MMIH syndrom Symptomer og diagnose
Innholdsfortegnelse:
Miracle Madison survives rare disease (September 2024)
Megacystis mikrokolon intestinal hypoperistalsis syndrom (MMIH), også kjent som Berdon syndrom, skyldes en sykdom i glatt muskel i magen og fordøyelsessystemet. Forstyrrelsen hindrer mage, tarm, nyrer og blære fra å fungere riktig.
Det er ikke kjent nøyaktig hvordan eller hvorfor MMIH-syndrom forekommer. Noen forskere tror det er arvet siden det har vært tilfeller av at søsken blir rammet. Nesten alle kjente tilfeller er i jenter. En grunn til at dette kan være, er at MMIH kan være feildiagnostisert som beskjærebelvssyndrom, spesielt hos gutter.
symptomer
Symptomene på MMIH skyldes den underliggende glattmuskelforstyrrelsen. Muskler i indre organer er laks og utvikler ikke riktig i utero. Symptomer på MMIH er:
- Megacystis - en gigantisk blære som er svak
- Mmicrocolon - en for liten tykktarmen
- Intestinal hypoperistalsis - tynntarmen er bred og svak muskler passerer ikke mat gjennom veldig bra
Magemusklene er skumle, slik at babyens mage ser rynket ut, som en sviske. Den hypoperistalsis fører til forstoppelse og blokkering av tarmene.
Diagnose
MMIH er vanskelig å diagnostisere før barnet er født.Unormale indre organer som en forstørret og ikke-blokkert blære kan ses på fosterets ultralyd, men det kan ikke være klart at barnet har MMIH, med mindre barnet hadde søsken med uorden. Når barnet er født, kan fysisk undersøkelse og ultralyd bestemme om MMIH eksisterer.
I den fysiske undersøkelsen vil leger søke etter presentasjon av symptomer en tidlig indikasjon på tilstanden:
- En ballong eller forstørret mage
- Gullfarget oppkast og manglende evne til å passere mekonium (det mørkegrønne stoffet danner første avføring av et nyfødt spedbarn).
- Ulike uregelmessigheter i viskosystemet (som styrer glatt muskel-, hjertemuskulatur og kjertelceller)
- Fordøyelseskanalen problemer inkludert mikrokolon, malrotation av tarm og tarm.
- Malformasjoner av urinveiene
- Undescended testis i noen tilfeller
Behandling
Dessverre er det ingen kur mot MMIH (Berdon syndrom), og utsikterna er dårlige for spedbarn født med det; de fleste dør innen det første år av livet. Spedbarn kan tilføres intravenøst med spesielle blandinger, men denne typen terapi fører ofte til leversvikt.
Leger har forsøkt å erstatte alle de defekte indre organene hos spedbarn med MMIH ved transplantasjon. En artikkel i tidsskriftet transplantasjon i 1999 rapportert om 3 jenter med MMIH som fikk transplantasjoner med flere organer. Transplantasjonene mislyktes hos ett barn, som døde; Ett barn døde 17 måneder senere fra lungebetennelse, men det tredje barnet var i live og bra på tidspunktet for artikkelen.
Et annet forsøk på multi-organtransplantasjon for MMIH fant sted 31. januar 2004. Alessia Di Matteo, Genova, Italia, mottok åtte organer fra et annet spedbarn: leveren, magen, bukspyttkjertelen, tynntarmen, tykktarmen, milten og to nyrer. Leger ved University of Miami / Jackson Memorial Hospital, hvor operasjonen ble gjort, rapporterte 7 uker senere at Alessia gjorde det bra. Hun må fortsette å ta anti-avstøtende stoffer for resten av livet, men foreldrene hennes anser det som en liten pris å betale for livets gave hun har fått.
CHARGE syndrom Symptomer, diagnose og behandling
Hva er CHARGE syndrom og hvilke fysiske problemer er vanlige? Les om symptomene, hvordan en diagnose er gjort, og hvordan den behandles.
Raynauds syndrom: Symptomer, diagnose og behandling
Raynauds syndrom fører til at fingrene og / eller tærne blir blå eller hvite ved eksponering for kulde. Lær om symptomer, årsaker, diagnose og behandling.
Cushing syndrom Symptomer, diagnose og behandlinger
Lær om Cushings syndrom, en av de store endokrine sykdommene som leger vil forsøke å utelukke når de jobber opp med en pasient med PCOS.