Foreldrekaryotype-test for gjentatte miskramper
Innholdsfortegnelse:
Det er ingen tvil om at det kan være ødeleggende å miste en graviditet. Faktisk slutter nesten 15 prosent av svangerskapene spontant tidlig, viser forskning. For de fleste par, skjer et abort i løpet av en gang, og så kan de fortsette og ha sunne, glade babyer.
Men hvis et par har tilbakevendende miskramper, kan det være flere årsaker til de flere tapene, for eksempel en anatomisk abnormitet i kvinnens reproduktive organer; en blodproppssykdom eller hormonelle problemer. Infeksjoner, miljøfaktorer og avansert alder hos en eller begge foreldre antas også å spille en potensiell rolle ved gjentatt svangerskapstap.
I ca 4 prosent av par som har tilbakevendende miskramper, kan problemet være en slags kromosomabnormalitet hos en eller begge partnere. En test kalt en karyotype kan brukes til å bekrefte om dette er tilfelle.
Kromosomer illustrert
En karyotype er et bilde av en persons kromosomer, "pakker" av genetisk materiale kalt DNA som eksisterer i kjernen i hver celle i kroppen. Normalt har menneskelige celler 46 kromosomer arrangert i 23 par. En karyotype-test kan detektere avvik fra dette nummeret samt avvik i måten hvert kromosom dannes på.
For å oppnå en foreldre karyotype, brukes blod (vanligvis hvite blodlegemer) fra begge eller begge foreldre.(Noen ganger blir vev fra den tapte graviditeten testet.) Fra blodcellene isoleres kromosomene, farves og undersøkes under et mikroskop. Et bilde av kromosomene tas også gjennom mikroskopet.
Dette bildet blir deretter kuttet opp og kromosomene er organisert etter størrelse, fra største til minste. En ekspert som heter en cytogenetiker, kan da undersøke den ferdige karyotypen for å lete etter manglende eller ekstra kromosom som kan spille en rolle ved gjentatte miscarriages.
Foreldres karyotyper og abortrisiko
Selv om underliggende kromosomproblemer kun påvirker et lite antall par som har tilbakevendende miskarrierer, inkluderer noen leger foreldre karyotyping som rutinemessig test for par som har hatt flere miskramper.
Andre leger bruker testen bare for par med økt risiko for kromosom-relatert tilstand. Det er vanlig å teste begge foreldrene. Den mest typiske typen kromosomal problem i disse parene er balansert translokasjon, noe som betyr at deler av visse kromosomer er omorganisert. En karyotype kan også avsløre andre typer translokasjoner eller en tilstand kalt kromosomal mosaikk.
Hvorfor bestemmer ikke alle leger regelmessig foreldre karyotyper for par som har tilbakevendende graviditetstap? Bare fordi uansett hva testen viser, vil de fleste par fortsette å prøve å bli gravid og ha en vellykket graviditet, uansett hva karyotypen viser. En kromosomal abnormitet er ikke en garanti, en graviditet vil ikke være normal.
I Vitro-befruktning og abortrisiko
Par som har en karyotype-test som avslører kromosomale abnormiteter, kan få veiledning fra en genetisk rådgiver om hvordan man skal fortsette i jakten på normal graviditet. En mulig avenue er in vitro befruktning (IVF) - en tidkrevende og invasiv fertilitetsbehandling som innebærer å fjerne egg fra en kvinnes eggstokk for å bli befruktet i et laboratorium. De embryonene som resulterer blir deretter implantert inn i kvinnens livmor.
For fremtredende foreldre som behandler kromosomale problemer, er IVF koblet sammen med en prosedyre som kalles preimplantasjon screening (PSG), hvor kromosomer fra embryoene undersøkes for abnormiteter som aneuploidi, der det er et ekstra eller manglende kromosom. For eksempel kan Downs syndrom oppstå når det er en ekstra kopi av kromosom 18 eller 21.
Aneuploidy-embryoer er mer sannsynlig å mislykkes til å implantere eller slutte i abort. Hvis implantasjon, graviditet og fødsel finner sted, kan aneuploidy-embryoer resultere i et barn med psykiske eller fysiske funksjonshemminger. Embryoer som er funnet å ha abnormiteter, blir derfor ikke implantert.
Disse prosedyrene kan øke hastigheten på prosessen med å ha en normal graviditet, og noen leger støtter å bruke dem. Imidlertid kan de være uoverkommelige for mange par fordi de er invasive dyre og ofte ikke dekket av helseforsikring.
Faktisk viser forskning at sammenliknet med par som bruker IVF, vil par som fortsetter å prøve uten inngrep ha omtrent samme odds-rundt 71 prosent - etter hvert å ha en normal graviditet.
Faktor V Leiden og gjentatte miskramper
Lær om Factor V Leiden, en genetisk variant i faktor V koaguleringsprotein som øker risikoen for abort og dyp venetrombose.
Kan Prolactin forårsake gjentatte miskramper?
Lær hvor høyt prolactinnivåer kan være relatert til en kvinnes tilbakevendende miskramper, selv om mer forskning må gjøres.
MTHFR-mutasjoner og gjentatte miskramper
Noen leger tester for og behandler MTHFR-mutasjoner, og tror at de er nært knyttet til abort, mens andre mener at kravene ikke støttes.