Hva er innfødte feil i metabolisme
Innholdsfortegnelse:
Dividing decimals with hundredths example 3 | Decimals | Pre-Algebra | Khan Academy (September 2024)
Innfødt metabolismefeil (IEM) er begrepet for en stor og mangfoldig gruppe av genetiske sykdommer. Hver spesifikk sykdom er ganske sjelden. Mange av disse forholdene er svært alvorlige, og kan til og med være livstruende. Andre kan styres veldig bra med riktig omsorg.
Heldigvis, med bedre behandlinger og diagnose, har utsiktene blitt bedre for mange mennesker med disse forholdene. For pasienter og kjære kan det være nyttig å lære om likheter i denne store gruppen av sykdommer, samt de spesifikke egenskapene til hver type.
Rolle av metabolisme
For å forstå en innfødt feil i stoffskiftet, hjelper det å tenke på stoffskiftet selv. Metabolisme er relatert til frekvensen din kropp bruker kalorier, men det er mye mer enn det.
Begrepet metabolisme refererer til en svært kompleks og koordinert serie av kjemiske reaksjoner som finner sted inne i kroppens celler. Disse reaksjonene er nødvendige for å opprettholde livet. Gjennom disse reaksjonene frigjør kroppen din energien som finnes i næringsstoffer som protein og karbohydrater. Kroppen din bryter ned visse forbindelser og skaper andre i mange forskjellige prosesser. Metabolisme er også nødvendig for å fjerne visse avfallsprodukter fra cellene, hvor de i siste instans kan elimineres fra kroppen.
Mange av disse metabolske prosessene finner sted i en rekke trinn, idet en forbindelse blir transformert mange forskjellige tider underveis. Forbindelser må også transporteres inn og ut av mange bestemte steder i og utenfor celler.
Hvis det er et problem med ett trinn i prosessen, kan det føre til alvorlige problemer. Enkelte forbindelser kan bygge opp til nivåer som er for høye og forårsaker skade på cellen og de omkringliggende organene. Andre problemer kan oppstå fordi en nødvendig forbindelse er mangelfull.
Fører til
De kjemiske reaksjonene som finner sted i kroppen krever hjelp av ulike enzymer. Enzymer sikrer at en bestemt kjemisk reaksjon skjer raskt. Men hvis enzymet ikke fungerer ordentlig, kan det forårsake en stor blokk til en metabolsk vei. En IEM refererer til en type medisinsk tilstand der et av disse enzymene ikke virker ordentlig på grunn av en genetisk defekt.
Innfødte metabolske feil oppstår fra fødselen - selv om symptomene ikke alltid begynner med en gang. En persons gener inneholder informasjonen som trengs for å lage disse metabolske enzymer. Hvis det er et problem med et av disse genene på grunn av en mutasjon, kan det resulterende enzymet ikke fungere veldig bra, eller det kan ikke fungere i det hele tatt.
Mutasjonen fører til slutt til symptomene på en IEM, fordi det er et problem med en spesifikk metabolsk vei i kroppen.Ulike typer IEM er vanligvis oppkalt etter det spesifikke enzymet som ikke fungerer som det skal.
typer
Det er mange forskjellige typer IEM. Disse kan plasseres i sykdomsundergrupper, som inkluderer enzymer fra nært beslektede prosesser. Noen av hovedkategorier er:
- Karbohydratmetabolismeforstyrrelser (som galaktosemi)
- Aminosyremetabolismeforstyrrelser (som fenylketonuri)
- Fettsyremetabolismeforstyrrelser (som MCAD-mangel)
- Urea syklus lidelser (som citrullinemi)
- Organiske acidemias (som eske sirup urin sykdom)
- Mitokondriale sykdommer (som MELAS)
- Peroksisomale lidelser (som Zellwegers syndrom)
- Lysosomale lidelser (som Gaucher sykdom)
Medlemmer av hver undergruppe kan ha noe lignende symptomer og behandlinger. Men selv innenfor samme gruppe kan det være en stor variasjon når det gjelder symptomer og alvorlighetsgrad.
Som en gruppe kan innfødte metabolske feil påvirke så mange som 1 av 800 personer. Mer enn 1000 forskjellige typer IEM er blitt beskrevet. Enkelte IEM er mer vanlig i bestemte etniske grupper.
symptomer
Symptomene på innfødte feil varierer i henhold til den spesifikke typen IEM og mutasjonenes alvorlighetsgrad. Hos mennesker med alvorlige mutasjoner begynner symptomene ofte innen få dager etter fødselen. Hos mennesker med mildere mutasjoner kan symptomer ikke begynne før senere barndom eller voksenalder. Den samme sykdommen kan forårsake svært forskjellige symptomer hos en voksen enn hos et barn.
Symptomer på en IEM kan påvirke nesten hvilken som helst celletype eller organ i kroppen. Ofte er disse sykdommene multisystemiske, noe som forårsaker problemer i flere deler av kroppen samtidig.
Noen mulige symptomer hos et spedbarn kan omfatte:
- apati
- Problemer med fôring
- Lav kroppstemperatur
- Oppkast
- Rask pusting
- beslag
- Unormal muskelstivhet
Hvis ikke behandlet, kan disse symptomene utvikle seg til koma, organfeil, åndedrettsstans og død.
En IEM kan også påvirke andre systemer i kroppen, avhengig av den spesifikke sykdommen. Det er viktig å innse at ikke alle IEM vil forårsake alle de følgende symptomene. Selv mennesker med samme type IEM kan ha noe forskjellige symptomer. Følgende er bare noen av de mulige ekstra problemene som en IEM kan forårsake:
- Unnlatelse av å vokse riktig
- Utviklingsforskinkelse
- Muskel kramper
- Problemer med nervesmerter
- Bevegelsesforstyrrelser
- Behavioral og psykiatriske problemer
- Høre- eller synsproblemer
- Tilbakevendende oppkast og diaré
- Magesmerter
- Gulsot og leverproblemer
- Forstørrede indre organer
- Hjerteproblemer, som kardiomyopati eller hjerteinfarkt
- Hudutslett eller unormal pigmentering
- Uvanlig lukt
Noen ganger vil en person oppleve gjentatte episoder av symptomer, da visse typer stress kan forverre tilstanden og kan føre til livstruende problemer. Andre symptomer har en tendens til å være kronisk. Mye avhenger av den spesifikke typen av IEM og alvorlighetsgraden av den aktuelle mutasjonen.
Diagnose
Leger vurderer medisinsk historie, medisinsk eksamen og ulike rutinemessige blodprøver ved diagnostisering av en IEM. Medisinsk avbildningstest kan også låne ledetråder, da de viser berørte områder av kroppen. Familiemedisinsk historie er ofte svært viktig. Imidlertid er genetisk testing nesten alltid nødvendig for endelig diagnose. En håndfull av disse forholdene blir testet som en del av rutinemessig spedbarnsscreening som alle amerikanske nyfødte får, men mange flere er ikke.
Fordi hver enkelt IEM er ganske sjelden, kan en ikke-spesialist lege ikke ha erfaring med en bestemt IEM. Disse forholdene kan ha lignende symptomer på andre forhold som er vanligere.
For eksempel kan en IEM i utgangspunktet forveksle med sepsis-en overveldende respons på en infeksjon. Eller det kan være feil for noe slags problem med hjertet eller lungene.
Det er viktig at klinikere vurderer muligheten for at en pasient kan ha en IEM i stedet, slik at de kan bestille de nødvendige genetiske testene. Det kan imidlertid være utfordrende for leger å vite nøyaktig hvilke genetiske tester som skal anbefales. Hvis en IEM er en mulighet, kan det være nyttig å hente hjelp av en lege som spesialiserer seg på behandling av disse typer sykdommer.
Det er viktig at diagnosen skjer så raskt som mulig. I noen tilfeller kan rask behandling av IEM bidra til å forhindre permanent skade og død.
Behandling
Behandlingen av innfødte feil i metabolisme varierer basert på det spesifikke genet involvert og dets spesielle metabolske vei. Imidlertid er det noen generelle likheter i behandlingen, inkludert:
- Supplerende metabolske produkter som er "blokkert" på grunn av det defekte genet
- Redusere metabolske produkter som har bygget opp til for høye nivåer
- Forhindre situasjoner som forverrer eller utløser symptomer på IEM (som dehydrering)
- Tilveiebringelse av symptomatiske behandlinger (for eksempel anti-anfallsmedisiner)
I noen situasjoner kan det bidra til å følge et bestemt diett som vil redusere problemer fra IEM. For eksempel, personer med fenylketonuri må følge et lavprotein diett.
På ulike punkter, kan personer med en IEM måtte bli innlagt på sykehus, slik at de kan få mer intens støtte. Den totale suksessen til behandlingen varierer vesentlig blant de forskjellige typer IEM.
For enkelte sykdommer gir behandling individene mulighet til å lede normalt eller nær normalt liv. På den andre ekstremen kan spedbarn med visse typer IEM dø innen noen få dager etter fødselen, selv om de har blitt riktig diagnostisert. Det er også mennesker som lever livet med milde til alvorlige symptomer fra deres IEM.
Heldigvis blir flere og flere behandlinger tilgjengelige for personer med IEM. Alle personer med en IEM skal ta vare på omsorg fra en medisinsk fagperson med erfaring som behandler disse sjeldne tilstandene.
genetikk
De fleste typer IEM er arvet i en autosomal recessiv mote. Det betyr at en person må få et berørt gen fra både sin mor og far. Folk som har bare en berørt kopi av genet har vanligvis ingen symptomer, og de kalles "bærere" av sykdommen.
Mange mennesker som er bærere av en bestemt IEM, vil aldri vite det. Men hvis et par har fått ett barn født med en IEM, har de 25 prosent sjanse for å få et annet barn født med samme tilstand.
Noen IEM er x-koblede recessive. Disse sykdommene er mer vanlige og mer alvorlige hos menn. Her kan en mannlig pasient bare motta et berørt gen fra sin mor (som sannsynligvis ikke ville ha symptomer). Andre typer genetisk arv er mindre vanlige under disse forholdene.
Det er ofte nyttig å snakke med en genetisk rådgiver hvis du vet at en IEM kjører i familien din. Rådgiveren kan hjelpe deg med å finne ut om risikoen for å ha en baby med en IEM. For noen typer IEM er genetisk testing tilgjengelig som kan teste for en IEM prenatalt. Noen par i fare kan også velge selektiv implantasjon av et embryo som er kjent for å være uten sykdom.
Et ord fra Veldig bra
Det er så mye å lære når du finner ut at du eller en kjære har blitt diagnostisert med en innfødt feil i stoffskiftet. Det kan være isolerende og overveldende, men vet at det ikke er din feil. Et team av medisinske fagfolk er tilgjengelig for å hjelpe. Mange mennesker med disse sjeldne sykdommene velger også å koble seg til andre familier via internett. Ved å lære mer om den spesifikke tilstanden, kan du ta bedre beslutninger om å håndtere sykdommen.
5 tips for å forberede seg på arbeidets innføring
Bruk disse 5 tipsene for å få en positiv induksjon av arbeidskraft. Lær om alternativene dine og hvilke spørsmål du skal spørre om å forstå prosessen og ta valg.
Hva du bør vite om medfødte myopatier
Lær om noen mulige genetiske årsaker til svakhet hos nyfødte med medfødte myopater som sentral kjerne sykdom eller multicore sykdom.
ACA-opphavslovgivning: Hvilke regninger har blitt innført?
Flere regninger ble introdusert i Huset og Senatet for å endre ACA. Lær mer om deres effekter mens kongressen samler seg rundt en løsning.