Prader-Willi syndrom Symptomer og behandling
Innholdsfortegnelse:
- Symptomer på Prader-Willi syndrom
- Veksten i veksten reduserer
- Distinctive ansiktsegenskaper
- Behandling av Prader-Willi syndrom
Kiss Kidd (September 2024)
Prader-Willi syndrom er forårsaket av en genetisk lidelse av kromosom 15. Det er en sjelden uorden ved fødselen som resulterer i en rekke fysiske, mentale og atferdsproblemer. En viktig egenskap ved Prader-Willi syndrom er en konstant følelse av sult som vanligvis begynner på rundt 2 år.
Personer med Prader-Willi syndrom ønsker å spise hele tiden fordi de aldri føler seg fulle (hyperphagia) og har vanligvis problemer med å kontrollere vekten. Mange komplikasjoner av Prader-Willi syndrom skyldes fedme.
Hvis du eller ditt barn har Prader-Willi syndrom, kan et team av spesialister jobbe med deg for å håndtere symptomer, redusere risikoen for å utvikle komplikasjoner og forbedre livskvaliteten.
Prader-Willi forekommer i omtrent en av hver 12.000-15.000 mennesker, både i gutter og jenter, og hos folk med all etnisk bakgrunn. Prader-Willi syndrom diagnostiseres vanligvis ved utseende og atferd hos et barn, og bekreftes ved spesialisert genetisk testing av en blodprøve. Selv om sjeldne, er Prader-Willi syndrom den vanligste genetiske årsaken til fedme.
Symptomer på Prader-Willi syndrom
I begynnelsen vil et spedbarn med Prader-Willi syndrom få problemer med å vokse og få seg i vekt (ikke å trives). På grunn av svake muskler (hypotoni), kan spedbarnet ikke drikke fra en flaske, og det kan trenge spesiell fôringsteknikk eller rørmatning til musklene blir sterkere. Spedbarn med Prader-Willi syndrom er ofte bak andre barn i utvikling.
Mellom alderen 1-6 år utvikler barnet med Prader-Willi syndrom plutselig en enorm interesse for mat og begynner å spise. Det antas at barnet med Prader-Willi aldri føles fullt etter å ha spist, og kan faktisk fortsette å spise binges. Foreldre til barn med syndromet må ofte låse kjøkkenskapene og kjøleskapet for å begrense barnets tilgang til mat. Barn får vekt raskt i denne alderen.
Veksten i veksten reduserer
I tillegg til overspising slutter barnet med Prader-Willi å vokse i normal takt. Barnet blir gradvis kort for hans alder, og på grunn av overspising blir den overdreven overvektig.
Barn med Prader-Willi syndrom har endokrine problemer, inkludert nedsatt eller fraværende sekresjon av kjønnshormoner (hypogonadisme) og forsinket eller ufullstendig seksuell utvikling. Barn med syndromet kan også ha mild til moderat mental retardasjon eller læringsproblemer, og kan ha adferdsproblemer som besettelse, tvang, stædighet og temperamentstråler.
Distinctive ansiktsegenskaper
Distinctive ansiktsegenskaper identifiserer også et barn med Prader-Willi syndrom. Disse inkluderer et smalt ansikt, mandelformede øyne, liten utseende munn, en tynn overleppe med nedrevne hjørner av munnen og fulle kinn. Barnets øyne kan krysse (strabismus).
Behandling av Prader-Willi syndrom
Det er ingen kur mot Prader-Willi syndrom. Imidlertid kan de fysiske problemene som skyldes syndromet administreres. I løpet av barndommen kan spesielle fôringsteknikker og formler hjelpe spedbarnet til å vokse. Fysioterapi og trening bidrar til å forbedre styrke og koordinering. Administrering av humant veksthormon (Genotropin, Humatrope, Norditropin) forbedrer muskelmasse og vekst.
Tale terapi kan hjelpe barn som er bak i deres språkkunnskaper for å få tak i sine jevnaldrende. Spesialundervisningstjenester og støtte hjelper barn med Prader-Willi å oppnå full kapasitet.
Etter hvert som barnet vokser, kan spise- og vektproblemer styres gjennom en balansert, lavt kalori diett, vektovervåking, ekstern matbegrensning og daglig mosjon.
Sotos syndrom: Symptomer, årsaker og behandling
Sotos syndrom er en sjelden, men ikke-livstruende genetisk tilstand som forårsaker overdreven fysisk vekst i løpet av de to første tiårene av livet.
CHARGE syndrom Symptomer, diagnose og behandling
Hva er CHARGE syndrom og hvilke fysiske problemer er vanlige? Les om symptomene, hvordan en diagnose er gjort, og hvordan den behandles.
Sturge-Weber syndrom Symptomer og behandling
Sturge-Weber syndrom er en lidelse i huden og nervesystemet. Lær mer om symptomer, diagnose og behandling.