Xeroderma Pigmentosum Sykdoms Symptomer og Behandling
Innholdsfortegnelse:
Midnight Sun | Kommer på kino 6. juli?☀? (September 2024)
Xeroderma pigmentosum (XP) er en arvelig sykdom som gir ekstrem følsomhet overfor ultrafiolett (UV) lys. UV-lys skader det genetiske materialet (DNA) i celler og forstyrrer normal cellefunksjon. Normalt repareres skadet DNA av kroppen, men DNA-reparasjonssystemet til personer med XP fungerer ikke som det skal. I XP bygger det skadede DNA seg opp og blir skadelig for kroppens celler, spesielt i hud og øyne.
Xeroderma pigmentosum er arvet i et autosomalt resessivt mønster. Det påvirker både menn og kvinner av alle etniske bakgrunner. XP anslås å forekomme hos 1 av 1000 000 individer i USA. I noen områder av verden, som Nord-Afrika (Tunisia, Algerie, Marokko, Libya, Egypt), Midtøsten (Tyrkia, Israel, Syria) og Japan, opptrer XP oftere.
Hud Symptomer
Mennesker med xeroderma pigmentosum opplever hudsymptomer og endres fra å være i solen. Disse kan omfatte:
- uvanlig alvorlig solbrenthet som kan inkludere blæring etter bare å være i solen kort tid
- solbrenthet varer mye lenger enn forventet, noen ganger i flere uker
- utvikling av mange fregner i tidlig alder
- overdreven tørr hud (xerose)
- grove overflater av hudvekst (solkeratose)
- uregelmessige mørke flekker
- utvikling av noen av de tre vanlige typer hudkreft: basalcellekarsinom, squamouscellekarcinom eller melanom
Navnet "xeroderma pigmentosum" betyr "tørr pigmentert hud." Eksponering for solen over tid får huden til å bli mørkere, tørre og pergamentlignende. Selv hos barn, ser huden ut som huden på bønder og sjømenn som har vært i solen i mange år.
Personer med xeroderma pigmentosum som er yngre enn 20 år, har mer enn 1000 ganger risikoen for å utvikle hudkreft enn mennesker uten sykdommen. Den første hudkreft kan utvikles før et barn med XP er 10 år, og mange flere hudkreft kan utvikle seg i fremtiden. I XP utvikler hudkreft oftest i ansiktet, leppene, på øynene og på spissen av tungen.
Øyesymptomer
Personer med xeroderma pigmentosum opplever også øyesymptomer og forandrer seg fra å være i solen. Disse kan omfatte:
- Øynene er smertefullt følsomme for solen
- øynene er lett irritert og blir blodproblemer
- ectropion, en vende ut av øyelokkets kant
- betennelse (keratitt) i hornhinnen, den klare delen av øyets forside som lyser gjennom
- skythet av hornhinnen
- mørkgjøring av øyelokkets hud; Noen ganger faller øyevippene ut
Nervesystemet Symptomer
Ca 20-30 prosent av personer med xeroderma pigmentosum har også symptomer på nervesystemet som:
- hørselstap som blir verre over tid
- dårlig samordning
- spastiske muskler
- et mindre enn normalt hode (kalt microcephaly)
- intellektuell funksjonsnedsettelse som blir verre over tid
- beslag
Nevrologiske symptomer kan være tilstede i barndommen, eller de kan ikke vises til sent barndom eller ungdomsår. Noen mennesker med XP vil først utvikle symptomer på mildt nervesystem først, men symptomene har en tendens til å bli verre over tid.
Diagnose
Diagnosen av xeroderma pigmentosum er basert på symptomer på hud, øyne og nervesystem (hvis tilstede). En spesiell test utført på blod eller en hudprøve kan se etter DNA-reparasjonsfeil som er tilstede i XP. Test kan utføres for å utelukke andre lidelser som kan forårsake lignende symptomer, som Cockayne syndrom, trichotiodystrofi, Rothmund-Thomson syndrom eller Hartnup sykdom.
Behandling
Det finnes ingen kur for xeroderma pigmentosum, så behandlingen fokuserer på eventuelle problemer som er tilstede og hindrer fremtidige problemer i å utvikle seg. Eventuelle kreft eller mistenkelige skader bør behandles eller fjernes av en hudspesialist (hudlege). En øyespesialist (oftalmolog) kan behandle eventuelle øyeproblemer som oppstår.
Siden det er UV-lyset som forårsaker skade, er en stor del av forebygging av problemer å beskytte huden og øynene mot sollys. Hvis noen med XP må gå utover om dagen, skal han eller hun ha på seg lange ermer, lange bukser, hansker, en lue, solbriller med sideskjermer og solkrem. Når innendørs eller i bil, bør vinduene lukkes for å blokkere UV-strålene fra sollys (selv om UVA-lyset fortsatt kan trenge inn, så en person må være fullstendig kledd). Barn med XP bør ikke leke utendørs om dagen.
Noen typer innendørs lys (som halogenlamper) kan også gi UV-lys. Innendørs kilder til UV-lys i hjemmet, skolen eller arbeidsmiljøet bør identifiseres og elimineres, hvis det er mulig. Folk med XP kan også bruke solkrem innendørs for å beskytte mot ukjente kilder til UV-lys.
Andre viktige deler for å forebygge problemer er hyppige hudprøver, øyeundersøkelser og tidlig testing og behandling av problemer i nervesystemet som hørselstap.
Cerebral parese: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling og behandling
Cerebral parese er vanligvis forårsaket av hjerneskade under graviditet eller fødsel og resulterer i vanskeligheter med balanse, stilling, gang og bevegelse.
Er flies sykdomsårsaken?
Standardhusflyene irriterer folk. Men disse og andre "filth fluer" fungerer også som overføringsvektorer for alvorlige infeksjoner.
Alzheimers sykdomsårsaker og risikofaktorer
Mens forskere fortsatt prøver å bestemme hva som forårsaker Alzheimers, har de funnet flere faktorer som øker en persons risiko for sykdommen.