Turners syndrom (Monosomy X) og Graviditetstap
Innholdsfortegnelse:
Trisomy and Monosomy - Tales from the Genome (September 2024)
Turners syndrom (Monosomy X) og graviditetstap er ofte relatert. Turners syndrom er en kromosom lidelse der en jente eller kvinne har bare ett komplett X-kromosom. (Fordi et Y-kromosom er nødvendig for at en mann skal være mann, er alle babyer med Turners syndrom jenter.) Selv om jenter som er født med Turners syndrom, vanligvis har gode odds for et normalt liv, går de fleste babyer med tilstanden tapt for abort eller dødfødsel.
Utbredelse
Omtrent 1 av hver 1.500 til 2500 nyfødte barn har Turners syndrom. Likevel, ifølge forskningen, er monosomi X tilstede i omtrent 3 prosent av alle forestillinger, men ca 99 prosent av de berørte babyene er misbrukte eller dødfødt. Tilstanden antas å være en faktor i omtrent 15 prosent av alle misdannelser.
Fører til
Årsaken til Turners syndrom er en feil i celledeling som etterlater kroppens celler med bare ett fullt fungerende X-kromosom. Vanligvis er abnormiteten allerede tilstede ved befruktning, med opprinnelse i sæd eller egg. I tilstanden kalt Mosaic Turner syndrom, som betyr at noen av kroppens celler har monosomi X mens andre har normale kromosomer, er årsaken en feil i cellefordeling under svært tidlig embryonisk utvikling. Ingen vet nøyaktig hva som forårsaker disse celledeling feilene.
Diagnose
Turners syndrom kan avsløres som årsak til abort eller dødfødsel når foreldrene forfølger kromosomal testing etter graviditetstapet. I en nåværende graviditet kan en ultralyd avsløre markører for tilstanden, men diagnosen kan bare bekreftes med genetisk testing som amniocentese eller CVS. Og det har vært noen rapporter om falske positiver for tilstanden, selv med amniocentese. Ved nyfødte barn kan diagnosen bekreftes med en blodprøve.
Selv om den høye risikoen for abort er sannsynligvis skummelt, tror forskerne at flertallet av miscarriages relatert til Turners syndrom forekommer i første trimester. Når barnet har nådd poenget med å være kvalifisert for en amniocentese, er sjansene for graviditetstap nesten ikke så svimlende. En studie fant at 91% av babyene diagnostisert via amniocentese overlevde til fødselen. Det kan være unnerving å lære at babyen din har en kromosom lidelse, skjønt, så det er en god ide å komme i kontakt med støttegrupper eller en genetisk rådgiver for å forberede.
Prognose
Til tross for den høye risikoen for abort og dødfødsel, er den totale prognosen for en baby med Turner syndrom langt fra dyster etter fødselen. Det er noen vanlige helseproblemer og fysiske egenskaper, men jenter med Turners syndrom har vanligvis normal intelligens uten livstruende funksjonshemminger og kan føre lykkelige sunne liv. Mange finner ikke engang at de har uorden før voksenlivet.
Rolle av genetikk i utfall
Hvis du har mistet en baby med Turners syndrom, er det uten tvil forvirrende å høre alle historiene om kvinner som bor med Turners syndrom på den ene siden, og da, derimot, har legen din fortalt deg at Turners syndrom forårsaket abort eller dødfødsel. Sannheten er at leger ikke er helt sikre på hvorfor så mange babyer med Turners syndrom mislykkes mens andre gjør det gjennom graviditet uten store komplikasjoner.
Den mest sannsynlige forklaringen er at det er en genetisk faktor i spill. Det kan være at flertallet av babyer som er uttalt med Turners syndrom mangler gener som er nødvendige for livet, mens de som overlever har et komplett sett med gener, til tross for at de bare har ett X-kromosom. Noen forskere har teoretisert at babyer som overlever graviditet med Turners syndrom, kan ha noen grad av mosaikk, i hvert fall i tidlig graviditet, som gjør at de kan fortsette å vokse og utvikle seg.
Uansett forklaring, hvis du har mistet en baby med Turners syndrom til abort eller dødfødsel, er det normalt og greit å sørge. Oddsen er lav av tilstanden tilbake i en fremtidig graviditet, men en genetisk rådgiver burde kunne gi deg mer informasjon om eventuelle bekymringer du måtte ha hvis du planlegger å prøve igjen.
Ultralyd for mistanke om abort eller graviditetstap
Lær hva du kan forvente fra bruk av en ultralydseksamen når svangerskapstap eller abort er mistenkt.
Kan en RhoGAM Shot forhindre videre graviditetstap?
Rh-negative kvinner lurer ofte på om de trenger RhoGAM etter at de har misforstyrrelser eller ektopiske graviditeter. Lær hvor raskt du kan trenge skuddet.
Håndtering av baby gaver og et barnehage etter graviditetstap
Få råd om hva du bør gjøre med barnehagen og baby shower gaver etter å ha mistet en baby til abort, dødfødsel eller etter fødselen.