Wolf-Hirschhorn syndrom Symptomer og diagnose
Innholdsfortegnelse:
StressRelease v. Helle Philip (September 2024)
Wolf-Hirschhorn syndrom er en genetisk lidelse som kan føre til fødselsskader og utviklingsproblemer. Det resulterer i karakteristiske ansiktsegenskaper, kort statur, mental retardasjon og abnormiteter i flere organsystemer. Det er en sjelden tilstand og er anslått å forekomme hos en av hver 50.000 fødsler.
Wolf-Hirschhorn syndrom skyldes en spesifikk feil på en del av genet kjent som kromosom 4p. I de fleste tilfeller er dette ikke en arvelig genetisk lidelse, men snarere en mutasjon som oppstår spontant. Faktisk, i 87 prosent av folkene plager med Wolf-Hirschhorn syndrom, er det ingen familiehistorie av lidelsen.
Mens Wolf-Hirschhorn syndrom kan forekomme hos mennesker av hvilken som helst race eller etnisitet, blir dobbelt så mange kvinner påvirket som menn.
symptomer
Wolf-Hirschhorn syndrom forårsaker misdannelser i de fleste deler av kroppen fordi den genetiske feilen oppstår under fosterutvikling.
En av de mer karakteristiske symptomene er det som beskrives som "gresk krigerhjelm" ansiktsfunksjoner. Disse inkluderer kollektivt en fremtredende panne, brede øyne og en brede nese. Andre symptomer kan omfatte:
- Dyp mental retardasjon
- Lite hode
- Ganespalte
- Veldig kort statur
- Misdannelse av hender, føtter, bryst og ryggrad
- Lav muskelton og dårlig muskelutvikling
- Kremer over palmer kalt "simian krøller"
- Underutvikling eller misdannelse av kjønnsorganer og urinveier
- Kramper (forekommer hos rundt 50 prosent av berørte personer)
- Alvorlige hjertefeil, spesielt atriell septaldefekt (vanligvis kjent som et "hull i hjertet"), ventrikulær septaldefekt (en misdannelse av forbindelsen mellom hjertekammeret) og pulmonal stenose (en hindring av strømning fra hjertet til lungearterien)
Diagnose
Wolf-Hirschhorn syndrom kan diagnostiseres ved ultralyd mens babyen fortsatt er i livmor eller ved utseende etter fødsel. De karakteristiske ansiktsfunksjonene er vanligvis den første anelse at barnet har uorden. Genetisk testing kan bekrefte diagnosen.
Hvis Wolf-Hirschhorn mistenkes under svangerskapet, kan også genetisk testing utføres, så vel som en mer sofistikert test kalt fluorescerende in situ hybridisering (FISH) som har en 95 prosent nøyaktighet for å bekrefte lidelsen.
Ekstra tester, for eksempel røntgenstråler for å undersøke bein og indre misdannelser, nyres ultralyd for å undersøke nyrene, og magnetisk resonans imaging (MR) i hjernen, kan bidra til å identifisere rekkevidden av symptomene babyen kan møte.
Behandling
Siden det ikke foreligger behandling for å rette opp fødselsdefektet når det har skjedd, fokuserer behandling av Wolf-Hirschhorn syndrom på å adressere de ulike symptomene. Dette kan inkludere medisiner for å behandle anfall, fysisk og ergoterapi for å opprettholde muskel- og leddmobilitet, og kirurgi for å reparere organs abnormiteter.
Selv om det ikke er mulig å minimere utfordringene en familie kan møte når de konfronteres med Wolf-Hirschhorn-syndromet, er det også viktig å huske at det ikke er noe kurs for uorden. Noen barn født med Wolf-Hirschhorn kan ha få, hvis noen, store orgelproblemer og lever godt inn i voksen alder. Alvorlighetsgraden av psykisk funksjonsnedsettelse kan også variere betydelig. Som sådan er gjennomsnittlig forventet levealder for et barn med Wolf-Hirschhorn ukjent, bare fordi sværhetsgraden og symptomene på sykdommen er så varierte.
For bedre å takle utfordringene ved å heve et barn med Wolf-Hirschhorn syndrom, er det viktig å nå ut til advokatgrupper som kan gi de profesjonelle henvisninger, pasient-sentrert informasjon og den følelsesmessige støtten du trenger. Disse inkluderer Chromosome Disorder Outreach-gruppen i Boca Raton, Florida og 4P Support Group i Sunbury, Ohio.
CHARGE syndrom Symptomer, diagnose og behandling
Hva er CHARGE syndrom og hvilke fysiske problemer er vanlige? Les om symptomene, hvordan en diagnose er gjort, og hvordan den behandles.
Raynauds syndrom: Symptomer, diagnose og behandling
Raynauds syndrom fører til at fingrene og / eller tærne blir blå eller hvite ved eksponering for kulde. Lær om symptomer, årsaker, diagnose og behandling.
Cushing syndrom Symptomer, diagnose og behandlinger
Lær om Cushings syndrom, en av de store endokrine sykdommene som leger vil forsøke å utelukke når de jobber opp med en pasient med PCOS.