Rett syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Innholdsfortegnelse:
syndrome de rett, maladie génétique rare, Mélanie et l'association fillerette (September 2024)
Rett syndrom er en genetisk tilstand som rammer jenter, forårsaker fysiske, kognitive og atferdsproblemer, samt anfall. Mens anfallene kan behandles med antikonvulsiva midler, er det ingen spesifikk behandling som kan kurere Rett-syndromet selv.
Rett syndrom er en klinisk diagnose basert på en gruppe tegn og symptomer. Det er ingen spesifikk test som kan bekrefte syndromet, så det er viktig at andre nevrologiske sykdommer utelukkes før en diagnose av Rett-syndrom er gitt.
Hvis du har en datter med Rett syndrom, trenger hun omsorg og hjelp med aktiviteter for dagligliv samt spesialundervisning. Som foreldre kan du komme ut av veiledning fra datterens lege, samt fra støttegrupper.
symptomer
Symptomene på Rett syndrom begynner tidlig i barndommen, men de er ikke tilstede ved fødselen. Noen subtile symptomer kan begynne før en jente når 1 år, og flere merkbare symptomer begynner mellom 3 og 5 år.
Noen av symptomene på Rett syndrom er beskrevet som regressive, noe som betyr at jenter som hadde visse ferdigheter begynner å miste dem. Noen symptomer manifesterer seg som mangel på utviklingsmiljøer, noe som betyr at jenter ikke oppnår de fysiske, kognitive og sosiale evner som forventes for deres alder.
Symptomer på Rett syndrom inkluderer:
- Mangel på fysiske bevegelser: Noen ganger kan babyer med Rett-syndrom ikke være så fysisk aktive som forventet for deres alder. De kan ikke rulle eller bruke hendene eller sparke bena så aktivt som typiske babyer. Mangelen på fysisk aktivitet kan begynne rundt 1 år eller før, og det er ikke alltid merkbar. Ofte husker foreldre at datteren deres ikke var et aktivt spedbarn, men selv i disse situasjonene er det vanligvis en nedgang i aktiviteten mellom 2 og 5 år.
- Mangel på øyekontakt: Hvis din datter har Rett syndrom, er en av de tidligste symptomene mangel på øyekontakt, som kan begynne før 1 år.Foreldre som ikke har eldre barn, kan ikke merke dette hvis de ennå ikke har kjennskap til vanlige spedbarnsvaner og oppførsel. Vanligvis begynner imidlertid mangel på øyekontakt etter pjokkårene og kan forveksles med et tegn på autisme.
- Mangel på sosial interaksjon: Jenter som har Rett syndrom mister vanligvis interesse for å kommunisere med eller samhandle med andre, inkludert søsken og foreldre. De legger ikke merke til andre mennesker og kan bli opprørt eller redd når foreldrene deres er fraværende, selv om de vanligvis ikke viser et sterkt følelsesmessig vedlegg til foreldrene sine.
- Utviklingsregresjon: Jenter som har Rett syndrom begynner generelt å lære å snakke og så synes å miste sine språk- og kommunikasjonsevner. På samme måte begynner de å bruke hendene målrettet, men mister denne evnen tidlig i barndommen.
- Utviklingsforsinkelse og underskudd: Jenter som har Rett syndrom kan vanligvis ikke lære å lese, matte, kunst eller sport. De kjemper generelt med motoriske ferdigheter og spiller ikke videospill eller forstår hvordan man kan leke med gåter eller blokkerer måten barna har sin egen alder på.
- Mangel på problemløsende evner: Ofte kan barn og voksne med Rett-syndrom ikke lære å løse problemer og tilnærme seg selv små utfordringer, enten med passivitet eller temperament-tantrum.
- Språknedgang: Talende ferdigheter og forståelse av språk ser ut til å bli svekket. Jenter som har Rett-syndrom snakker ikke på et aldersmessig nivå, ofte på nivå med et barn som er mellom 2 og 3 år i hele livet, og de kan bare forstå enkel tale og instruksjoner.
- Tap av målbevisste håndbevegelser: De fleste jentene som har Rett syndrom lærer å bruke hendene, og så mister denne evnen, til tross for at de vanligvis opprettholder normal motorstyrke og koordinering av hendene.
- Håndvrikking: Som jenter mister evnen eller interessen i å bruke hendene, begynner de å ha repeterende håndvridningsbevegelser uten grunn.
- Gjentatte bevegelser: I tillegg til den karakteristiske håndvridningen av Rett-syndrom utvikler jentene ofte også andre repeterende og formålsløse bevegelser. Disse bevegelsene er ikke de samme for alle jenter, og du kan begynne å gjenkjenne datterens egen typiske repetitive bevegelser.
- Tap av matlyst og spiseproblemer: Jenter med Rett syndrom har typisk liten appetitt eller til og med en aversjon mot mat. I tillegg kan de ha problemer med å tygge og svelge, så vel som forstoppelse. Dette kan føre til at vekten ligger på den nedre delen av det normale og kan forårsake underernæring. Noen ganger kan en jente med Rett syndrom bli sulten og spise mer enn vanlig eller ha økt interesse for en bestemt type mat i noen uker, men dette forventes ikke å vare.
- Soveproblemer: Soveproblemer er svært vanlige, og unge jenter har en tendens til å våkne om natten eller skrike eller overdrevent le under søvn. Eldre jenter har en økt tendens til å ha anfall under søvn eller som sov i løpet av dagen.
- Pusteproblemer: Ofte kan en jente med Rett syndrom ha episoder med langsom pust eller rask pusting. Dette er normalt ikke livstruende, men i sjeldne tilfeller kan en jente med Rett syndrom kreve respiratorisk støtte. Hvis du er bekymret for endringer i datterens pustemønstre, bør du snakke med legen om det.
beslag
De fleste jentene som har Rett-syndromserfaring, som kan omfatte generaliserte tonisk-kloniske anfall, fraværsbeslag eller myokloniske anfall.
- Generelle tonisk-kloniske anfall involverer risting av kroppen, og vanligvis en nedsatt bevissthet med redusert eller ingen respons under anfallet. Vanligvis er det en periode med nedsatt respons etter anfallet.
- Fraværsbeslag er perioder med stirre og uforsvar, uten å bevege seg eller riste av kroppen, men heller uten bevisst bevegelse av kroppen. Fraværsfall kan oppstå mens en person sitter eller ligger ned, og de kan gå ubemerket.
- Myokloniske anfall karakteriseres ved kort røyke i kroppen, ofte med noe nedsatt bevissthet.
Frekvensen og typen anfall kan variere, med noen jenter opplever en type anfall og noen opplever mer enn en type. Hvis datteren din har anfall, vil du lære å kjenne igjen hennes aura eller pre-seizure utseende og atferd, og du kan muligens forhindre et anfall ved å gi medisinering.
7 ting som alle burde vite om beslagFører til
Rett syndrom er forårsaket av en genetisk mutasjon i MECP2 genet, et gen som ligger på X-kromosomet. Sykdommen er autosomal dominant, noe som betyr at hvis en jente har mutasjonen på bare en av hennes X-kromosomer, vil hun få tilstanden. Gutter som har mutasjonen på deres X-kromosom, overlever ikke siste barndom. Denne mutasjonen er vanligvis ikke arvelig. Det skjer vanligvis spontant, men hvis en jente med Rett syndrom blir gravid, kan hun overføre sykdommen til barnet, enten det er en gutt eller en jente.
Mutasjonen som forårsaker Rett syndrom antas å forårsake mangel på proteinfunksjon. Denne mangelen hindrer celler i hjernen og kroppen fra å utføre normale funksjoner, spesielt i kommunikasjon mellom nerver, noe som gir disse utbredte symptomene.
Diagnose
Rett syndrom er en klinisk diagnose basert på visse kliniske kriterier, samt den endelige ekskluderingen av andre lidelser som kan gi lignende symptomer. Andre lidelser som i utgangspunktet kan se ut som Rett-syndrom, inkluderer autisme, cerebral parese, Angelman syndrom, Lennox-Gastaut syndrom (LGS), encefalitt og metabolismeforstyrrelser i barndommen.
Det er flere fysiske funn som er vanlig blant jentene med Rett syndrom. Disse funksjonene trenger ikke å være til stede, og det er ingen faste cut-off-kriterier, men de støtter diagnosen.
- Liten størrelse og størrelse: Generelt er jenter med Rett syndrom kortere, mindre og veier mindre enn gjennomsnittet for deres alder eller hva som kan forventes ut fra deres slektshistorie.
- Liten hodeomkrets: Som med kort statur og liten størrelse er hodetomkretsen også mindre blant jentene med Rett-syndrom, selv om det ikke er noen numerisk verdi for hodestørrelse som bekrefter diagnosen.
- skoliose: Når jentene når sen barndom, utvikler de fleste ryggradene, noe som forverres og kan deaktivere, ettersom de blir eldre.
- Lav muskel tone: Ved fysisk undersøkelse har de fleste jenter normal eller litt mindre enn normal muskelstyrke, men det kan være vanskelig å fortelle på grunn av mangel på innsats. Imidlertid er redusert muskelton med Rett-syndrom vanligere, og datterens lege kan oppdage dette ved fysisk undersøkelse og ved observasjon.
Imaging Tests
Generelt er hjernedimensjonstester vanlige hos jenter som har Rett-syndrom, men det er viktig å utelukke andre forhold, for eksempel encefalitt (hjerneinfeksjon) eller hjernesvikt, før de når diagnosen Rett-syndrom.
Lab Tests
Blodprøver og lumbal punktering gjøres vanligvis når Rett syndrom symptomer er tilstede, selv om det ikke er noen konkrete funn knyttet til Rett syndrom på disse testene. Formålet med blodprøver og lumbal punktering er å utelukke andre forhold som infeksjoner og metabolske forstyrrelser som kan forårsake symptomene.
Genetisk test
En genetisk test kan identifisere genmutasjonen på X-kromosomet. Hvis en jente har genmutasjonen, støtter dette Rett syndrom, men det betyr ikke nødvendigvis at hun har tilstanden. MECP2-mutasjonen kan være tilstede med PPM-X-syndrom, neonatal encefalopati og autisme-lignende tilstander, som er alle neurodevelopmental lidelser som ikke passer til kriteriene for Rett-syndrom.
Behandling
Det er ingen spesifikk behandling for Rett syndrom selv, men det er viktig at datteren din mottar behandling for anfall. Hun kan også dra nytte av kognitiv og fysisk terapi for å optimalisere sin motoriske og kognitive funksjon så mye som mulig.
Behandlinger brukt til jenter med Rett syndrom inkluderer:
- Anti-anfall medisiner: Det finnes en rekke antikonvulsiva midler som brukes til å kontrollere anfall hos jenter som har Rett syndrom. Den spesifikke medisinen som ville være mest fordelaktig for datteren din, er basert på hennes anfallstype eller -typer. Noen jenter er motstandsdyktige mot å ta medisiner ved munn, noe som er en utfordring fordi antikonvulsiva midler bør tas på vanlig måte. Hvis du har dette problemet, må du kanskje stole på en væske eller injiserbar medisin for å hindre at datteren din anfall.
- Fysioterapi: Når jenter kan samarbeide, kan terapi hjelpe med muskeltonen og kan bidra til å forhindre sår og muskelsammensetninger som kan utvikle seg på grunn av manglende bruk.
- Skoliose behandling: Dette kan omfatte støttebårer eller kirurgisk behandling. Kirurgi for skoliose kan innebære plassering av en stang for å støtte ryggraden, noe som bidrar til å forhindre mobilitetsproblemer som kan skyldes skoliose.
- Ernæringsmessige tilskudd: Kombinasjonen av lav appetitt og problemer med å kommunisere kan føre til ernæringsmessige mangler for jenter som har Rett syndrom. Du kan tilby datteren din sunne matalternativer, men hvis hun ikke vil spise eller ikke vil ha en bestemt type mat, kan du vanligvis ikke begrunne med henne eller overbevise henne om å prøve den. Om nødvendig kan det hende du må gi henne høyt kosttilskudd, for eksempel rist eller proteinstenger. Noen ganger kan jenter med Rett-syndrom midlertidig trenge plassering av et fôringsrør for å opprettholde ernæring i løpet av spesielt lav appetitt.
mestring
Hvis din datter har eller kan ha Rett syndrom, vet du at dette er en utfordrende situasjon. Hun trenger hjelp og støtte for sine grunnleggende behov gjennom hele livet. I mellomtiden kan hun ikke vise vedlegg og kan virke kaldt og likegyldig til sine nære omsorgspersoner mens han avviser andre som prøver å gå inn eller gi medisinsk hjelp.
Når du navigerer på disse utfordringene, kan du utvikle et system for effektiv kommunikasjon med barnets medisinske team. Ofte, klinikker, som regelmessig tar vare på barn og voksne med nevrodevelopmental lidelser, har et system for å feilsøke alvorlige versus små problemer. Datteren din vil også ha nytte hvis du finner en passende skole og opprettholde kontakt med lærerne og skolens assistenter.
Du kan også få hjelp til å ta vare på datteren din fra hjemmet helsehjelp som kan komme til huset ditt for å hjelpe deg. Hvis omsorget blir mer involvert og utfordrende, må du kanskje finne et sted for din datter å bli slik at hun kan få profesjonell omsorg på daglig basis, og du kan besøke henne slik at du kan opprettholde et forhold og holde deg nær til henne.
Et ord fra DipHealth
Å ta vare på et barn med en alvorlig nevrodevelopmental lidelse er ikke lett. Foreldre kan finne seg utmattet med kravene til å ta vare på et barn med spesielle behov, samt arrangere helsemessige og pedagogiske ressurser. Du kan også ha en jobb, andre barn, personlige relasjoner, og din egen helse å delta på.
Foreldre i denne situasjonen kan finne det fordelaktig å koble seg til støttegrupper som kan gi råd og dele strategier for å håndtere.
Sotos syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Sotos syndrom er en sjelden, men ikke-livstruende genetisk tilstand som forårsaker overdreven fysisk vekst i løpet av de to første tiårene av livet.
Churg Strauss syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Churg Strauss syndrom, også kjent som eosinofil granulomatose med polyangiitt (EGPA), er en sjelden autoimmun tilstand som påvirker blodårene.
Downs syndrom: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling
Down syndrom (trisomi 21) er den vanligste kromosomale lidelsen. Lær hva som forårsaker det, de vanlige symptomene, og hvordan det er diagnostisert og behandlet.