Arv og genetisk testing for autisme
Innholdsfortegnelse:
16p11.2 delesjon - genetikk og klinikk (September 2024)
Er autisme virkelig en genetisk lidelse skapt, delvis, som et resultat av eldre foreldre? En storskalaundersøkelse utført av et team basert på Cold Spring Harbour Laboratory (CSHL) i Long Island, N.Y sier ja, kanskje.
Rødårsak til autisme
Ifølge lagets studie er en kombinasjon av arvelighet og spontan genetisk mutasjon ved roten til de fleste tilfeller av autisme. Mest interessante (og kanskje forstyrrende), de genetiske mutasjonene kan være utfallet av en samfunnsmessig trend mot å ha barn senere i livet. I tillegg kan noen mødre, sier forskerne, ha et autismegen som ikke viser effekten før det går ned - vanligvis til et mannlig barn.
Dette er et komplekst sett med funn, og vanskelig å fordøye uten ytterligere forklaring. Kenny Ye, en av de primære forskerne på prosjektet, var enig på å gi en lekmanns beskrivelse av lagets funn:
"For å avklare.., anslår vi at flertallet av autisme tilfeller (ca. 2/3 eller konservativt 50%) skyldes ny mutasjon (det er ikke i foreldrenes genom, men skjedd i sæd og egg). Det kan være mange risikofaktorer for slik mutasjon, inkludert foreldres alder, miljøeksponering, livsstil etc. Jeg tror at den økende foreldrealderen er bak økningen av autisme. Og viktig fremtidig forskning er å identifisere andre risikofaktorer.
"Minoriteten av autisme tilfeller (ca. 1/3) er forårsaket av mutasjoner arvet fra en av foreldrene (vi antar det meste fra moren). Avkom har en 50% sjanse arve den …. Foreldrene (sannsynligvis moren) ville ha oppnådd slike mutasjoner, men ville ikke vise alvorlige symptomer."
Med videre forskning, tror du, det kan være mulig å lage en genetisk test for autisme innen fem år.
"På grunn av utfallets usikkerhet, sier han," Jeg tror ikke at den skal brukes til prenatal testing som for Downs syndrom, men snarere som et verktøy for å starte tidlig intervensjon."
web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html
- Dele
- flip
- e-post
- Tekst
Direkte-til-forbruker Genetisk Testing for Celiac Disease
Finn ut om du kan lære om du har det såkalte "cøliaki" -genet via direkte-til-forbrukstestingstjenester som 23andMe.
Genetisk testing for Huntingtons sykdom
Huntingtons sykdom er en autosomal dominant arvelig tilstand. Du kan finne ut om du bærer genet for Huntingtons sykdom med en genetisk test.
Genetisk testing for lungekreft: Molekylær testing for førermutasjoner
Hva er genetisk testing (molekylær profilering) av lungekrefttumorer og hvordan påvirker identifiserte mutasjoner og omorganiseringer behandling? Finne ut.