom kan bli født med? Og så vanskelig som dette scenariet er å tenke på, ville du lære et barn med en fødselsfeil fordi du vurderer å avslutte graviditeten?
Vær åpen om dine tanker når du snakker med legen din og vet at å få en diagnostisk test er helt ditt valg.
karyotypering
Hvis du bestemmer deg for å gå videre med diagnostisk testing, vil amniocentesis og chorionic villi sampling bli tilbudt deg. Vev hentet med en av disse prosedyrene vil bli karyotypet.
En karyotype er en analyse av en babys genetiske sminke som ser på antall kromosomer han eller hun har under et mikroskop.
Under normale omstendigheter er det 46 kromosomer organisert i 23 par. Kromosomparene er nummerert fra en til 23. I tilfelle Downs syndrom er det et ekstra kromosom i det 21. stedet, noe som betyr at det er tre av dette spesielle kromosomet. (Det er derfor det kliniske navnet på Downs syndrom er tri somy 21.)
En karyotype kan gjøres ved å bruke nesten hvilken som helst type celle. Når en diagnose blir bekreftet etter fødselen, blir cellene vanligvis tatt fra en prøve av babyens blod. Under graviditet kan karyotyping gjøres ved å utføre ett av følgende tester. Ingen av disse anses som en rutinemessig del av prenatal omsorg, selv om de ofte anbefales for kvinner som er 35 år eller eldre eller som har andre risikofaktorer for å ha et barn med kromosomal abnormitet.
Hvordan en karotype-test er utført og hva det betyr- Fostervannsprøve:Denne testen, som gjøres mellom uker 15 og 20 av graviditeten, skaper en karyotype ved hjelp av en prøve av fostervann. En lege bruker en ultralyd som hjelper til med å lede en lang, tynn nål inn i en kvinnes underliv og gjennom livmoren for å trekke ut en prøve av væske fra fostervasken. Denne væsken inneholder hudceller som har sløvet av fosteret, som da vil bli testet.
- Det tar bare noen få minutter å trekke ut fostervann, men de fleste kvinner rapporterer å føle seg ubehag og mild kramper. Amniocentese er relativt trygg: Det har en-i-400-risiko for å forårsake abort. Prosessen med å dyrke cellene slik at de kan bli karyotypte, kan ta opptil to uker.
- Ifølge National Down Syndrome Society (NDSS) er testen nesten 100 prosent nøyaktig for å diagnostisere Downs syndrom prenatalt. I tillegg kan det skille mellom komplett trisomi 21, translokasjon Downs syndrom og mosaikk Downs syndrom.
- Chorionic Villi Sampling (CVS):Som med amnio, bruker CVS-testing karyotyping for å diagnostisere Downs syndrom. Imidlertid blir de undersøkte cellene tatt fra strukturer i moderkaken kalt korionisk villi.
- CVS utføres på 11 til 13 uker med graviditet og er gjort på to måter: Enten er en nål satt inn i magen eller gjenget gjennom livmorhalsen (som å ha en pap smear).
- Innsatsen av nålen kan være smertefull, men prosedyren er veldig rask. CVS har samme liten risiko for abort som amniocentese, er nesten 100 prosent nøyaktig, og er i stand til å avsløre hvilken type trisomi 21 en baby har. Det tar vanligvis et par uker for resultatene fra CVS-testing skal fullføres.
FISH Testing
Fluorescerende in situ hybridisering (FISH testing eller FISH analyse) er en relativt ny teknikk som kan bestemme hvor mange kopier av en bestemt kromosom en celle har. Det gjøres vanligvis ved å bruke samme vevsprøve fra en amniocentese eller CVS-test.
For å utføre en FISH-analyse, brukes fargede fargestoffer til å markere bestemte kromosomer, noe som gjør det mulig å telle dem. En fordel ved å bruke FISH-analyse i stedet for karyotyping er at det ikke er nødvendig å dyrke celler før de analyseres. Dette betyr at resultatene kan være tilgjengelige om noen dager i stedet for noen få uker.
En ulempe med FISH er at i motsetning til karyotyping, kan det bare avsløre om det er et ekstra kromosom 21. Det gir ikke informasjon om strukturen av kromosomene som ville være nødvendig for å identifisere Downs syndrom som komplett, mosaikk eller translokasjonstromomi 21. Forskjellene i disse typene påvirker tilstandenes alvorlighetsgrad og sannsynligheten for å oppdage et annet barn med Downs syndrom.
Fysisk undersøkelse
Down syndrom er vanligvis ganske tydelig så snart en baby med uorden er født, da mange av sine karakteristiske fysiske egenskaper er tilstede ved fødselen. Disse inkluderer:
- Et rundt ansikt med flat profil og små ansiktsegenskaper (nese, munn, ører og øyne)
- Fremspringende tunge
- Almond-formet oppturned øyne med epicanthus folder
- Hvite flekker i den fargede delen av øynene (Brushfield flekker)
- En kort nakke og et lite hode som er litt flatt i ryggen (brachycephaly)
- En enkelt krone over håndflaten av hver hånd (normalt er det to), korte stubbe fingre og en pinky-fingerkurver innover-en tilstand som kalles clinodactyly
- Små føtter med større enn vanlig mellomrom mellom de store og andre tærne
- Hypotoni, eller lav muskelton, som får det nyfødte til å virke "floppy" på grunn av en tilstand som kalles hypotoni.
Disse egenskapene er røde flagg at en nyfødt baby har Downs syndrom. For å bekrefte diagnosen, vil en blodprøve bli tatt og brukes til å opprette en karyotype.
Behandling av forhold forårsaket av nedsatt syndrom Var denne siden nyttig? Takk for din tilbakemelding! Hva er dine bekymringer? Artikkel kilder- American College of Obstetricians og Gynecologists (ACOG). Cellfri DNA-screening for føtalneopploidi. Utvalgets meninger. Nr. 640, september 2015. www.acog.org/Clinical-Guidance-and-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy
- ACOG. Screening for føtale kromosomale abnormiteter. ACOG Practice Bulletin. Nummer 77, jan 2007. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17197615
- American Pregnancy Association (2016). Quad Screen Test. www.americanpregnancy.org/prenatal-testing/quad-screen/
- Stiftelsen Genetisk Støtte. Fisketest. Oc 26, 2017. www.geneticsupport.org/genetics-pregnancy/prenatal-diagnostic-tests/fish-test/
- National Down Syndrome Society. Prenatal testing og diagnose. www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-syndrome/
- National Human Genome Research Institute. Fluorescens i situ-hybridisering (FISH). 9. juli 2015. www.genome.gov/10000206/fish-fact-sheet/
- Simpson JL. Invasive prosedyrer for prenatal diagnose: Eventuelle fremtidige venstre? Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2012 okt; 26 (5): 625-38. doi: 10.1016 / j.bpobgyn.2012.05.007
- Smith M, Visootsak J. Noninvasive Screening Tools for Downs syndrom: En gjennomgang. Int J Womens Health. 2013; 5: 125-31. doi: 10.2147 / IJWH.S31183.
- Zolotor AJ, Carlough MC. Oppdatering på Prenatal Care. Er Fam-lege. 2014 1 februar; 89 (3): 199-208.
Behandle Atlantoaxial Ustabilitet i Downs syndrom
Atlantoaksial ustabilitet eller AAI er et vanlig ortopedisk problem i Downs syndrom. Lær mer om årsaker, symptomer og behandlinger av AAI.
Barn diagnostisert med både Downs syndrom og autisme
Som diagnoser av autismestigning har helsepersonell lagt merke til at symptomene på tilstanden overlapper symptomene på Downs syndrom.
Hvordan Downs syndrom behandles
Det er ingen behandling for Downs syndrom, men det finnes medisiner, operasjoner og terapier som kan hjelpe mennesker med uorden som fører til sunne liv.