Williams syndrom: Symptomer, årsaker, diagnose og behandling
Innholdsfortegnelse:
Sosiale ferdigheter og Williams' syndrom (September 2024)
Williams syndrom er en genetisk lidelse preget av utviklingsforsinkelser og visse medisinske forhold som hjerteproblemer og lav muskelton. Folk med Williams syndrom har også ofte avanserte språkferdigheter, utgående personligheter og en kjærlighet til musikk. Det er forårsaket av en kromosomavvik og påvirker hvordan en person vokser og utvikler seg.
symptomer
Personer med Williams syndrom har ofte visse ansiktsegenskaper som er forskjellige og unike for syndromet. Små barn har en tendens til å ha brede panner, korte nese, fulle kinn og en bred munn med fulle lepper. Når tennene kommer inn, kan de være skøyte, små, vidt spredte eller mangler. Eldre barn og voksne kan ha ansikter som virker lange og skremmende.
Annet enn utseende, kan folk med Williams syndrom ha en rekke forskjeller fra deres typisk utviklende jevnaldrende. De kan oppleve utviklingsforsinkelser og lærevansker.
Vanlige medisinske problemer inkluderer:
- Kardiovaskulære problemer - som supravalvulær aortastensose (SVAS) og høyt blodtrykk
- Hypercalcemia - høye nivåer av kalsium i blodet hos spedbarn
- Lav fødselsvekt eller langsom vektøkning
- Feeding problemer
- Kolikk / irritabilitet i barndommen
- Dentalavvik
- Nyresvikt - noen med WS har problemer med nyrestruktur og / eller funksjon
- Hernia - inguinal og navlestreng
- Følsomhet for lyd
- Lav muskel tone
Fører til
Genetisk er Williams syndrom forårsaket av en deletion av 26-28 gener på det 7. kromosom. Denne spontane deletjonen forekommer enten i egget eller sperma og antas å være til stede på tidspunktet for unnfangelsen. Williams syndrom er anslått å forekomme hos en av hver 7500 til 10.000 personer.
I de fleste tilfeller forekommer Williams syndrom tilfeldig uten familiehistorie av lidelsen. Imidlertid har en person med Williams syndrom en 50 prosent sjanse til å overføre den til sine barn.
Diagnose
Hvis en lege eller helsepersonell mistenker et barn kan ha Williams syndrom på grunn av fysiske egenskaper, bør de bestille genetisk testing for å bekrefte diagnosen. Det er to tester som kan utføres for å gi en diagnose av Williams syndrom.
FISH Testing
Denne testen utføres ved å tegne 5 ml blod fra barnet eller barnet med mistenkt Williams-syndrom. Fluorescerende in situ hybridisering (FISH) testing "er en type spesialisert kromosomanalyse ved bruk av spesiallagde elastinprober. Hvis en pasient har to kopier av elastin-genet (en på hver av sine kromosomer # 7), har de sannsynligvis ikke WS. Hvis personen bare har en kopi, blir diagnosen av WS bekreftet. " ifølge Williams syndrom Association.
Resultatet av denne testen kan ta flere uker å komme tilbake, og det utføres kun på spesialiserte laboratorier, så din helsepersonell må sørge for at testen kan gjøres før blodet trekkes og sendes ut.
Microarray Testing
Den andre typen genetisk testing som kan utføres er en kromosomal mikroarray som bruker markører for å avgjøre om det mangler eller ekstra DNA-deler hvor som helst på en persons kromosomer.
Disse testene utføres kun i enkelte laboratorier, så din helsepersonell må sørge for at de bestiller riktig test. Turnaround-tiden er vanligvis 2-4 uker for denne typen test også.
Terapi og behandling
Fordi Williams syndrom er en genetisk lidelse, er det ingen medisiner eller behandling som vil kurere det eller få det til å gå vekk. Det er imidlertid mange terapier og ressurser tilgjengelig for å hjelpe barn og familier. De kan hjelpe babyer, barn og voksne med ferdigheter som kan være vanskelige, slik at de får større selvstendighet og inkludering i skole og samfunnsinnstillinger.
De fleste barn med Williams syndrom kan dra nytte av fysioterapi, ergoterapi og tale terapi for å hjelpe til med utviklingsforsinkelser og motoriske ferdigheter. I USA er det tidlige intervensjonsprogrammer som gir disse behandlingsmidlene etter behov med en leges henvisning til 3 år.
Etter 3 år, leveres disse tjenestene vanligvis gjennom det lokale skolesystemet. Det finnes også mange private terapi-tjenester som kan eller ikke er dekket av helseforsikring. Andre terapier som kan hjelpe mennesker med Williams syndrom inkluderer musikkterapi, hippoterapi (ridning), akvatisk terapi og lydterapi.
Når et barn med Williams syndrom går inn i skolesystemet, kvalifiserer de vanligvis for en individuell utdannelsesplan (IEP). Familier arbeider med lærere, skolepersonale og terapeuter for å bestemme individuelle utdannings- og utviklingsmål for barnet. Når et barn med Williams syndrom når et alder eller kognitivt nivå som han eller hun kan meningsfylt delta, vil de ofte bli inkludert i disse møtene og avgjørelsene også.
mestring
Motta en diagnose av Williams syndrom for barnet ditt, kan være livsendrende. Livet vil trolig se mye annerledes ut enn du forventet hvis du forventet et "typisk utviklende" barn. Men den forandringen trenger ikke å være dårlig.
Selv om det kan være utfordringer ved å heve et barn med Williams syndrom, vil det også være mange positive aspekter. Foreldre og søsken til barn med Williams syndrom rapporterer ofte at deres liv er bedre enn de ville ha forventet.
Hvis barnet ditt har blitt diagnostisert nylig, fokuser først på umiddelbare medisinske problemer først. Hvis barnet ditt har hjerte eller andre medisinske forhold som må tas opp, gjør de som prioriterte.
Når barnet ditt er fysisk stabilt, kan du fokusere på de følelsesmessige og mentale tilpasningene du må gjøre for å klare. Mange foreldre til barn med spesielle behov rapporterer at de opplevde en periode med sorg etter sitt barns diagnose, noe som er helt normalt.
Å snakke med andre foreldre til barn og voksne med Williams syndrom kan være nyttig. Å bli med en lokal eller online støttegruppe er nyttig for mange foreldre. Når du er klar, er det ofte den beste ressursen å finne folk som har erfaring med Williams syndrom og spesielle behov generelt.
Lær hva du kan om tilstanden fordi du må utdanne andre om barnets styrker og svakheter. Williams syndromforeningen har mye nyttig informasjon for foreldre, familiemedlemmer, omsorgspersoner og helsepersonell.
Et ord fra DipHealth
Hvis du nylig har mottatt en diagnose av Williams syndrom for barnet ditt, vet at det vil ta tid å justere, men du er ikke alene. Det er mange ressurser og andre familier som har opplevd livet i skoene dine før og ting vil trolig bli bedre.
Selv om det ikke er noen garantier i livet, kan det ikke være så vanskelig å heve et barn med Williams syndrom som det i utgangspunktet virker. Ikke vær redd for å få hjelp når du trenger det, og dra nytte av ressursene som er tilgjengelige for deg.
Downs syndrom: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling
Down syndrom (trisomi 21) er den vanligste kromosomale lidelsen. Lær hva som forårsaker det, de vanlige symptomene, og hvordan det er diagnostisert og behandlet.
Dravet syndrom: Symptomer, årsaker, diagnose og behandling
Dravet syndrom er en sjelden lidelse preget av anfall og utviklingsproblemer fra tidlig barndom. Lær om symptomer, behandling og mer.
Alports syndrom: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling
Alport syndrom er en arvelig lidelse som primært påvirker nyrene, forårsaker nyresykdom. Det kan også føre til hørsels- og synsproblemer.