Genetisk rådgivning i graviditet
Innholdsfortegnelse:
Genetisk variasjon (September 2024)
Hvert menneske har gener, disse små små bryterne som bestemmer hårfarge, øyenfarge og andre egenskaper er pakket inn i 46 kromosomer inne i cellene våre. Menneskens sædceller og eggceller er forskjellige fra andre celler, idet hver eneste har 23 uovertruffen kromosomer inni. Når graviditeten begynner og egg og sæd er sammenføyde, starter du med en helt ny celle, med 46 kromosomer.
Dominerende lidelser
Hvert gens instruksjoner er enten dominerende eller recessive. Eksempler på dominerende lidelser vil være høyt kolesterol, Huntington sykdom, ekstra fingre eller tær, glaukom etc. Problemer forårsaket av dominerende lidelser kan være enten ikke-eksisterende eller ganske alvorlige. Hvis en forelder har et dominerende gen for en bestemt tilstand, er det en 50% sjanse for at hvert barn vil ha uorden.
Resessive lidelser
Hvis bare en forelder har et resessivt disordergen, vil det dominerende genet fra det andre foreldet forhindre uorden. Hvis begge foreldrene var bærere av et resessivt gen, ville det være en av fire sjanser at hvert barn ville arve uorden. Eksempler på recessive lidelser: seglcelleanemi, Tay-Sachs, fenylketonuri (PKU). Resessivt arvelige lidelser er ofte mer alvorlige.
Det finnes andre typer forstyrrelser, som for eksempel X-bundet forstyrrelser, og bærere.
Typer av testing
Maternal Serum Alpha-fetoprotein (MSAFP):Dette er en blodprøve gjort mellom 15-17 uker med graviditet. Det er ingen risiko for barnet under denne screeningen. Moderens blod er screenet for ett eller flere stoffer (alfa-fetoprotein, hCG, østradiol). Høyere enn normale nivåer kan tyde på en neuralrørsdefekt, mens lavere verdier kan indikere visse kromosomale lidelser, vanligvis Downs syndrom. Problemene med denne screeningen er at det er mange falske positiver.Dette kan føre til mer invasiv testing, bekymring, etc. Når grunnen kan være at du er lengre enn forventet, kan du ha tvillinger. En normal test bør imidlertid bidra til å lindre angst.
ultralyd:Denne screeningen kan vise om barnet har feil som nyreproblemer, hjertefeil og lemmerdefekter. Denne prosedyren oppdager ikke alle feil og har ikke vist seg å være nyttig for å bestemme Downs syndrom hos et foster. En god ultralyd indikerer ikke at du ikke har en baby med en defekt, bare reduserer sannsynligheten.
MaterniT21PLUS:Denne testen drives av mors blod og kan se etter de vanligste av genetiske lidelser, inkludert Downs syndrom. Det kan gjøres så tidlig som 10 uker inn i svangerskapet og utgjør ikke en risiko for skade på barnet eller graviditeten. Det vil også fortelle deg om du har en jente eller gutt.
Fostervannsprøve: Denne testen vil skjerme for alle kjente kromosomale defekter ved å samle føtale celler i fostervannet. Det er gjort med plassering av en nål, styrt av ultralyd, i livmoren for å samle væsken. Det gjøres vanligvis mellom 15 og 18 uker av svangerskapet, selv om noen utøvere gjør tidlig amniocentese så tidlig som 9 uker. Det tar normalt to uker å motta resultatene. Resultatene kan være svært nøyaktige, men de kan ikke fortelle deg hvor alvorlig en nåværende defekt er. Det er også en risiko for babyen fra denne prosedyren. Om lag 1 av 200 kvinner vil misforstå etter amniocentesen, selv om barnet var upåvirket, og ca 1 av 1000 vil oppleve infeksjon.
Chorionic Villus Sampling (CVS): CVS kan gjøres tidligere i svangerskapet, noen sentre gjør det så tidlig som 8 uker, mens de fleste gjør dem rundt 10 ukers svangerskap. Et lite rør kan plasseres gjennom skjeden, eller det kan gjøres abdominalt og en liten vevsprøve tas fra utsiden av sekken som inneholder babyen din. CVS-resultatene kan gjøres så snart som ti dager. Dette er mindre nøyaktig enn amniocentese og komplikasjonene er høyere. Abort er 1 i 100 eller 200, en liten risiko for manglende sifre (fingre og tær) for 1 av 2.000 eller 3.000 barn. Disse risikoene er høyere jo tidligere CVS er ferdig.
Ifølge Mars of Dimes må alle som har hatt ubesvarte spørsmål om sykdommer eller egenskaper i familien, vurdere rådgivning. Særlig:
- De som har en familiehistorie av fødselsskader.
- Kvinner som er gravide eller planlegger å bli gravid etter fylte 35 år.
- Par som allerede har barn med mental retardasjon, en arvelig lidelse eller en fødselsskader.
- Par som har en nyfødt diagnostisert med en genetisk sykdom ved rutinemessig screening.
- Kvinner som har hatt tre eller flere miskramper eller babyer som døde i barndommen.
- Folk som er opptatt av at deres livsstil, arbeidsplasser eller medisinsk historie kan utgjøre en risiko for graviditet, inkludert eksponering for rusmidler, stråling, kjemikalier, infeksjoner eller medisiner.
- Par som ønsker å teste eller mer informasjon om en genetisk defekt som oppstår oftere i deres etniske gruppe.
- Par som er første fettere eller andre slektninger.
- Gravide kvinner som, basert på screeningstester, har blitt fortalt deres graviditet, kan ha økt risiko for komplikasjoner eller fødselsskader.
Til slutt er avgjørelsen din. Faktorer du må ta hensyn til når du tenker på genetisk rådgivning, er hvor langt vil du gå med testen? Hvilke typer beslutninger vil du få med resultatene? Hvilken informasjon vil du trenge?
Disse spørsmålene er ikke enkle. Noen ganger kan genetiske rådgivere hjelpe deg med å finne ut all informasjon og ta informerte valg. Min personlige erfaring med genetisk rådgivning kom etter en positiv AFP-test. Min rådgiver satt sammen med min mann og jeg i flere timer, går over familiehistorie, arbeidshistorie, risikokategorier og gir oss objektiv informasjon om alternativene våre. Hun satt der mens vi gråt og bekymret, og prøvde aldri å påvirke oss på en eller annen måte. Til tross for situasjonen var det en god opplevelse.
Kan du forlate sykehuset mot medisinsk rådgivning?
Utslipp mot medisinsk rådgivning (AMA) brukes til å klassifisere tilfeller der utslipp kan utgjøre helserisiko. Hva er implikasjonene inkludert forsikring?
Sorgrådgivning for barn
Etter et tap kan sorgrådgivning hjelpe barn å lære å effektivt håndtere sine følelser slik at de kan helbrede fra deres smerte.
Rådgivning om depresjon etter abort
Lær hvordan depresjon og angst ofte opptrer hos kvinner, og noen ganger hos menn, etter et abort eller dødfødt, og hvordan du kommer ut for hjelp.