Pseudoakondroplasi: Symptomer, årsaker og diagnose
Innholdsfortegnelse:
씨돌요한용현님의 근황 공개! ☆실시간 라이브방송 편집본┃The Recent Story of Ssi-Dol Yohan Yonghyun (Live Broadcast Edit) (September 2024)
Pseudoakondroplasi er en beinforstyrrelse og type dvergisme. Det er hovedsakelig preget av en gjennomsnittlig hode- og ansiktsstørrelse, men en kort statur, vanligvis under 4 meter høy for både menn og kvinner. Selv om pseudoakondroplasi skyldes en genetisk mutasjon, er tegn på sykdommen ikke synlige før rundt 2 år når et barns vekstnivå begynner å redusere drastisk.
Sykdommen kan arves fra en forelder, men i de fleste tilfeller er det et resultat av en ny genmutasjon som ikke har slips eller familiehistorie. Pseudoachondroplasia ble først referert i 1959 av leger og ble opprinnelig antatt å være en type spondyloepifyseal dysplasi. Det er nå sin egen lidelse forårsaket av spesifikke genmutasjoner.
Pseudoakondroplasi er ekstremt sjelden, og påvirker 1 av 30 000 personer.
symptomer
Spedbarn som har pseudoakondroplasi vil ikke vise noen tegn på sykdommen til rundt 9 måneder til 2 år, når veksten drastisk bremser i forhold til standardvekstkurven, rangert i femte prosentil eller mindre.
Barn med pseudoachondroplasi vil fortsatt gå innenfor den gjennomsnittlige tidsrammen (mellom 12 og 18 måneder), men har en tendens til å waddle og har en uregelmessig gang på grunn av ben- og hofteavvik.
Andre skilt
- Påvisning av skoliose
- Unormale krumninger i ryggraden, for eksempel en S-formet eller innadgående kurve
- Cervikal ustabilitet, med begrenset, anstrengt eller unormal nakkebevegelse
- Felles smerte, hovedsakelig i hofter, ankler, skuldre, albuer og håndledd
- Begrenset bevegelsesområde ved albuer og hofter
- Hip-forskyvning, med hofter som kommer ut av stikkontaktene
- Knær deformiteter
- Mulig forsinkelse i kravlesøk eller gåing
Barnelege vil overvåke barnet ditt nøye med regelmessig velbesøk hvert par måneder i det første året av livet, og flagg eventuelle problemer de ser for ytterligere overvåkning og mulig testing. Hvis du er bekymret for barnets vekst og utvikling, sørg for å diskutere det med dem.
Fører til
Pseudoakondroplasi er forårsaket av en mutasjon av brusk oligomer matriksprotein (COMP). COMP-genet er ansvarlig for å hjelpe til med produksjonen av COMP-proteinet, som omgir celler som utgjør leddbånd og sener, samt cellene som bidrar til beindannelse.
Mens en baby kan arve gendefekten hvis en eller begge foreldrene har det, kan mutasjonen også skje på egen hånd uten familiehistorie.
Diagnose
Fordi pseudoakondroplasi er ekstremt sjelden, kan en spesialist utføre flere tester på et barn for å bekrefte diagnosen. Disse inkluderer en kombinasjon av røntgenstråler, MR, CT-skanninger og i noen tilfeller EOS-bildebehandlingsteknologi som kan skape et 3-D-bilde og tas når et barn står oppreist, noe som kan hjelpe leger med å se vektbærende stillinger og, i tilfelle dvergisme, bidra til å diagnostisere tilstanden mer nøyaktig.
Et arthrogram kan også brukes, som er når fargestoff injiseres i hofter, knær eller ankler for å asses brusk. Dette er nyttig i diagnostisering så vel som for kirurgisk planlegging når en diagnose er etablert. Barn som kan ha pseudoachondroplasi vil også gå gjennom genetisk testing for å identifisere eventuelle deformiteter i deres DNA.
Behandling
Pseudoachondroplasi påvirker mange kroppssystemer i et gitt barn, slik at hver behandlingsplan tilpasses pasienten fra tilfelle til tilfelle. Siden mange barn med pseudoachondroplasi også lider av artrose og ryggradsproblemer, tas disse faktorene i betraktning før de bestemmer behandlingen.
Avhengig av alvorlighetsgraden av symptomene forbundet med pseudoakondroplasi, er det både kirurgiske muligheter, som spinalfusion og ikke-kirurgiske muligheter, som for eksempel armstenger for ryggstøtte, fysioterapi og medisiner for leddsmerter.
Fordi hver behandlingsplan er personlig, bør du jobbe tett med barnets ortopedist, fysioterapeut, nevrolog og psykolog hvis det er nødvendig å kartlegge den beste planen for dem.
Selv etter at en behandlingsplan er bestemt, vil barnets spesialister overvåke dem for degenerative felles sykdommer over tid. Barn med pseudoachondroplasi har en tendens til å ha ben som er forskjellige lengder, noe som på kort sikt påvirker gangen deres, men på lang sikt kan forårsake hofteproblemer. Det er ikke uvanlig for noen med pseudoachondroplasi å trenge hofte- eller kneutskiftninger ettersom de blir eldre på grunn av gangproblemer forbundet med sykdommen.
Neurologiske problemer kan også oppstå over tid, for eksempel arm- og bensvakhet på grunn av begrenset eller unormal nakkebevegelse, så selv om en innledende behandlingsplan vil bli bestemt, er det sannsynlig at det må endres over tid for å bidra til å justere etter hvert som barnet vokser og nye problemer oppstår.
mestring
Personer med pseudoachondroplasi har ingen intellektuelle funksjonshemminger eller intelligensforsinkelser med sykdommen, men det kan fortsatt være isolerende for å håndtere. Det er mange organisasjoner som kan bidra til å gi støtte og informasjon til pseudoachondroplasia-pasienter og deres familier. Den primære er Little People of America, et nonprofit for alle typer dvergisme som fokuserer på peer-samhandling, utdanning og stipend og tilskudd.
Det kan også være gunstig for noen med pseudoachondroplasi for å få støtte fra leddgikt-fellesskapet siden felles smerte er en stor del av sykdommen. Arthritis Foundation gir ressurser for de som lider av alle typer leddgikt, sammen med måter å bli involvert i samfunnet og ressurser for å håndtere leddgikt i dine relasjoner, på jobben, og med venner og familie.
Et ord fra DipHealth
Mens en diagnose av pseudoakondroplasi vil kreve livslang medisinsk overvåking, kan barn som har sykdommen en gjennomsnittlig levetid og med en ordentlig behandlingsplan forvente å føre et relativt normalt liv. Det kan være stressende å se barnet ditt mangle vekstmilestene i barnelege hvert par måneder, men ved å diagnostisere sykdommen tidlig, vil du og barnet ha de verktøyene du trenger for å håndtere hindrene som kommer med pseudoachondroplasi, noe som gjør det lettere å leve dagliglivet og finne støtte med de rette spesialistene og gruppene du trenger.
De vanligste typer dwarfismeStrålepneumonitt: Symptomer, årsaker, diagnose og behandling
Strålepneumonitt er en vanlig komplikasjon av kreftbehandling. Hva er symptomene og årsakene, og hvordan blir det diagnostisert og behandlet?
Hudsår: Symptomer, årsaker, diagnose og behandling
Hudsår er åpne, kraterlignende sår. Lær om de forskjellige typer hudssår, hva som forårsaker dem, og hvordan du best kan forebygge og behandle dem.
Småkopper: Symptomer, årsaker, diagnose og behandling
Småkopper er forårsaket av variola viruset og har blitt utryddet verden rundt siden 1980 takket være vaksinasjon. Lær om historien, symptomene og mer.