VATER-syndrom årsaker, diagnose og behandling
Innholdsfortegnelse:
Paar adoptierte Kinder von Freunden - Als sie nach Hause kehrten passierte das schlimmste (September 2024)
VATER syndrom er et sett med fødselsskader som ofte forekommer sammen. Det er klassifisert som en "nonrandom forening", snarere enn en sykdom. "VATER" er et akronym som refererer til fem forskjellige områder der et barn kan ha abnormiteter: ryggvirvler, anus, luftrør, spiserør, nyre (nyrer). Når det også er kardiale og lemmer tilstede tilstede, kalles tilstanden VACTERL-foreningen. Et barn som er diagnostisert med et eller annet problem, vil ikke nødvendigvis ha alle disse problemene, men han eller hun kan ha en konstellasjon av fødselsskader som involverer mange av disse områdene.
Fører til
Det spesifikke settet med fødselsskader som kan være en del av VATER eller VACTERL, er ikke kjent for å være årsakssammenhengende. I stedet oppstår de for ofte for å være en tilfeldig samling av symptomer.
Selv om det for øyeblikket ikke er kjent årsak til dette, antas det at en genetisk mangel er involvert, og forskning tyder på at forstyrrelsen av fosterutvikling som forårsaker merverdiavgift oppstår tidlig i svangerskapet. Også kvinner med diabetes ser ut til å ha større sannsynlighet for å få barn med merverdiavgift.
Hvis du er foreldre til et barn med VATER, kan du ønske å be om genetisk rådgivning hvis du vurderer å ha flere barn. Syndromet er genetisk, så risikoen for å ha et annet barn med lignende eller beslektet genetisk lidelse er høyere enn for foreldre hvis barn ikke har moms.
Hvordan kan genetisk rådgivning hjelpe i graviditet?symptomer
Siden VATER syndrom innebærer en samling av flere forskjellige abnormiteter, kan tegn og symptomer vises på flere måter og være forskjellige fra person til person. De vanligste symptomene er:
Vertebrale anomalier: Krumning av ryggraden, misdannede ryggvirvler og / eller ribber, fravær av en haleben. Mange av disse problemene er oppdaget av foreldre og kan bekreftes ved fysisk undersøkelse og røntgenstråling, ultralyd og / eller magnetisk resonans imaging (MR).
Anal atresi: Når analåpningen er blokkert av en tynn membran, forhindrer avføring. En fysisk undersøkelse kan identifisere dette problemet.
Trakeo-esophageal fistel: Når luftrøret og spiserøret er forbundet, noe som kan føre til at innånding av mat inn i lungene, forårsaker åndedrettsinfeksjoner. Barn med trakeo-esophageal fistel kan også ha problemer med å svelge og / eller puste, og en lege undersøkelse kan avgjøre om det er problemet.
Nyresvikt: Underutviklet eller misdannelse av nyrer, tilbakestrømning av urin, feilplassert urethralåpning. Hyppige urinveisinfeksjoner (UTIer) er et vanlig tegn på nyresvikt, og en nyr ultralyd kan bestilles for å bestemme hva det spesifikke problemet er.
Diagnose
VATER syndrom er ikke en diskret lidelse eller sykdom, så det er ingen medisinsk test som kan diagnostisere eller utelukke det. En diagnose er utarbeidet basert på en lege fysisk eksamen og resultatene av spesialiserte tester gjort for tilknyttede områder, for eksempel røntgenstråler for å identifisere vertebrale anomalier og en renal ultralyd for å oppdage nyreproblemer.
For å bli diagnostisert med VATER, må et barn ha abnormiteter i minst tre av områdene knyttet til uorden.
VATER er uvanlig (påvirker en av 10.000 til 40.000 barn) og symptomene kan variere sterkt fra ett barn til et annet. Et viktig element i VATER er at det ikke synes å påvirke intellektuell utvikling, så hvis et barn har de fysiske symptomene på VATER sammen med hjernens utviklingsmessige og / eller kognitive utfordringer, er VATER diagnosen ikke hensiktsmessig og alternative diagnoser vil bli vurdert.
Behandling
Mens noen barn med VATER eller VACTERL kan ha så alvorlige problemer som gjør at de ikke klarer å trives som spedbarn, vokser mange opp og lever hele livet.
Behandlingsmetoden for merverdiavgift avhenger helt av det enkelte barns spesifikke behov og varierer stort fra sak til sak. For eksempel kan noen av abnormiteter i organer og lemmer behandles med kirurgi, mens andre problemer kan kreve farmasøytisk inngrep, fysioterapi og / eller ergoterapi.
Som barn med merverdiavgift vokser opp og begynner å gå på skole, kan de ha noen utviklingsmessige eller fysiske problemer som må løses, for eksempel å ha problemer med å gå, kraftig trene eller utføre gode motorfunksjoner.
Det er viktig å huske at VATER ikke er en uorden i hjernen. De fleste barn med VATER skal kunne klare skolens intellektuelle og kognitive krav uten for mye problemer.
Et ord fra DipHealth
I tillegg til å spørre legen din om spørsmål om VATER-syndrom, gir Nasjonalt senter for bioteknologisk informasjon og de nasjonale instituttene for helses genetikk hjemmehenvisning ressurser som kan være nyttige for deg.
En rekke barnas sykehus over hele USA, som Cincinnati Children, arbeider med behandling for moms, og noen er spesialister på et bestemt aspekt av dette svært kompliserte syndromet.
Hvis du har spørsmål eller bekymringer om barnets MVA-syndromdiagnose og / eller behandlingsmuligheter, ta en avtale med din barnelege for å avklare eventuelle misforståelser og bestemme det beste tiltaket for ditt barns behov.
Cerebral parese: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling og behandling
Cerebral parese er vanligvis forårsaket av hjerneskade under graviditet eller fødsel og resulterer i vanskeligheter med balanse, stilling, gang og bevegelse.
Epilepsi: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling og behandling
Epilepsi er en nevrologisk lidelse som består av uregelmessige elektriske impulser og aktivitet i hjernen, og forårsaker forskjellige typer anfall.
Flatfot: Symptomer, årsaker, diagnose, behandling og behandling
Platte føtter (pes planus) er en tilstand hvor buen hviler flatt på bakken. Det kan være midlertidig hos barn eller forårsake smerte og funksjonshemming hos voksne.