Parry Rombergs syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Innholdsfortegnelse:
Verdens BESTE mobile sagbruk for pengene - En oversikt over Frontier OS31 (September 2024)
Parry Romberg syndrom (PRS) er en sykdom som er preget av en gradvis degenerasjon av hud- og mykevevsområder på den ene halvdelen av ansiktet (kjent som hemifacial atrofi), angir det nasjonale instituttets genetiske og sjeldne sykdomsinformasjonssenter (GARD) av helse (NIH). Sykdommen er oppkjøpt, noe som betyr at det ikke er en arvelig tilstand eller tilstede ved fødselen; det utvikler seg etter fødselen. Vanligvis begynner syndromet i barndommen eller ung voksenliv, og oftest forekommer ansiktsatrofi på venstre side av ansiktet.
Parry Romberg syndrom kan også refereres til av andre navn, for eksempel:
- Progressiv hemifacial atrofi (PHA)
- Progressiv ansiktshemiatrofi
- Idiopatisk hemifacial atrofi
- Rombergs syndrom
Under visse omstendigheter kan sykdommen utvikles til begge sider av ansiktet. Det kan til og med påvirke en arm, midseksjonen eller et ben.
PRS anses som sjeldne fordi det påvirker mindre enn tre personer per 100 000 mennesker, noterer journal Medisin. I tillegg er PRS mer sannsynlig å forekomme hos kvinner enn hos menn.
De første beskrivelsene av PRS ble levert av Caleb Parry i 1825 og Moritz Romberg i 1846. Ofte er PRS knyttet til en form for sklerodermi kalt lineær sklerodermi, eller "en coupe de saber" (ECDS), der et lokalisert område på hud og vev under huden inneholder abnormiteter som ligner på de som finnes i PRS. For tiden er årsaken til syndromet ikke godt forstått, og etiologien kan variere fra en person til en annen.
symptomer
Tegn og symptomer på PRS kan variere fra mild til alvorlig. De karakteristiske symptomene på PRS er atrofi av huden og myke vev. I tillegg kan muskel, brusk og bein påvirkes. Fordi PRS er en progressiv sykdom, forverres alle symptomer over tid til de når en stabilitetsperiode.
Andre symptomer
- Nedsatthet i muskler og vev i nesen, munnen, tungen, øynene, pannen, ørene og nakken
- Munnen og nesen ser ut til å være forskjøvet til den ene siden
- Øye og kinn kan se ut som om de er sunket inn på den berørte siden
- Endringer i hudfargen, enten lys eller mørk
- Tap av ansiktshår
- Ansikts smerte
- beslag
- migrene
- Engasjement i øyet
- Kjeve og tenner kan påvirkes
Fører til
Årsaken til PRS er ukjent, men en rekke teorier har kommet over årene om mulige faktorer som bidrar til sykdommen. Slike ideer inkluderer:
- Traumer (noen tilfeller av PRS syntes å ha stått fra traumer til ansikt eller nakke)
- autoimmunitet
- Bakterielle infeksjoner som Lyme sykdom
- Virale infeksjoner som herpes
- Dysfunksjon i nervesystemet
- Encefalitt eller betennelse i hjernen
- Vaskulitt eller abnormiteter i blodet
- sklerodermi
- Godartede svulster
- migrene
En årsak kan ikke gjelde for alle forekomster av PRS. I virkeligheten kan det være et sett med faktorer som bidro til utviklingen av tilstanden i ett individ, og disse faktorene kan være helt forskjellige for en annen person. For tiden er det behov for mer forskning for PRS for å finne frem til en underliggende kilde til denne sykdommen.
Diagnose
For å diagnostisere PRS, vil din lege eller medisinsk team lete etter de karakteristiske egenskapene til tilstanden. Vanligvis oppstår PRS oppstår hos barn i alderen 5 og 15 år. Legen vil ta en detaljert medisinsk historie og utføre en omfattende fysisk undersøkelse.
Under fysisk eksamen vil legen sjekke for redusert ansiktshudintegritet og tap av fett, muskel og ben. Legen kan bestemme at det er behov for ytterligere testing, for eksempel en CT-skanning eller MR, for å bekrefte en diagnose av PRS.
I noen tilfeller kan en biopsi av den berørte huden anbefales når en pasient har en diagnose av lineær sklerodermi også.
Behandling
Til dags dato er det ingen tilgang til alle størrelser som passer til behandling av PRS. Behandlingen er rettet mot å gi symptomlindring, kontrollere anfall når de er til stede, og stoppe videreutviklingen av sykdommen, sier en litteraturvurdering i American Journal of Neuroradiology.
Fordi PRS ligner sklerodermi, kan lignende behandlinger brukes, som inkluderer:
- Immunsuppressive terapier som kortikosteroider
- immunomodulators
- plasmaferese
- Antikonvulsive stoffer for å redusere anfall når det er aktuelt
- antibiotika
- antimalariamidler
- Vitamin d
PRS anses å være selvbegrensende, noe som betyr at det er en progressiv periode med forverring, da når det en periode med stabilisering. Når tilstanden har stabilisert, kan kirurgisk inngrep og kosmetiske behandlinger være nødvendig for å forbedre ansiktsfunksjon og estetikk. Disse behandlingene kan omfatte:
- Pulserende fargelasere
- Hudfetttransplantater
- Autologe fetttransplantater der fett er fjernet fra din egen kropp
- Muskelflap grafts
- Silisin injeksjoner eller implantater
- Bone transplantater
- Bruskgraver
- Hyaluronsyreinjeksjoner for å fylle ut områder under huden
Prognose
Selv om PRS er en selvbegrensende tilstand, kan alvorlighetsgraden av symptomene variere vesentlig fra person til person. Videre varierer tidsperioden det tar sykdommen å nå en stabilitetsperiode, også betydelig forskjellig blant individer.
GARD antyder at det kan ta en person mellom to og 20 år for å nå et stabilitetspunkt. I tillegg kan de som utvikler PRS senere i livet oppleve en mindre alvorlig tilstand av tilstanden på grunn av å ha fullt utviklet kraniofacial strukturer og et nervesystem.
I dag støtter medisinsk litteratur ikke tanken om at PRS vil oppstå i samme person etter at de har nådd et stabiliseringspunkt.
Et ord fra DipHealth
Det er fortsatt mye informasjon enda å oppdage om PRS, og en diagnose av tilstanden kan ha negative konsekvenser for en persons psykiske helse og sosiale liv. På grunn av sjeldenhet av syndromet, kan enkeltpersoner føle seg som om de er alene. Derfor er det viktig å finne en lege med hvem du kan stole på og kommunisere dine spørsmål og bekymringer.
Hvis du ønsker å koble deg til andre med denne sykdommen, tilbyr organisasjoner som The Romberg Connection og International Scleroderma Network støtte til pasienter og familier, og kan også peke deg mot tilleggsressurser.
Sotos syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Sotos syndrom er en sjelden, men ikke-livstruende genetisk tilstand som forårsaker overdreven fysisk vekst i løpet av de to første tiårene av livet.
Churg Strauss syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Churg Strauss syndrom, også kjent som eosinofil granulomatose med polyangiitt (EGPA), er en sjelden autoimmun tilstand som påvirker blodårene.
Downs syndrom: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling
Down syndrom (trisomi 21) er den vanligste kromosomale lidelsen. Lær hva som forårsaker det, de vanlige symptomene, og hvordan det er diagnostisert og behandlet.