Gilbert syndrom: symptomer, årsaker og behandling
Innholdsfortegnelse:
ZEITGEIST : MOVING FORWARD 時代の精神 日本語字幕 CC版 (September 2024)
Gilbert syndrom anses som en mild genetisk tilstand som påvirker leveren, hvor bilirubinnivåene blir forhøyet i blodet. Bilirubin er et gulhudet biprodukt som dannes på grunn av en sammenbrudd av gamle eller utslitte røde blodlegemer, ifølge National Organization of Rare Diseases (NORD).
Gilbert syndrom er det mest kjente navnet på denne tilstanden, men det kan også refereres til av andre navn, sier NORD, for eksempel:
- Gilberts sykdom
- Gilbert-Lereboullet syndrom
- Meulengracht's sykdom
- Konstitusjonell leverdysfunksjon
- Familial ikke-hemolytisk gulsott
- hyperbilirubinemi
- Ikke-konjugert godartet bilirubinemi
Bilirubin blir forhøyet hos personer med Gilbert syndrom fordi de har en utilstrekkelig mengde av et bestemt leverenzyme som er nødvendig for å fjerne det fra kroppen. Mange mennesker med Gilbert syndrom forblir asymptomatiske, noe som betyr at de ikke har noen merkbare tegn på tilstanden. Men hos noen mennesker øker bilirubinnivået til det punktet som forårsaker symptomer. Selv om symptomene ofte er overkommelige, inkluderer de gulsott, eller guling av hud, øyne og slimhinner.
Augustine Gilbert og Pierre Lerebullet førstnevnte Gilbert syndrom i medisinsk litteratur i 1901. Nåværende statistikk viser at det påvirker omtrent 3 prosent til 7 prosent av den amerikanske befolkningen, rapporterer Cleveland Clinic. I tillegg er det oftest funnet hos unge voksne, og det påvirker menn mer enn kvinner og kan bli funnet hos folk med all etnisk bakgrunn.
symptomer
Symptomene på Gilbert syndrom kan gå uoppdaget i mange år før en stressor virker på kroppen for å øke bilirubinnivået eller en rutinemessig test eller checkup utføres av en annen grunn. Faktorer som kan påvirke bilirubinnivået inkluderer stress, krevende fysisk aktivitet, dehydrering, fasting, sykdom, infeksjon, eksponering for kulde eller menstruasjon.
Det primære symptomet for Gilbert syndrom er gulsott, men noen mennesker med tilstanden har rapportert flere symptomer, inkludert tretthet, svimmelhet eller magesmerter. Men det er noen uoverensstemmelse om hvorvidt disse andre symptomene er indikative for forhøyede blodnivåer av bilirubin. I stedet tror enkelte forskere at de samtidig kan oppstå på grunn av tilstedeværelse av andre tilstander eller sykdommer.
Fører til
Gilbert syndrom er en genetisk arvelig tilstand, noe som betyr at den er gått ned fra familier. Utbruddet av syndromet kan være forbundet med de hormonelle forandringene som oppstår med puberteten.
Personer som har syndromet har et nedsatt gen, kalt UGT1A1-genet, noe som gjør det vanskelig for leveren å fjerne bilirubin fra blodet tilstrekkelig. Siden bilirubin ikke utskilles fra kroppen ved normale priser, samles det i blodet, og til slutt kan det tynne huden, øynene og slimhinnene en nyanse av gul.
Bortsett fra en genetisk variant, er det ingen andre kjente årsaker til Gilbert syndrom. Tilstanden er ikke knyttet til alvorlige leversykdommer som skrumplever eller hepatitt C, livsstilspraksis eller miljøpåvirkning, sier Storbritannias nasjonale helsevesen (NHS).
Hvordan genetiske lidelser er arvetDiagnose
Selv om Gilbert syndrom kan være tilstede ved fødselen, er det ikke sannsynlig å bli diagnostisert før etter pubertet, særlig i senesårene eller tidlig på 20-tallet.
De fleste tilfeller av syndromet er funnet når blodprøver blir trukket for andre forhold, som infeksjoner, sykdom eller rutinearbeid. Disse blodprøver kan avsløre en liten økning i nivåer av bilirubin uten tilstedeværelse av symptomer. Din lege kan gjøre en diagnose av Gilbert syndrom hvis bilirubinet ditt er forhøyet uten tegn på hemolyse, også kjent som en for tidlig nedbrytning av dine røde blodlegemer eller tegn på leverskade.
Hvis du opplever symptomer forbundet med Gilbert-syndrom, for eksempel gulsott, kan legen din bestille laboratoriearbeid for å vurdere bilirubinnivåene og tester for å evaluere leverfunksjonen. I tillegg kan legen din at du skal fullføre en genetisk test, selv om det kanskje ikke er nødvendig å etablere en diagnose av Gilbert syndrom.
Behandling
Siden Gilbert syndrom regnes som en mild tilstand, garanterer det ofte ingen behandling i det hele tatt. Selv om syndromet er livslang, har det sjelden en betydelig innvirkning på din generelle helse. Videre øker det ikke sjansene for å utvikle leversykdom eller andre komplikasjoner.
Når gulsott er til stede, har det en tendens til å være midlertidig og kort, og det løses ofte alene. Det kan hende du opplever at det gjør noen livsstilsendringer, som å holde seg hydrert, administrere stress, og å spise vanlige måltider kan minimere episoder av gulsott.
Hvordan gulsott behandlesPrognose
Gilbert syndrom påvirker ikke forventet levetid. Faktisk foreslår nye studier at personer med tilstanden kan være i mindre risiko for kardiovaskulær sykdom. Bilirubin ble en gang antatt å være toksisk for kroppens celler. Men ny forskning tyder på at bilirubin kan ha antioksidant, antiinflammatorisk og andre gunstige egenskaper som beskytter hjertet.
Økte nivåer av bilirubin kan beskytte de store blodkarene i hjertet fra det oksidative stresset som er forbundet med koronararteriesykdom (CAD).
For tiden er det behov for mer forskning i sammenhengen mellom bilirubin og de beskyttende egenskapene det kan ha på hjertet. For tiden er det uklart hvilke virkemekanismer i kroppen bidrar til bilirubins antioksidant og antiinflammatoriske egenskaper. Det er også viktig å merke seg at andre studier har oppdaget motstridende funn mellom bilirubin og dets beskyttende påvirkning på CAD.
mestring
Enkelte medisiner, som kolesterolsenkende stoffer, kan forverre gulsot. Snakk med legen din om noen medisiner, enten reseptfrie eller over-the-counter, som du kan ta.
De genetiske varianter som forårsaker Gilbert syndrom, kan gjøre noen personer mer utsatt for toksisitet fra visse medisiner.
Et ord fra DipHealth
Selv om du ikke kan forhindre at Gilbert syndrom oppstår, vil du generelt ikke trenge å implementere spesielle kosttilskudd eller treningsbehov. Men å unngå omstendighetene og minimere stressende hendelser som kan utløse gulsot eller andre symptomer kan være nyttig for å holde tilstanden i sjakk. Selv om det alltid er litt nervøs for å bli diagnostisert med en medisinsk tilstand, må du trøste deg med at du husker at gulsott pleier å gå bort alene. Videre er forventet levetid for noen med Gilbert syndrom ikke påvirket av tilstanden.
- Dele
- flip
- e-post
- Tekst
-
Cleveland Clinic. Gilbert syndrom.
-
Gupta N, Singh T, Chaudhary R, et al. Bilirubin i kranspuls sykdom: Cytotoksisk eller beskyttende? World Journal of Gastrointestinal Pharmacology and Therapeutics. 2016 nov 6; 7 (4): 469-476. DOI: 10,4292 / wjgpt.v7.i4.469.
-
Nasjonal organisasjon for sjeldne lidelser. Gilbert syndrom.
-
NHS. Gilbert syndrom.
-
Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Khoei NS, Bulmer AC. Diagnostiske kriterier og bidragsytere til Gilbert syndrom. Kritiske vurderinger i klinisk laboratorievitenskap. 2018 februar; 55 (2): DOI: 10408363.2018.1428526.
Sotos syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Sotos syndrom er en sjelden, men ikke-livstruende genetisk tilstand som forårsaker overdreven fysisk vekst i løpet av de to første tiårene av livet.
Churg Strauss syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Churg Strauss syndrom, også kjent som eosinofil granulomatose med polyangiitt (EGPA), er en sjelden autoimmun tilstand som påvirker blodårene.
Downs syndrom: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling
Down syndrom (trisomi 21) er den vanligste kromosomale lidelsen. Lær hva som forårsaker det, de vanlige symptomene, og hvordan det er diagnostisert og behandlet.